pubertate întârziată sau lipsa de pubertate (infantilism sexual)

Oricine peste 14 ani, băiat în vârstă sau fata sub 13 ani, fără dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare vin în străinătate 2,5 abateri SD de la vârsta medie, și, astfel, acestea pot fi considerate o întârziere de pubertate.

Conform acestor criterii, la 0,6% din adolescenti intr-o populatie sanatoasa se remarcă întârzierea constituțională a creșterii și pubertății. Astfel de pacienți trebuie să monitorizeze mai mult decât în ​​tratamentul, iar acestea vor fi toate etapele normale de pubertate, deși mai târziu decât colegii lor. Un medic cu experiență ar trebui să ia o decizie dificilă, uneori, unul dintre pacienții cu vârsta specificată în algoritmii sondajului de peste, are întârziere constituțională de pubertate și care are o boală organică.

întârzierea constituțională a creșterii și dezvoltării


întârziere constituțională de pubertate, mai degraba au un pacient cu debut tardiv al dezvoltării sexuale, care a rămas în urmă în vârstă de la colegii lor, dar care a menținut în mod constant o rată de creștere normală și a cărei vârstă osoasă este în urmă de 2,5 SD a mediei. Acești pacienți sunt pe curba de distribuție a vârstei de debut de pubertate la varsta inaintata. În susținerea diagnosticului arată un istoric familial de pubertate intarziata la părinți sau frați / surori. In multe cazuri, chiar dacă la momentul inspecției nu există semne clinice de debut de pubertate, observat deja creșterea inițială a concentrației de steroizi sexuali și concentrațiile bazale ale LH, măsurate prin seturile ultrasensitive de a treia generație, precum și creșterea LH ca răspuns la stimularea cu agoniști GnRH se potrivesc cu valorile din pubertate . La baieti, concentrațiile de testosteron peste 20 ng / ml (0,7 mmol / l) la 8:00 este, de asemenea, un indicator al dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare, care trebuie să aibă loc în lunile următoare.
În unele cazuri, este necesară o supraveghere timp de luni sau ani înainte de a fi diagnosticat. De obicei, caracteristicile sexuale secundare apar atunci când vârsta osoasă corespunde la 11 (fete) sau 12 (băieți) de ani, dar poate fi variații semnificative. Majoritatea pacienților cu întârziere constituțională pubertății aproape apar întotdeauna caracteristicile sexuale secundare la vârsta cronologică de 18 ani, cu toate că există un raport de modul în pubertate spontane observate la 25 de ani. Cazurile raportate de întârziere constituțională a dezvoltării sexuale și sindromul Kallmann într-o singură familie spune despre posibila relație între aceste două state. Pentru întârziere tipic constituțional de pubertate (împreună cu gonadarhe) întârziat adrenarche debut.

pubertate intarziere Clasificare


întârzierea constituțională în creștere și pubertate
hipogonadism hipogonadotropic

  • Tulburări ale SNC
  • tumorile
  • Alte tulburări dobândite
  • tulburări congenitale ale hipotalamusului sau a glandei hipofize
  • infecție
  • leziuni
  • iradiație


Defecte genetice în axa hipotalamo-hipofizo

  • deficit de gonadotropina izolate
  • sindromul Kalyamanna
  • insuficiență gonadotropi fără miros deranjant
  • hormoni hipofizari deficit multiple
  • Tulburări asociate
  • Sindromul Prader-Willi
  • Sindroame de Laurence-Moon-Bardet-Biedl și
  • boli cronice
  • pierderea în greutate
  • anorexia nervoasă
  • Creșterea activității fizice la sportivi de sex feminin
  • hipotiroidism
  • bărbați
  • Sindromul Klinefelter
  • Alte forme de insuficiență testiculară primară (inclusiv efectele chimioterapiei)
  • Defecte enzimelor testiculare
  • Anorchidism și criptorhidie
  • femei
  • Sindromul Turner
  • Alte forme de insuficiență ovariană primară (inclusiv efectele chimioterapiei)
  • Psevdosindrom Turner
  • sindromul Noonan
  • XX și XY degenerență gonodală

Diagnosticul diferential al pubertate intarziata

Pacienții care sunt complet absente caracteristicile sexuale secundare, la vârsta de 13 ani (fete) ili14 (băieți) de ani, precum și pacienții care nu merg la progresia la timp a dezvoltării sexuale (fetele ar trebui să înceapă să menstrueze în termen de 5 ani de la începerea dezvoltării glandelor mamare, tinerii trebuie 5 pentru a ajunge la stadiul de dezvoltare sexuală timp de 4,5 ani de la debutul pubertate), ar trebui să fie analizate pentru a exclude hipogonadism. La copiii mai mici diagnostica orice tulburări de pubertate este extrem de dificilă, dar mulți părinți și familiile sunt de cotitură pentru medici exigente sondaj de copii mici. În cazul în care copilul nu are reclamații serioase și simptome clinice descrise mai sus, în cele mai multe cazuri, cea mai bună soluție ar fi să se evite examinarea și supravegherea activă până la această vârstă.

