porfirie cutanată Târziu

POZDHYAYA KOZHHAYA porfiria (porfirie cutanata tardiva)

Aceasta boala a fost alocată într-o formă clinică separată J. Waldenstrom 1937

Etiologia și patogeneza. Spre deosebire de alte tipuri de porfirie, un caracter moștenit nu este pusă la îndoială, porfirie cutanată târziu a fost mult timp considerată o boală dobândită. Relativ recent, sa stabilit valoarea patogenetic uroporphyrinogen deficit de decarboxilaza [Kushner J. P. și colab. 1976]. Rolul predispoziție genetică încă în discuție, dar acum este acumularea de dovezi de natura dominantă a moștenirii. Aceasta a observat că porfirie cutanată târziu adesea înregistrate în purtători de antigene de histocompatibilitate A3 și B7 [Kuntz B. et a1 „1981].

Reacțiile Photosensitised sunt rezultatul absorbției radiației unei anumite molecule de lungime de undă cromofore, ceea ce conduce la diferite tipuri de reacții.

1. Heposredstvennoe photosensitizer interacțiunea cu o altă moleculă (de exemplu, nu necesită prezența reacției covalente oxigenului la psoralens fotoprisoedineniya DHK; sulfanilamide conjugare la proteine, conducând la organism rearanjare imunologice.

2. Transferul de energie de la fotosensibilizatorul la molecula de oxigen care ia în starea singlet excitat electronic, care se caracterizează printr-o mare activitate fizică și chimică.

reacții biochimice complexe la pacientii cu porfirie cutanata târziu, sa constatat o creștere semnificativă a peroxidării lipidelor. Inițierea procesului de radical liber sub influența radiației UV duce la formarea de singlet și triplet de oxigen, superoxid anion peroxid radical și hidrogen și radicali hidroxil pentru interacțiunea radicală și HsOs superoxid. Reacția radicalilor hidroxil cu lipide nesaturate contribuie la intermediari radicali lipidelor, sprijinind astfel reacția în lanț liber radical. spargerea și revenirea la un nivel constant în cascadă promovează integrarea mecanismelor de apărare antiradicalică enzimatice și caracterul non-enzimatice. Rapid coborâre apar superoxid dismutaza, catalaza, peroxidaza, tionreduktazy-glutamină (la l „/ 2-2“ / 2 ori) și numărul de a-tocoferol și grupări sulfhidril (l „/ 2-2 ori), se corelează cu severitatea prescripției și flux porfiria cutanea tarda, duce la mai mari (de 2-3 ori), în ser conținând unul dintre produsele finale ale peroxidării lipidelor - malondialdehidă, nivelurile crescute de fier în distrugerea lipidelor membranare [Akimov V. G. Lashmanova AP 1985; Akimov V. G. 1985]. Hami constatat, de asemenea, la pacientii cu porfirie cutanata tardiva marcat reducerea conținutului de fracțiuni de membrană fosfolipide ușor oxidați cu creșterea conținutului de oxidare este dificilă. O valoare patogenetic importantă este creșterea de 4 ori conținutul dificil b lysophosphatidylcholine care are un efect toxic asupra membranelor celulare, ceea ce conduce la o schimbare a stării de fază. Hakoplenie lysophosphatidylcholine în eritrocite provoacă modificări de formă sesizabile și stabilitatea membranei celulare, pana la distrugerea celulelor și de ieșire hidrolazelor spre exterior. Pentru a îndepărta excesul de lizofosfatidilcolină, o reacție serie transmutaznyh și fosfolipazei, care este însoțită de activarea fosfolipazei, așa cum a fost arătat de către noi în studiul fosfolipaza A și C la pacienți cu tarda porfirie cutanea. Scăderea cantității de antioxidanți naturali și tocoferol în lanțul proces reacțiilor radicalilor liberi indică o oportunitate patogenetic folosind antioxidanti pentru tratamentul pacientilor cu porfirie cutanata tarziu.

Clinica. Manifestările clinice ale porfiriei cutanate tarziu sunt localizate pe pielea expusă (față, frunte, urechi, dorsale a mâinii) și se caracterizează prin pigmentarea componentelor chistice, vulnerabilitate crescută, microcysts, hipertricoza.

Culoarea pielii pigmentate variază de la gri-murdar (mai frecvent la pacienții care suferă de asemenea patologie hepatică semnificativă) la maro-roșcat sau bronz. Pigmentarea în cazuri rare, acesta poate fi singurul simptom al bolii, dar este de obicei asociat cu alte persoane. La pacienții cu porfirie cutanat tardiv, altele decât cele de pigmentare solide de zone deschise, adesea observate dyschromia natură diferită: în formă de pete pigmentate gri murdar sau maro la culoare, care pot fi solide. Heredko coexistă cu ahromicheskimi pete vitiligoidnogo sau tip psevdopoykilodermicheskogo.

O trăsătură caracteristică a porfiria cutanată tardivă pielea ușor vulnerabilă expusă, în special mâinile suprafața din spate (fig. 56).

Abraziunea și eroziunea sunt cauzate de motivele cele mai nesemnificative: .. Când încercați să eliminați inelul, ștergându mâinile cu un prosop aspru, etc. Tendința de a traumatismelor pielii precede de obicei alte simptome clinice.

