Structura de cromozomi

La nucleul fiecărei celule somatice umane în organism conține 46 de cromozomi. Setați fiecare cromozomi individuali, atat normale si patologice, se numește cariotip. Dintre cele 46 de cromozomi, componente set de cromozomi umani, 44 sau 22 de perechi de cromozomi autozomal sunt, ultimul para - cromozomi sexuali. La femei, sex cromozom constituție reprezentat în mod normal de doi cromozomi X, in timp ce pentru bărbați - cromozomi X si Y. In toate perechile de cromozomi ca autosomal sau de sex, este unul dintre cromozom obținut de la tată, iar al doilea - de la mama. O pereche de cromozomi se numesc omologi, sau cromozomi omologi. Celulele germinale (sperma si oua) continute set haploid de cromozomi, t. E. 23 de cromozomi. Celulele spermatice sunt împărțite în două tipuri, în funcție de faptul dacă acestea conțin cromozomul X sau Y. Toate ou conțin în mod normal, doar cromozomul X.

Cromozomii sunt clar vizibile după culoarea specială în timpul diviziunii celulare, atunci când cromozomi maxim spiralized. La fiecare cromozom este detectat constricția numit centromere. Centromer împarte cromozomul pe brațul scurt (notat cu litera „p“) și brațul lung (notat cu litera „q“). Centromere definește mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Poziția centromeres cromozomiale sunt clasificate în mai multe grupuri. În cazul în care centromere este situat în mijlocul cromozomului, atunci aceasta se numește cromozom metacentrice, în cazul în care centromere este situat mai aproape de un capăt al cromozomului, este numit acrocentric. Unii cromozomi acrocentric sunt numite sateliți, care sunt în celulele care nu se divid formează nucleoli. Nucleoli conțin mai multe copii ale PPH K. În plus, în cazul în care distinge cromozom submetacentric centromere nu se află în mijlocul cromozomului, iar unele sa mutat la unul dintre capete, dar nu la fel de mult ca în cromozomi acrocentric.

Capetele fiecărui braț al cromozomului numit telomerii. Sa constatat că telomerii joacă un rol important în menținerea stabilității cromozomiale. Telomerii conțin un număr mare de repetiții ale secvenței de nucleotide, așa-numitele repetiții în tandem. În mod normal, în timpul diviziunii celulare are loc reducerea numărului de repetiții în telomerilor. Cu toate acestea, de fiecare dată când sunt completate cu ajutorul unei enzime speciale, numite telomerazei. Reducerea activității acestei enzime duce la scurtarea telomerilor, care se crede a provoca moartea celulelor, și însoțește în mod normal de îmbătrânire.

Înainte de apariția de colorare diferentiata a metodelor de cromozomi să se facă distincția între ele autentice, poziția centromere și disponibilitatea sateliților. Izolat 5 grupe - de la A la G, care este bine separate unul de celălalt. Cu toate acestea, în cadrul grupului de diferențiere cromozomiale prezintă anumite dificultăți. Acest lucru sa schimbat atunci când au fost dezvoltate metodele de colorare diferentiata de cromozomi. contribuție semnificativă la dezvoltarea acestor tehnici a făcut om de știință rus A. F. Zaharov.

preparate cromozomiale pot fi făcute din orice divizarea celulelor somatice nucleare. Cel mai adesea ele sunt pregătite pentru limfocitele din sângele periferic. Limfocitele au fost izolate din sânge venos și transferate într-o cantitate mică de mediu de cultură cu adaos de PHA. PHA stimulează diviziunea celulelor. Apoi, celulele sunt cultivate la 37 ° C timp de trei zile, după care se adaugă la colchicina cultură de limfocite, care opreste diviziunea celulelor in metafaza, cand cromozomi condensat mai. Celulele au fost transferate într-un diapozitiv de sticlă, s-a adăugat o soluție hipotonă de NaCl. Celulele de spargere, iar cromozomii sunt derivate din acestea. Aceasta este urmată de fixarea și vopsirea cromozomilor.

