Diagnosticul și tratamentul bolilor rare

Diagnosticul și tratamentul bolilor rare - problema nerezolvată a medicinii moderne.

Nu este doar „ceva groaznic ce se întâmplă altora.“ Aceasta este - o realitate foarte crud, care se poate întâmpla oricui care are un copil, sau cu el însuși. Bolile rare compozitor suferit Ludwig van Beethoven, artistul de Toulouse-Lautrec, presedintele american George. Kennedy, fiul lui Nicolae al II-lea, Tareviciului Aleksey.

Experții estimează că în lume există 5-7 mii de viata in pericol de boli rare. Printre acestea sunt boli destul de exotice, cum ar fi „sindromul Kabuki“ (în Europa - aproximativ 300 de cazuri), „sindromul de Pallister-Killian“ (Europa - 30 de cazuri), geteroplazii osoasă progresivă, boala Niemann-Pick, boala Gaucher si mai frecvente, cum ar ca fibroza chistica, hemofilie, diverse forme de cancer, mielom, boala Alzheimer, scleroza laterală amiotrofică, boala Huntington, si altele. Dar nu este doar exotice. Tulburările rare includ, de asemenea, lupus eritematos sistemic, sindrom antifosfolipidic, artrita reumatoidă juvenilă, miastenia gravis, sindromul Guillain-Barre, ciroza biliară primară, lipoproteina glomerulopatie și alte boli de auz mai conventionale.

Bolile rare se găsesc în fiecare domeniu al medicinei. Aproximativ 80% dintre ele au o origine genetică. Cazurile rămase sunt legate de tumori sau sunt rezultatul infecțiilor, reacții alergice, expunerea la pericole de mediu.

Numărul bolilor rare este în continuă creștere (5 noi condiții patologice ale lumii descrise în fiecare săptămână). Acest lucru se datorează îmbunătățirea diagnosticului și degradarea mediului pe planeta asociată cu activitatea umană. (O nouă amenințare este nepotrivită experimente cu gene -. Crearea de alimente modificate genetic, clonarea, etc. nu sunt prezentate toate consecințele unor astfel de experimente, inclusiv la distanță și totuși să nu fie în măsură să le neutralizeze, oamenii, uneori, ca un copil care trage un tigru de coada).

Potrivit EURORDIS (organizații ale Alianței Europene pacienți boli rare), două treimi din bolile rare se manifestă în copilărie, în 65% din cazuri sunt dificil pentru dezactivarea, 50% - înrăutățit prognoza pentru viață, în 35% din cazuri, cauza de deces pentru 1- primul an de viață, 10% - în vârstă de 1-5 ani, 12% - în vârsta de 5-15 ani. Fiecare al doilea pacient însoțit de motor, dizabilități senzoriale sau intelectuale, unul din cinci - sindromul de durere cronica.

Cu toate acestea, tratamentul la diagnosticul de timp și în timp util început este foarte des posibil pentru a elimina complet apariția simptomelor clinice (de exemplu: pacienți cu distrofie gepatotserebralnoy, hemocromatoza, boala Gaucher), iar persoana este un membru cu drepturi depline al societății.

Majoritatea bolilor rare sunt caracterizate printr-o gamă largă de tulburări și simptome care variază nu numai în diferite boli, dar la diferiți pacienți cu aceeași boală. Relativ simptome comune pot masca care stau la baza o tulburare rară. In acest caz, pacientul este diagnosticat în general prezentat boală frecventă (boală cardiacă ischemică, hipertensiune arterială, ciroza hepatică, glomerulonefrită cronică, sindromul nefrotic, scleroza multiplă, uveita recurente cronice, schizofrenia, etc.). Misdiagnosis (de exemplu, boala cardiacă ischemică, în loc de boala Fabry, scleroza multipla in loc leukodystrophies, etc.) conduce la o destinație incorectă, de multe ori daunatoare tratamentului (de exemplu: presupunerea este la un pacient cu boală autoimună, boli metabolice si tratamentul cu hormonal si citostatica preparate).

Caută pentru boli rare este adecvat la toți pacienții cu boli „comune“, care au simptome care nu se potrivesc complet tabloul clinic, atunci când manifestările clinice apar la vârsta atipică tânără, atunci când nu se poate ridica de tratament, iar boala progreseaza in ciuda tratamentului.

Un pacient cu o boală rară - orfanul sistemelor de sănătate, de multe ori fără diagnostic, fără tratament, fără cercetare: așa - fără speranță.

Conceptul de rarității bolii nu trebuie să mascheze importanța problemei generate de boli rare, pentru sănătatea publică.