Sindromul Wiedemann Beckwith,
Sindromul Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann) a fost descrisă pentru prima dată de publicat de JB Beckwith în 1963 și H.R. Wiedemann în 1964. Acest sindrom este caracterizat prin triada clasica constând din macrosom, omfalocel și macroglosia.
Sinonime. Sindromul ekzomfalii - macroglossia - gigantism.
Incidența este estimat a fi 0,72 la 10 000 de nașteri. În literatura de specialitate mai mult de 500 de cazuri clinice ale acestei boli.
Sindromul Motive Beckwith-Wiedemann:
In cele mai multe cazuri, sindromul Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann) apare sporadic și este un mod autozomal recesiva de moștenire cu penetranță incompletă și expresivitatea variabilă. Se presupune că boala se poate datora rearanjamente care implică regiunea brațului scurt al cromozomului 11 P15.
Simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann:
Denumire «EMG-sindromul“ este derivat din cele trei cele mai manifeste atributele sale - ekzomfalos (E), macroglossia (M) și gigantism (G). Printre caracteristicile inerente sunt macroglosia de bază sindrom, cordon ombilical, hernie ombilicală și alte anomalii, precum și hipoglicemie.
Macroglossia detectat la orice copil de vârstă este adesea observat la naștere. Limba nu poate fi plasat în cavitatea bucală, din cauza gura copilului la care este deschis și fața lui se aseamănă cu cea a unui pacient cu hipotiroidism. Limba lărgită suge dificilă, chiar și respirația nou-născut la copiii mai mari spun tulburare dizartricheskie.
Hipoglicemia la nou-născuți se manifestă deja în prima sau a treia zi. Dezvoltarea în detrimentul comei poate duce la moartea copilului în primul an de viață sau leziuni cerebrale organice severe, însoțite de retard mintal. Dezvoltarea condițiilor hipoglicemice sunt asociate cu hiperplazia celulelor insulelor pancreatice, rezultând hiperinsulinemie. C incepe in hyperproduction utero de insulină cu acțiune anabolică leagă ambele macroglosia, macrosomie, vistseromegaliyu și predispoziție de a dezvolta tumori ale organelor parenchimatoase. Fenomenul de hiperglicemie scad în mod spontan în primele luni de viață a pacientului.
Predilecția pentru creșterea în greutate este observat la naștere, este în general mai mare de 4000 g, iar lungimea -. 52 cm vistseromegaliya intrauterin, aparent, este cauza unei varietăți de hernii incluzând sindromul omfalocel caracteristic (hernie ombilicală). hernie ombilicala diagnosticat la nou-născuți și pot fi diferite în mărime, uneori ajungând la dimensiunile capului copilului.
Macrosomia cu o creștere a țesutului muscular și stratul adipos subcutanat este marcat la naștere sau se dezvoltă postnatal. Postnatala Gigantism se referă la caracteristici permanente mai puțin, uneori, manifestate printr-o creștere a unei jumătăți a corpului.
Copilul cu sindromul Beckwith-Wiedemann
Tratamentul sindromului Beckwith-Wiedemann:
Medicație: un tratament specific al hiperinsulinism la sugari.
Tratamentul chirurgical al neoplaziilor embrionice prin metode standard.
Prognoza. Sindromul Beckwith-Wiedemann are o perspectivă diferită de viață. Acesta este determinat diagnosticarea în timp util de hipoglicemie (prevenirea retard mental) diagnosticarea precoce embrionare si a tumorilor.