Elementele chistice apar în zone de leziuni ale pielii sau expunerea la soare. Blistere sunt de obicei rare, rotunjite sau de formă ovală, cu un diametru de 15-20 mm grosime, cu infecție seros sau aderare conținutul noroios. Ea precede apariția unor bule de furnicături sau mâncărime de intensitate diferite. În termen de 2-3 zile sunt deschise bulele, sunt formate în eroziunea lor loc, care rămân după vindecare tivurile ospennopodobnye.

Hipertricoză se dezvoltă în principal în regiunea temporală-zigomatică. Hablyudaetsya a crescut creșterea genelor și a sprâncenelor, închiderea la culoare a părului. In remisie clinică a acestor simptome pot fi oarecum atenuate sau chiar să treacă complet [Degos R. 1981].

Microcysts ca elemente miliumpodobnyh găsit aproape întotdeauna printre porfirie cutanată bolnav cronic târziu, pielea de pe spate a mâinii și a degetelor pe fata, urechi, din spate a capului. Elemente diametru albicios 2 - 3 mm, aproape de punctele albe clinic, adesea aranjate în grupuri. Unii pacienți pot fi observate în formă de infecții ale unghiilor hipercheratozice subungual, deformare, fotooniholizisa completă.

Alături de manifestările tipice de porfirie cutanata tardiva întâlni variante clinice care prezintă unele dificultăți în diagnostic. Cel mai adesea apar alte forme de atipice sklerodemopodobnye modificări asemănătoare cu sclerodermie difuză: alternarea zonelor de hiper- și hipopigmentare a pielii sigiliu și atrofie acroscleroderma focarele, în cazuri rare - amputația spontană. Trebuie amintit că porfirie pot fi combinate cu alte boli ale pielii și somatice, inclusiv sclerodermia, lupus eritematos, psoriazis.

Diagnostic. Confirmarea de laborator porfiria tarda este de a cutanea cuantifica scat-porfirinei III și uroporphyrin III în urină [Idelson LI 1968; Kuznetsov, P. H. și colab., 1981]. Predominanța coproporphyrin uroporphyrin detectate la studiul dinamic confirma diagnosticul de porfirie cutanat tardiv, vizavi raportul - diagnosticul variegated porfirie.

În prezența Spectrofluorimetru recomandabil să se folosească metoda de determinare a porfirinele în plasmă, eritrocite și urină pe baza diferenței dintre caracteristicile spectrale uroporphyrins, coproporphyrins și protoporphyrins și direct fluorescenței lor în tampon fosfat [Poh-Fitzpatrick MV Lamola A. 1976].

porfiria cutanată târzie este diferențiată de alte tipuri de porfirie, variola lumina, epidermoliză buloasă, dermatita herpetiformă Duhring, pemfigoid bulos, scleroderma.

date Clinicoanamnestic (sezonieră și dependența de iradiere anterioare solare, vulnerabilitatea pielii lumina, închiderea la culoare urină în timpul exacerbare a bolii, localizarea zonelor deschise ale pielii, absența pătarea dinților în culoarea roșie și iluminarea lor în lampă strălucire prin da), precum și rezultatele de laborator studii (detectare a porfirinelor în urină și plasmă, dar nu în eritrocite) a confirmat diagnosticul de porfirie cutanat tardiv.

Pentru imaginea histopatologică a bolii caracterizată prin prezența unor bule sau fisuri sub epiderma. baza de vezică urinară sunt slăbite papile dermice, uneori în pasul papilomatoza. O anvelopă de vezică urinară este format din toate straturile epidermei. Pe langa subțierea usor, de obicei, nu dezvăluie alte modificări semnificative. Uneori există un strat spinoasă acantosis uniform și spongiosis ușoară. În derma observat daune endoteliul vascular, și au pe termen lung bolnav - degenerare a colagenului, subțierea și fragmentarea fibrelor celulare asemănătoare degenerarea senilă a pielii. fluid de chistică este elemente de celule sărace conține rar leucocite.

Tratamentul porfirie cutanată tardivă trebuie să înceapă cu eliminarea completă a tuturor tipurilor de băuturi alcoolice, precum și protecția de razele soarelui. În plus, numirea estrogen este contraindicată, barbiturice, sulfamide, griseofulvina și alți agenți medicinali cu porfirinogennym

Una dintre cele mai eficiente metode de tratament sunt flebotomie [Ippen H. 1967]. În termen de 1-2 luni. recomanda a face flebotomie săptămânală de 250 - 500 ml, apoi lunar timp de 3 - luni b. sau mai mult (în funcție de nivelul fierului seric). Cantitatea totală de sânge este mai îndepărtată 1.5-16 L, dar durata de menținere a nivelului normal al fierului in ser si starea remisie clinica, conform literaturii de specialitate, poate dura mai mulți ani.

Rezultate bune au fost obținute în tratamentul desferrioxamine (Desferal), care formează compuși complecși cu fier. Administrarea intramusculară de 0,5 - 1 g într-o soluție 10% de 1 ori pe zi, timp de 15 zile ajută la eliminarea fierului din proteine ​​purtătoare de fier (feritină și hemosiderină), dar nu și de hemoglobină și enzime.

Utilizarea eficientă a antioxidanților - medicamente concepute pentru a sparge reacțiile radicalilor liberi și stingerea oxigenului singlet: beta-caroten in combinatie cu cantaxantină (fenoro) sau alfa-tocoferol, 100 mg ca o soluție uleioasă de capsule pe zi, alternând cu metionină (0,5 - 0,75 g pe zi). utilizarea în mod avantajos unitiola ca o soluție 5% de 5 ml intramuscular de 2 ori pe zi timp de 10 zile, carbol sau cărbune activat în interior.