diagnosticul de fibroza chistica

Una dintre cele mai importante metode pentru diagnosticarea precoce a fibroza chistica, care determină inițierea în timp util a terapiei, crește durata și de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, un screening-ul de masă de nou-nascuti. În lumea de screening neonatal pentru fibroza chistica se realizează cu succes mai mult de treizeci de ani. Așa cum se arată de mulți ani de experiență, observarea activă dispensar și tratament în timp util cuprinzătoare a pacienților nou diagnosticați, poate preveni sau cel puțin încetini progresia complicatiilor.

Comparativ cu pacienții diagnosticați cu simptome ale bolii mai tarziu in viata, pentru caracteristica identificată de sănătate bună de screening neonatal. De trei ani au avut semnificativ mai mică schimbare în lumină, o incidență mai mică a exacerbări ale procesului bronhopulmonară, o frecvență rară de însămânțare microflorei patogene. Există, de asemenea, o incidență semnificativ mai mică a sindromului gastrointestinal decompensării, cei mai buni indicatori ai statutului fizic, inclusiv greutatea și indicele de creștere.

Creșterea nivelului IRT la nou-nascuti nu este numai in fibroza chistica, dar, de asemenea, pentru o serie de boli congenitale și ereditare, cum ar fi hipoxia intrauterină fetală, infecții fetale, stres perinatală, imaturitate a fătului, konyugatsionnaya icter neonatal, rearanjamente cromozomiale, etc precum și purtători heterozigoți de mutații. în gena CFTR, ca insuficienta functionala consecinta a pancreasului. Prin urmare, pentru a confirma diagnosticul CF când rezultatele pozitive două IRT de test (> 40 ng / ml) și nerespectarea calendarului de a 2-testului (ziua 21-28), este imperativ să se efectueze proba de sudoare. Pe de altă parte, în anumite condiții (la sugarii prematuri cu ileus meconial, infecții virale, după transfuzii de sânge) pot primi rezultate fals negative. Acesta este diagnosticul de CF poate fi apoi livrate și rezultatele de screening negativ.

• A treia etapă. testul sudorii se efectuează pentru copii cu o definiție pozitivă a IRT. Valori normale: până la 50 mmol / mL.

În cazul în care rezultatele testului de sudoare nu depășește 50 mmol / l, cu dezvoltarea copilului observat la locul de reședință, consultări repetate se desfășoară în 1 an.

• A patra etapă. În cazul în care limita de rezultat eșantionul sudoare (40-60 mmol / l prin metoda lui Gibson-Cook, sau 60-80 mmol / l (Nanodakt)) se efectuează diagnosticul ADN în 20 cele mai comune CF vRumyniyamutatsy.

În cazul în care mutația este găsit, copilul pe parcursul anului observate în fibroza chistică în apropiere de centru, este necesar să se efectueze un studiu de conținut elastazei 1 în fecale, sudoare dețin un alt proces.

În cazul în care un rezultat pozitiv, eșantionul sudoare (> 60 mmol / l prin metoda lui Gibson Cooke-sau> 80 mmol / l în determinarea conductivității în unitatea Nanodakt sudoare) diagnostic CF este confirmat. Copilul se observă în centrul fibroza chistica.