tratament miotonie, simptome, semne, cauze

Proximală miopatia miotonica (PROMMA)

După deschiderea genei distrofie miotonica a devenit posibilă selecția unei alte boli, asemănătoare clinic distrofie miotonica foarte, dar în care nici o creștere a numărului de repetiții trinucleotidice. PROMMA simptome de conducere sunt slăbiciune musculară, dureri musculare, precum și semne de implicare multisistemica, cum ar fi cataracta si modificari in materia alba a emisferelor cerebrale în RMN-ul.

Nedistroficheskie miotonie

Caracteristici de diagnosticare: manifestări miotonice generalizate, cum ar fi fenomenul de perkussonnaya miotonie secolului retragere, modificări tipice miotonice la EMG - în absența atrofie musculară. Postgrad CPK si biopsia musculara nu relevă modificări patologice (care deține biopsie musculară nu este de obicei recomandabil).

• miotonie congenitală Thomsen și Becker miotonie asociată cu patologia canalelor de clorură. Pentru ei, reducerea tipică în manifestările miotonice după contracții musculare repetate.
• paramiotonia congenitală Eulenburga și sensibilă de potasiu miotonie - Manifestari de patologie a canalului de sodiu. Paramiotonia se caracterizează prin fenomenul de miotonie „paradoxal“, care crește după tăieri repetate.

Myotonia și slăbiciune musculară declanșată de frig și încet regresa după ce într-un loc cald. sensibil potasiu miotonie miotonie Thomsen seamana, dar este simptome diferite de câștig cu recepție de potasiu (de exemplu, tabletă solubilă kalinora 1-2), care este un criteriu de diagnostic (trebuie avut grijă în timpul acestui test, din cauza pericolului de slăbiciune a mușchilor respiratori). miotonie sensibile de potasiu pot avea diferite cursuri, de la fluctuante la un telefon fix.

Exprimată miotonica-fenomen, care limitează activitatea motorie a pacientului, mexiletină administrat. Optim prelungită utilizare formă mekiletina (meksitildepo), dar este posibil să se aplice mexiletină de droguri standard, (meksitila).

Când paramiotonia pe vreme rece, timp de câteva ore înainte de a merge în afara profilactică a recomandat să ia forma retard 1 capsulă mexiletinei.

Intervențiile chirurgicale cu miotonie și paralizie periodică

Utilizarea depolarizing miorelaxant cu cu reacția miotonica miotonie este lung, răspândire, inclusiv în mușchii masticatori, muschii gatului si muschii pieptului. Acest lucru poate duce la insuficiență respiratorie acută. Respirația de salvare printr-o mască și intubare dificilă. Astfel, relaxantele musculare depolarizare (opuse antidepolarizant) la miotonie contraindicată. La pacienții cu paralizie periodică depolarizatoare blocantelor neuromusculare poate provoca un atac al unei lungi (până la câteva zile). Deoarece subrăcire poate îmbunătăți aspectul și miotonică atac provoca paralizie periodică, de îngrijire trebuie să fie luate la corpul pacientului a fost încălzit, de exemplu, prin intermediul pătură sau de încălzire. Domeniul tehnic al operațiunii trebuie să fie protejate de răcire prin comprese sau soluții de încălzire.