Structura de cromozomi umani

Structura cromozomi umani. Clasificarea cromozomi umani.

Un set de cromozomi umani. celule somatice localizate în nucleu, numit cariotip În 1956, oamenii de știință suedezi George. Tio și A. Levan a demonstrat că numărul de cromozomi în toate celulele umane, cu excepția sexului, egal 46. Acest set de cromozomi se numesc diploid (pereche). Celulele germinale de cromozomi umani jumătate -23, adică Aceste celule sunt haploide. La fertilizarea diploidy este restabilită. Diagrama structurii cromozomilor prezentată în Fig. Cromozomială scurt izolat (p) și (q) braț lung. Capetele ambelor brațe ale cromozomi sunt numite telomere. In mitoza, cromozomi sunt reprezentate de două cromatide surori unite prin centromere. Se arată că conține o substanță centromere - kinetocor care participă la formarea de fire ale axului în diviziunea celulară.

Pe baza clasificării standardizate existente de cromozomi a fost pus în 1960, în Denver. Clasificarea se bazează pe diferența de lungime de cromozomi și locația centromere. Pe baza diferențelor în lungime de 23 de perechi de cromozomi sunt alocate, perechile care au cea mai mare lungime, având în vedere numărul cel mai mic (mai lungi cromozomi sunt 1- și 2 perechi). Alocați metacentrică grup, submetacentric si cromozomi acrocentric. Atribuirea cromozomilor unuia sau alt tip se face pe baza de calcul al indicelui centromeric - raportul dintre brațul scurt al lungimii întregului cromozom. In grupul de cromozomi-meta-centrice umeri scurte și lungi sunt aproximativ egale, iar indicele centromerică se apropie de 0,5. In indexul cromozomului centromere submetacentric și coborâtă 0.25-0.35, în cromozomi acrocentric, el de multe ori nu depășește 0,2. Bazat pe combinarea acestor două caracteristici de bază sunt grupate în cromozomul 7 grupe notate alfabetul englezesc (de la A la G).

Grupa A cuprinde cromozomul 1, 2, 3, în care cromozomul 1 și 3 - metacentrics (indicele centromeric al primului cromozom este 0,48-0,49, a treia - 0,45-0,46) și cromozomul 2 - cel mai mare submetatsentrik ( cu indicele centromerică 0,38-0,40).
Grupa B este format din doi cromozomi - 4 și 5. Acesta este un mare submetacentric cromozom indicele centromerică .24-.30.

Grupa C include șapte autozomi (6 până la 12) și sexual X-cromozom. Acesta cromozom submetacentric și mijlocii metacentric (0,28-0,43).
Grupa D cuprinde trei cromozomi acrocentric dimensiune medie: 13, 14 și 15. indicele lor centromerică nu mai mare de 0,15 și este cea mai mică din cariotipului uman. Pentru acest grup de cromozomi caracterizate prin variabilitate interindividuală considerabilă și disponibilitatea sateliților în brațele scurte. Lungimea porțiunii proximale a brațelor scurte și firele sputnichnyh variază.

Grupa E include, de asemenea, trei cromozomi - de la 16 la 18. Acesta este un relativ scurt și metacentrics submetatsentriki cu indicele centromerică 0,26-0,40.
grupa F este format din doi cromozomi metacentrice mici (19 și 20) cu indicele centromerică 0,36-0,46.

Grupul G este format din două autozomi (21 și 22) și a cromozomului Y. Aceste cromozomi sunt mici si sunt acrocentric cu indicele centromeric în intervalul 0,13-0,33. Pentru autozomi acest grup este caracterizat prin prezența sateliților în brațe scurte.
În prezent, Denver nomenclatura este înlocuită treptat cu o clasificare mai detaliată pe baza rezultatelor studiului de cromozomi și metode de dezvoltare moleculare.