Rezistența la hormoni tiroidieni - Director - Dr. Komarovsky

1. Informații generale. Acum trei decenii, sa demonstrat că efectele T4 și T3 sunt mediate de receptorii intracelulari. identificat mai tarziu gene receptorii hormonilor tiroidieni: proto-oncogena c-erb A-alfa pe cromozomul 17 (a receptorului de tip alfa codare) și proto-oncogena c-erb A-beta in al 3-lea cromozom (receptor de tip beta codare). Apoi am descoperit că gena c-erb A-beta codifică o proteină care se leagă la T4 și T3 și are o mare afinitate pentru acești hormoni.

2. Sindroamele de rezistență la hormon tiroidian. Există trei sindrom cunoscut.

b. Majoritatea pacienților cu sindrom de rezistență generalizat la hormon tiroidian Nu există semne clinice de hipertiroidism și la unii pacienți au indicat chiar hipotiroidism. Dimpotrivă, la alegerea rezistentei hipofizare la hormoni tiroidieni observate tireotoxicoză. Aceasta boala este moștenită variantă, de obicei, autozomal dominant și este caracterizată de un valorile TSH normale in ser. Unul dintre pacienti au descoperit o mutatie in 311 gena receptorului pentru hormonul tiroidian codon, provocând o încălcare a legării T3. Cu toate acestea, prezența formei mutante a receptorului nu a afectat activitatea receptorilor normali. Aparent, dezvoltarea bolii la acest pacient nu a fost cauzata de o mutatie dominant negativ al genei receptorului de T4 și T3. și alte câteva defecte genetice.

în. Foarte rare parțială rezistentnostk periferică a hormonului tiroidian, rezultând hipotiroidism. Cunoscute un caz: pacientul a fost capabil să mențină după tiroidectomie euthyroid numai prin administrarea de doze foarte mari de liothyronine; nivelurile serice de TSH în timp ce scăderea. Cauzele și mecanismele acestei forme de rezistență nu a fost clarificat la hormoni tiroidieni.