Sindromul Down 1

Sindromul Down (1866 medic engleza.) - o tulburare genetică, care este o trăsătură caracteristică a retard mintal, co-Chet somatice ano-maliyami și structura defect sunt la, anomalii cromozomiale.

Datele privind incidența sindromului Down este destul de contradictorie. Sa constatat că, în vârsta mamelor vyshen frecvența nașterilor copiilor lor cu DB brusc crește la femei mo-pat de 20 de ani, probabilitatea acestei co-stavlyaet 1: 700 nou-născuți și mai vechi de 45 de ani, 1: 20-1: 45. rol definit-feudă și mama a bolii, în special hipotiroidism și alte tulburări endocrine.

Progresia bolii se datoreaza anomalie cromozomiala, în care majoritatea pacientului în loc de normale 46 de cromozomi apar 47 ca in pereche 21-lea, in loc de doua normale, dezvoltat trei cromozomi (trisomia), precum și alte cromozomiale aber-talkie.

Tabloul clinic este destul de stereotip: creștere pentru adulți este de abia 150 cm, umerii scazut, stomacul lui atârnă după-Corolar hipotensiune arterială mușchii abdominali. Du-te-a rundă de pescuit, de dimensiuni mici, cu un spate plat al capului.

Caracteristic, ea Pozdov osificare fontanela mare. Planul feței și gâtului para sunt paralele frunte, înguste, încrețită. fantă îngustă Ocular cu oblic timp rezom se extinde către exterior și în jos și spre interior (mongoloid). Colțul interior al ochiului pe partea de sus-it-lea la partea de jos există un pliu de piele (epikamius), de multe ori ochii oblici, nas scurt, plat pod Shih Roca a nasului, nările larg deschise, acționează skulovatye arc, maxilarul superior nu este dezvoltat, cerul gurii este mare, gura pe jumătate deschisă, buzele Tol-ulcior, limba aspră, îngroșată cu brazde transversale adânci.

Sinusurile sunt subdezvoltate, din cauza a ceea ce rezoneaza vocii rău, dinți rare, anormale în natură, colaps devreme. O caracteristică este forma urechilor - ele sunt moi, flasc, ora lobi asimetric și apoi aderente. Pacienții sunt anemici, pielea de pe fata ta este uscat, solzos. Toracele este adesea deformată Nye (pui, pâlnie). Ko finitudine de obicei scurt, degetele reci (acrocianoza) pinky UCO-Rocen. Syndactyly are loc între degete III și IV de oprire, distanța dintre III și retras-deget Chenoa.

De multe ori există anomalii în organele interne - brevet canalului arterial, tetralogie Fallot. Sexual pazdyvaet de dezvoltare pentru. Băieții de la jumătatea marcate criptorhidism, spermatoschesis sute-cha, hipogonadism. La check-devo-hipoplazie a ovarelor și a organelor genitale out-guvernamentale. Uneori, OSP-lities etsya-conservare a fertilității.
Deranjat mai mare nervos Dey-capacitate (dementa, idioție).

Diagnosticul se stabilește pe baza studiilor SRI-clinice și bazate pe citologice. Atunci când acest lucru este setat la 21 de cromozomi trisomia.

Prevenirea este mi-nebun-genetice de consiliere ma-ter și membrilor de familie, în care copilul ro-dilsya cu sindromul Down.

• Stimularea tirea-Rață,
• Vitamine.
  
• Tireoidine în doze mici, pentru o lungă perioadă de timp.
  
• Se afișează preparate din lobul anterior al prefizon-gipofi 30-70 unități pe zi, 30-40 injecții la intervale de 3-4 luni.
  
• acid glutamic recomandat.

Copiii cu sindrom Down sunt educabil, în funcție de gradul de dezvoltare a bolii. Există, de asemenea, agenții specializate, în cazul în care copiii Sindromul Down de către specialiști, educarea acestora cu privire la un program și metodologie special concepute.