semne Fragile X Sindromul, simptome și schema de tratament

După cum se cunoaște, genotipul uman este în regulă - este 46 de cromozomi, dintre care două - sexul X și Y. La femei, respectiv, setul de cromozomi va arata ca 46 - XX, și bărbați - 46 HU. Acești purtători de informație genetică constă din lanțul de aminoacizi repetări, care a pus informația despre structura și funcțiile viitorului unui organism viu.

afișează opțiunile

transfer

Genetica transporta boala la un grup de patologii, sex-linked, adică, cu cromozomul X. La barbati, boala se manifestă mai mult și mai clar, deoarece genotipul lor conține un cromozom X. Femeile patologie se dezvoltă în cazul ambelor „patologice“ X-autozomi. Foarte rar, barbatii pot premutatsionny opțiune și purtător. Femeile sunt mult mai susceptibile de a efectua un control vectorial, cu trecere cromozom „patologic“, cu probabilitate egală pentru ambele fiice și fii pentru. Tatal bolnav poate transmite X-cromozomi numai fiice. Sindromul de moștenire crește treptat din generație în generație, care a devenit cunoscut ca paradoxul Sherman. Cursul clinic al sindromului este mult mai greu decât cel al bărbaților.

Tabloul clinic poate varia în funcție de numărul de repetiții ale C-YY.

Întotdeauna tulburări psihice sunt prezente: un copil blurts de multe ori, spectacole nemotivați grimase de multe ori bate din palme, uneori se comportă foarte agresiv. Aceste simptome oarecum similare cu schizofrenie. O altă opțiune este de a autismului, care a început să se dezvolte în copilarie.

O trăsătură specifică a băieților este de a crește dimensiunea testiculelor (makroorhizm), dar poate fi detectată doar la pubertate. În acest caz, orice tulburare endocrină sunt absente.

Schimbarea aspectului sunt relativ non-specifice, dar se pot confrunta cu un medic pentru a găsi diagnostic corect. Copilul este adesea un cap mare, cu fața lungă și vârful rostral ușor curbat al nasului. Nu au dimensiuni mari și degetele de la picioare, degetele au o gamă a crescut semnificativ de mișcare. De multe ori, pielea are o elasticitate ridicată.

Manifestari premutatsionnogo varianta a bolii au anumite caracteristici. Pentru sindromul ataxie caracterizat prin tremor și tulburări de memorie, în special pe termen scurt, există modificări de dispoziție și dezvoltarea treptată a demenței cu declinul functiei cognitive (incapacitatea de a citi și a înțelege discursul). Simptomatologia se dezvolta mai frecvent la bărbați purtător și are un curs mai sever decât femeile.

Cum de a diagnostica sindromul

Un exemplu de realizare separată, încă mai specific este combinația PCR cu detectarea în electroforeza capilară. Acest test detectează cu exactitate anomalii cromozomiale la pacienții cu sindrom ataxic si insuficienta ovariana primara.

Deoarece boala este congenital si are o origine cromozomiala, terapia este redusă pentru a atenua simptomele majore ale bolii.

Schema terapeutică vizează minimizarea retardare manifestări psihomotorie, modificări ale sindromului ataxic corecție și suport hormonal pentru eșecul ovarian primar.

Terapia medicală pentru adulți include stimulente și antidepresive, are loc o monitorizare dinamică constantă de către un psihiatru și un psiholog. În clinicile private efectuează pregătirea sesiunilor de microinjecție „Cere“ și derivații săi, cytomedines (medicamente „Lidaza“, „Solkoseril“).

Când sindrom și sânge nootropics utilizate ataxic diluanți, angioprotectors și amestecuri de aminoacizi. insuficiență ovariană primară la femei estrogenii și remedii din plante este supusă corecție.

Eficacitatea tratamentului este relativ scăzută, dar permite de ceva timp pentru a incetini progresia bolii.

profilaxie

Cum de a construi relații cu copiii la părinți, care sunt aproape tot timpul pe ritmul rapid al vieții nu lasă timp pentru adulți să comunice cu copii. puteți face agățat în evenimente completă săptămână.

Ce se întâmplă cu corpul uman, care nu este sex? Sexul - este aproape aceleași nevoi de bază, cum ar fi ingestia de alimente. Cel puțin, au început să facă, nu te va opri. Chiar dacă priderzhivaetes.