În ultimii ani, noi tehnici de imagistica de cromozomi sau părți ale acestora. Metodele sunt o combinație de citogenetică și metode genetice moleculare. Ele sunt toate bazate pe abilitatea ADN monocatenar pentru a se conecta la o secvență complementară de ADN genomic localizate în cromozomi. ADN monocatenar, care în acest caz este o probă de ADN colorant specific este încărcat, și după conectarea cu o sondă de ADN genomic detectat cu ușurință pe cromozomul de preparare (așa-numita placă metafază) când microscopia sub lumina ultravioleta. Această metodă se numește „hibridizare fluorescenta in situ».

Toate metodele de vopsire cromozomului permit identificarea organizației lor structurale, care se reflectă în apariția încrucișate striatii, variind în diferite cromozomi, precum și alte detalii.

Mai multe tehnici de colorare diferite sunt utilizate pentru a identifica cromozomi particulare. Metoda cea mai frecvent folosită este de a pata cromozomi cu Giemsa. preparate cromozomiale cu această metodă de culoare primei tripsinizat, care indeparteaza proteinele din cromozom. Apoi, medicamentul este aplicat Giemsa colorant care detectează o caracteristică a cromozomilor fiecărui model de segmente de lumină și întuneric. De obicei, set haploid poate conta până la 400 de segmente. În cazul în care cromozom Giemsa înainte de vopsire este încălzit mai întâi, apoi benzile de desen este salvat, dar culoarea lor este inversată, adică. E. Benzile negre sunt ușoare, și vice-versa. Această metodă se numește banding culori inverse sau R-metoda. În cazul în care aplicarea la Giemsa preparare colorant cromozomilor este tratat mai întâi cu acid și apoi alcaline, apoi se colorează predominant centromeres, și alte zone heterochromatin bogate care conțin secvențe de ADN vysokopovtoryayuschiesya. Metodele au fost dezvoltate de înaltă rezoluție diferențială colorarea cromozomilor. Acestea vă permit să identificați până la 800 de benzi transversale pe set haploid de cromozomi.

benzi de transversali dezvăluite de colorare diferențială, numite segmente. Natura amplasării pe lungimea segmentelor cromozomiale sunt diferite, ceea ce permite o identificare suficient exactă a fiecărui cromozom în cariotipului. Prezentarea cariotip Dezvoltarea ideală cu un model tipic de benzi pe fiecare cromozom. Acest formular se numește ideogramă.

Pentru comoditatea descrierilor cariotipului a oferit un sistem special, în care în primul rând distincția între brațele cromozomiale: p - q si scurt - lung - și centromere - ce n. Fiecare picior este împărțită în regiuni, scorul merge de la centromeri. Fiecare zonă este împărțită în segmente, care reprezintă, de asemenea, începe cu un segment, care este situat mai aproape de centromere.

Materialul din care sunt construite cromozomi, numit cromatinei. Acesta este compus din ADN și histone înconjurătoare și alte proteine. Acea parte a cromatinei, care este ușor colorat cu vopsele speciale, numite cromozomi eucromatină, si unul care este colorată intens - heterochromatin. Se crede că regiunile de cromozomi eucromatină care conțin gene sunt foarte exprimate, regiuni heterochromatic, prin contrast, includ gene inactive și secvențe ADN fără exprimare.

Structura moleculara a cromozomilor destul de complicate. Funcția acestei structuri este de la pachetul de ADN, astfel încât să se încadreze în cromozom. Dacă ADN-ul genomic a fost prezentat sub forma unei elice dublu catenar convențional, ar fi întins până la 2 m. Ambalajul ADN-ul este folosit pentru toate același principiu în spirală, dar este reprezentat de câteva niveluri. Ca urmare a unui pachet complex de lungimea inițială a moleculei de ADN scade 10 000 de ori.