Care este istoria studiului hemoglobinopathies

Ce este hemoglobinopathies? Istoria studiului

Hemoglobina - o boală ereditară în care încălcarea de bază afectează sinteza hemoglobinei, rezultând în formarea globinei anomalii genetice. proyavkeniem clinică aceste boli sunt anemie hemolitică, și rar - cianoza sau poliglobuliya.

Tulburări Hemoglobina sunt împărțite în două grupe majore. Prima dintre acestea, hemoglobinopatii calitate de grup include acele boli în care anomalii genetice determină sinteza hemoglobinei, defect din punct de vedere al structurii chimice.

Al doilea, un grup de cantitativ hemoglobinopathies. includ talasemie, caracterizata printr-o încălcare a ratei de sinteză a uneia sau mai multor lanțuri de polipeptide globinei, deși structura lanțului sohtanyaetsya normal.

Dată fiind natura lor genetică, hemoglobinopatii boli incurabile, motiv fiind terapia simptomatică cauzate de tulburări genetice, leziuni, precum si in curs de dezvoltare, pe parcursul a complicațiilor cronice.

boala ereditara necesită măsuri preventive. concepute pentru a limita răspândirea specifice bolii deficiențele genetice.

Istoria studiului hemoglobinopathies

În dezvoltarea cunoștințelor despre hemoglobinopatii două moment memorabil marcate: în 1925, atunci când Cooley și Lee a descris primele cazuri de tallasemy severă, poluchivschey numit mai târziu boala Cooley, iar în 1949, când Pauling a descris prima hemoglobina anormala - HbS -, ceea ce reprezintă o încălcare majoră cu siclemie.

Cu aceste două date semnificative dezvoltarea cunoștințelor despre hemoglobinopatii pot fi atribuite la trei perioade: prima - la a doua 1925 - 1925-1949. iar al treilea - după 1949

Hemoglobinopatii până în 1925 a fost cunoscut sub numele de „anemie copii lozhnoleykemicheskaya“, descris Van Jaksch în 1889. Trebuie remarcat faptul că deja în 1866, Korber a atras atenția asupra faptului că hemoglobina din sânge din cordonul ombilical este mai rezistent la alcaline Denaturarea decât sângele hemoglobinei pentru adulți.

La scurt timp după ce am făcut Gooley și Lee descrie boala a fost identificat și medicii țări de dezvoltare sale naturale, cum ar fi Italia și Grecia, care, în același timp, în conformitate cu J. Bernard și RUFFIE «, probabil, au fost un pic nemulțumit de faptul că deschiderea campionatului nu le aparțin.“

Din 1925-1949. în literatura publicată munca americană și italiană definesc mai bine manifestările clinice, modificările hematologici și boli ereditare. Aceasta este perioada în care au fost introduse pentru prima dată termenii „tallasemiya“ heterozigotii, homozigoți, lumina si tallasemiya tallasemiya grele.

După 1949 - anul primelor descrieri ale hemoglobinei anormale și introducerea conceptului de „boală cu leziuni moleculare“ - urmată de o perioadă caracterizată printr-un aspect cu adevărat exploziv al cercetării în structura, sinteza si genetica a hemoglobinei normale și anormale, care este implicată într-un număr semnificativ de grupuri medicale, biologi și chimiști toate mondială.

echipamente de cercetare se îmbunătățește, dezvoltarea de noi metode de o mare subtilitate, în acest sens, inclusiv identificarea de noi hemoglobine anormale este în creștere rapidă, iar studiul frecvenței bolii în anumite zone geografice ale lumii duce la mai deplin familiarizat cu prevalența acestor abolevany în termeni globali.

Datele actuale care se află în prezent în ceea ce privește structura, funcția, sinteza proteinelor și genetica sunt în mare parte datorită numeroaselor studii în domeniul tulburărilor hemoglobinei și a hemoglobinei.

În ciuda realizărilor semnificative în acest domeniu există încă multe probleme necunoscute. identificarea care aparține viitorului și sunt eforturile care se ocupă de aceste probleme vizate. Cu toate acestea, cel mai important obiectiv de cercetare viitoare aparent este terapia bolilor incurabile, care nu sunt aplicabile terapia cauzală. Teoretic, interferența pe aparat și leziunile genetice este posibil, dar, în practică, speranțele pentru viitor.