sindromul Prader-Willi la nou-nascuti - Cauze, Diagnostic
sindromul Prader-Willi - cauze, diagnostic
Prader-Willi Syndrome - descrie A. Prader și colab. (1956). Aceasta are loc cu o frecvență de 1 la 10 000-25 000 de persoane. De asemenea, numit sindromul Prader-Willi, Fanconi-Labharta sau Prader-Willi Labharta.
sindromul Prader-Willi (OMIM # 176270) - este un complex polisistemny boală genetică manifestată înfrângerea sferă neuropsihiatrică (hipotonie, MCHN), sistem endocrin (statura scurt, obezitate, hipogonadism.), tulburări respiratorii și hiperfagie.
Acesta este un exemplu de un model specific de moștenire (imprintin genomice). Spre deosebire de gene de moștenire imprimate mendeliană au expresie diferite în funcție de originea parentală. gene Partea exprimate numai în cazul în care transmisia de la părinții sau mame. sindromul Prader-Willi este rezultatul pierderii expresiei genelor „paterne“ prin numeroase mecanisme (deleții 70-75% mai mari și colab.).
La utilizarea FISH-analiza a aproximativ 70% dintre pacienții cu Prader-Willi detectată porțiunea proximală deleția brațului lung al cromozomului 15 (15q11-q13). După cum sa menționat mai sus, aceste deleții sunt marcate în mod exclusiv pe cromozomi derivați din părinții lor. Ponderea contului disomiei materne de 20-30%, iar pentru imprimand defecte - 2-5%.
Rezultatele studiilor prin rezonanță magnetică a creierului indică încălcarea structurilor corticale, iar datele de microscopie electronica de biopsii cutanate relevă o scădere a celulelor melanina.
Deficitul de hormon de creștere este observat la 40-100% dintre copiii cu sindromul Prader-Willi. Pacienții niveluri scăzute de creștere asemănător insulinei serice factor-1 (IGF-1); Legarea de proteinele IGF-1 (IGFBP-3), precum și insulină. La pacienții cu disfuncție marcată a sistemului hipotalamo-hipofizo-gonadal, ceea ce duce ulterior la întârzierea și insuficiența dezvoltării sexuale.
Principalele criterii.
1) hipotonia în perioada neonatală,
2) Probleme cu alăptare în fază incipientă, 3) crestere excesiva in greutate,
4) caracteristice specifice) caracteristici (,
5) hipogonadism,
6) decalajul de dezvoltare,
7) hiperfagie.
Criterii suplimentare.
1) scaderea activitatii fatului,
2) probleme comportamentale,
3) apnee de somn tulburări / somn,
4) mic de statură,
5) hipopigmentare,
6) mâini disproporționat mici / picioare,
7) Perie îngustă / de frontieră directă a cubitus
8) încălcarea de către organele de viziune,
9) grosime, saliva lipicioasa,
10) defecte articulare
11) se modifică în piele.
Prader-Willi marcate în mod avantajos la băieții care se nasc cu greutate mică și lungime mică. Caracteristica obicei: Fața rotunjită sau lung, îngust frunte (inferior), ochii migdalați. În perioada neonatală și în primul an de viață este marcat hipotonie, ceea ce duce la întârzierea dezvoltării abilităților motorii. Au existat episoade de hipotermie, dificultati de hranire. Caracterizat de mâini și picioare mici; mulți băieți se observă criptorhidism, microspumă, ginecomastie.
Aproximativ jumătate dintre copii, există o hipopigmentare a pielii asociate cu eliminări citogenetice. Mulți pacienți au strabism.
Hiperfagie, creștere în greutate excesivă, întârzierea creșterii și dezvoltării mentale apar la copiii cu sindromul Prader-Willi este doar un an de 2-4-lea al vieții. Acestea sunt însoțite de hipogonadism, reducerea de testosteron în sânge și gonadotropine și hipotonie musculară cu vârsta oarecum nivelat. Pentru majoritatea copiilor cu sindromul Prader-Willi este caracterizat hypersomnolence; În timpul zilei, există episoade de hipoventilație.
analiza de metilare ADN-ului permite stabilirea diagnosticului in mai mult de 99% dintre pacienți și este cea mai sensibilă dintre testele genetice disponibile.
sindromul Prader-Willi ar trebui să fie diferențiat de alte condiții însoțite de hipotensiune arterială și componente ale conceptului de „sindromul copilului floppy.“
Când sindromul Prader-Willi se realizează un complex de măsuri privind tratamentul, masaj, terapie fizică de droguri (simptomatic). Terapia de substituție gonadotropină corionică și a hormonului de creștere în timpul perioadei neonatale nu se efectuează (pentru utilizare cu copii de 2 ani).
In perioada neonatală cu sindromul Prader-Willi este efectuat terapie dieta. La prima lună pentru copii caracterizate printr-o incapacitate de a câștiga în greutate corporală, precum și particularitățile comportamentului alimentar includ lipsa de saturație și încăpățânare. De obicei slab hipotonă Nou-născuții suge, mulți dintre ei există dovezi boala de reflux gastroesofagian, și, prin urmare, amestecurile pentru uz terapeutic care conțin roșcovă gluten și / sau alți agenți de îngroșare (Frisovom, Nutrilon AR, și colab.).
Pentru hrănire poate necesita nipluri speciale; practicat nutriție enterală sau parenterală, în unele cazuri.
