patologie ereditara, ca urmare a variației genetice - studopediya

Prezența unor caractere specifice comune vă permite să combinați toți oamenii de pe teren într-o singură specie Homo sapiens. Cu toate acestea, putem cu ușurință, dintr-o privire distinge o persoană familiară pentru noi un om într-o mulțime de străini. Extrema diversitate de oameni - atât în ​​cadrul grupului (de exemplu, diversitatea în cadrul grupului etnic), și inter-grup - datorită diferenței lor genetice. Timpul pe este considerat a fi util, ca toate variabilitatea intraspecifică din cauza diferitelor genotipuri, în curs de dezvoltare și-subramificație în viață prin selecție naturală.

Este cunoscut faptul că genomul uman conține haploid 3,3h10 9 perechi de resturi de nucleotide, care pot avea, teoretic, pana la 6-10 milioane de gene. Cu toate acestea, datele moderne de cercetare indică faptul că genomul uman conține aproximativ 3-40. Genele. Aproximativ o treime din toate genele au mai mult de un exemplu alela. E. Sunt polimorfă.

Conceptul de polimorfism ereditar a fost formulat Wang E. Ford în 1940 pentru a explica existența într-o populație-TION a două sau mai multe forme diferite, atunci când frecvența cele mai rare dintre ele pot fi explicate numai prin evenimente mutaționale. Deoarece mutatie genetica este un eveniment rar (1x10 -6) frecvența alelei mutante mai mare de 1%, dar putem explica doar acumulare treptată în populația din cauza transportatorilor avantaje selective ale acestei mutații.

Multitudinea de loci fisionabil, numărul mare de alele la fiecare dintre ele, împreună cu fenomenul de recombinare creează diversitatea genetică umană inepuizabilă. Calculele SWI-că istoria FIE omenirii pe pământ nu a fost, în viitorul apropiat nu se va întâlni repetarea genetică, adică, fiecare persoană se naște fenomenul NYM unic în univers. Unicitatea prostituției con genetice determină în mare măsură caracteristicile de dezvoltare a depozitelor Zabolev ale fiecărui individ.

Omenirea a evoluat ca un grup de populații izolate, rezidenți pe termen lung în același mediu SUA-loviyah, inclusiv ha climatogeographic caracteristice, dieta, agenți patogeni, tradiție-cul turale, etc. Acest lucru a condus la consolidarea în populația specifică pentru fiecare dintre aceste combinații normale alle-lei, condițiile de mediu cele mai adecvate. În legătură cu extinderea treptată a habitatului, migrația intensivă, popoarele ne reseleniem există situații în care este util în definiția divizată sub combinații specifice ale genelor normale în condiții Dru-GIH nu asigură funcționarea optimă a anumitor sisteme ale corpului. Aceasta conduce la faptul că o parte a on-efect de variabilitate datorită co-cetanah non-patologice de gene umane adverse, devine baza pentru dezvoltarea așa-numitelor boli ereditare cu predraspo-fals.

Există, de asemenea, un mecanism de variatie genetica, con cuplat cu rezistență la anumite boli. Este cunoscut faptul că un purtător heterozigot hemoglobinei falciforme (NBS) oferă protecție împotriva corpului uman Plasmodium falciparum (eritrocite parazit intracelular). În ciuda faptului că homozigoții pentru NBS suferă de anemie severă și ca o matriță mare regulă la o vârstă fragedă, purtători ai genei NBS Stâna vitsya proprietate utilă pentru populația generală și frecvența genei mutante poate ajunge la valori ridicate în ceea ce privește End-Michna malarie .

Astfel, la oameni, precum și orice alt tip de biologi-agenție, nu există o linie clară între variatie genetica care duce la variații normale in trasaturi si variatie genetica care dă naștere bolii și efectul. Omul, devenind Homosapiens specii biologice, așa cum a plătit pentru „rezonabil“ de acumularea fel de mutații patologice. Această poziție este baza unuia dintre conceptele principale ale geneticii medicale la acumularea evolutiv-patologice a mutațiilor la populațiile umane.

variație genetică a populațiilor umane ca un refren, și reduce selecția naturală, compusul format în formă de așa-numita sarcină genetică (Fig. VI.7).

Unele mutații pot povesti patologice în timpul lung ically depozitate și distribuite în pulyatsiyah, provocând segregarea numit-cârlig de sarcină cal genetice; alte mutații patologice apar în fiecare generație, ca urmare a noilor modificări în structura ereditară de excursii, crearea de încărcare mutațional.

Engleză Dzh.Hoddeyn genetician care a atras mai întâi atenția cercetătorilor la existența sarcinii genetice, cu toate că termenul însuși a fost propus de G. Moeller, la sfârșitul '40. Sensul conceptului de „încărcare genetică“ este asociat cu un grad ridicat de variabilitate genetică, speciile biologice necesare, pentru a se putea adapta la schimbarea condițiilor de mediu, yuschimsya.