Tratamentul întârziere de pubertate


întârzierea constituțională a creșterii și dezvoltării


1. Suport psihologic. Adolescenții sunt de obicei foarte experimentat din cauza staturii sale mici, sau lipsa de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare, astfel încât fetele sunt mai vechi de 13 ani și băieți peste 14 de ani, cu probleme similare pot necesita îngrijire psihologică specială. Pacienții cu întârziere constituțională a creșterii și pubertății trebuie să fie convinși că pubertate normală începe în mod independent. presiune psihologică și ridicol de colegii pot exercita o influență puternică. Deși în cele mai multe cazuri, pacienții se simt suficient de bine în cazurile de depresie severă trebuie să ofere asistență medicală în timp util, din cauza pacienților statură mică la pubertate au loc tentative de sinucidere. În unele cazuri, este suficient pentru a elibera adolescent de antrenament fizic, din moment ce camera dressing într-un mic caracteristici fizice devin mai proeminente. In mod normal, întârzie pubertate mai greu de a tolera băieți decât fete.


deficit de GH înrudite
Pacienții tratați cu deficit de GH concomitentă necesită o evaluare atentă a vârstei osoase și creșterea oportunităților de a crește disponibile înainte de închiderea zonelor de creștere. În cazul în care pacientul nu a primit tratament adecvat până în prezent GH, steroizi sexuali este mai bine de a numi dozele minime sau chiar să amâne gonadotherapy pentru a optimiza creșterea finită. Scopul principal al tratamentului este acela de a asigura o dezvoltare fiziologică optimă în timpul pubertății, și este necesară pentru a asigura un efect sinergie al steroizilor sexuali și GH, în același timp, evitarea închiderii premature a zonelor de creștere.
La pubertate întârziere constituțională poate fi marcată scăderea secreției de GH în studiu în termen de 24 de ore sau în evaluarea secreției GH spontane în stimul de testare. Pe parcursul perioadei dezvoltării sexuale a efectelor estrogenului în mod normal crește secreția de GH, reducând astfel secreția de GH este o condiție temporară. Cu toate acestea, pacienții cu un deficit de GH adevarat poate fi intarziata de dezvoltare sexuala din cauza deficitului de GH în sine sau din cauza deficienței concomitente de gonadotropine. Astfel, problema deficitului de GH într-un pubertate pacient poate fi dificil; date de istorie va ajuta urmări lunga istorie de întârziere constituțională pubertății, în timp ce creșterea recentă probabil va face o oprire să-și asume o tumoare pe creier sau de alte cauze de hipopituitarism.


Sindromul dysgenesis gonadice
Anterior, pacientii mai tineri de 13 de ani, cu terapia de substituție cu estrogen gonadale disgenezii nu au fost prescrise de frica interfera cu creșterea finală. Cu toate acestea, a fost cateva studii au aratat ca doze mici de estrogeni (5-10 mcg de estradiol oral etinilestradiol) duce la feminizarea și îmbunătățirea stării psihice a pacienților în vârstă de 12-13 ani, cu nici un impact negativ asupra creșterii finale. Doze mici de estrogeni crește rata de creștere, în timp ce doze mari de estrogeni suprima. În același timp, în timpul tratamentului înălțimii finale de estrogen nu este crescut, chiar dacă rata de creștere este crescută. Turner medicamente tratament sindromul GR îmbunătățește cu succes înălțimea finală a pacientului.


masă osoasă
După perioada de nou-născut, cea mai mare creștere a masei osoase este sărbătorită în a doua decadă a tulburărilor de viață și de pubertate, poate deteriora acest proces. Tinerii care au avut un istoric de dezvoltare sexuală întârziată, există chiar și o scădere a densității masei osoase, deoarece acestea încă nu au ajuns la masa lor osoasă de vârf. Unul devine impresia că normalizarea densității osoase se produce pe fondul creșterii și stabilizarea nivelurilor de androgeni, deși există opinii contradictorii cu privire la această chestiune. Fetele o reducere in rezultat densitatii osoase în boli cum ar fi anorexia neurogen, pubertate intarziata, cauzate de efort fizic excesiv și sindromul Turner. În hipogonadism hipogonadotropic, utilizarea de steroizi sexuali (testosteron la bărbați tineri, estrogeni si progesteron la femei) îmbunătățește densitatea osoasă, dar nu duce la restaurarea completă la niveluri normale la adulți. sănătății adolescenților, și în special a celor cu întârziere constituțională a pubertății și hipogonadism hipogonadotropic, trebuie să fie recomanda strict de a consuma cantitati adecvate de calciu din dieta sau de a lua medicamente suplimentare care conțin calciu și vitamina D. găsit studii pe această temă pe termen lung nu au primit încă, dar a confirmat eficacitatea acestei tratamentul pacientilor cu fizicul zvelt.