boala von Willebrand

boala von Willebrand - o tulburare mostenita de sange caracterizata prin apariția unei hemoragii sporadice. Cauza de sângerare - tulburări de sângerare din cauza activității deficitare a factorului von Willebrand.

Există trei tipuri de boala von Willebrand. Cel mai comun tip I (în special caracteristic Pinscher Doberman și Airedales). Cele reduse concentrațiile plasmatice ale multimerilor vWF în prezența toate dimensiunile. De tip II este mai puțin frecvente și se caracterizează printr-un deficit selectiv de multimeri mari. Tipul III este un eșec pronunțat multimeri FvW absență aproape completă. Acest tip de boala este cel mai frecvent in randul terrieri din Scoția, Retriever.

1. Identificarea mutatiei responsabil pentru dezvoltarea bolii von Willebrand de tip 1 la rasele canine Dobermann, Bernese Mountain Dog, câine drentskoy kuropatochnoy, germană Pinscher, Kerry blyuterera, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke velshkorgi și un pudel.

Acest test a relevat o mutatie in situl splice la granița exon 43 și intronul 43 genei factorului vWf von Willebrand. Această mutație - nucleotidă substituție G la A în poziția 7536 a genei vWf duce la o scădere a eficienței despicare ARN. Prezența mutației duce la dezvoltarea bolii ereditare cu deficiență cantitativă parțială a factorului von Willebrand multimeric păstrând structura sa.

Boala este moștenită în mod autozomal recesiv, care se manifestă numai în prezența mutațiilor în stare homozigotă.
De asemenea, această mutație poate provoca boala von Willebrand de tip 1 la câini din alte rase, în special, setter rosu si alb, irlandez, dar alte mutații au fost identificate pentru aceste specii care pot provoca aceeași boală.

vWD-NN nu este un purtător al mutației

vWD-Nn este purtător al mutației

VWD-nn yablyaetsya pacienți

Câinii noștri sunt permise în reproducție numai după trecerea testului. Astfel excludem probabilitatea de apariție a acestei boli în soyubak născut în Legendorf pepinieră.