O mutație într-o genă de inhibitor al activatorului de plasminogen (PAI) 1 laborator BioLink

funcţia:

Acesta codifică un inhibitor de activator de plasminogen de proteină, care joacă un rol esențial în reglarea fibrinolizei, precum și o componentă integrantă în procesul de implantare a ovulului.

O mutație într-o genă de inhibitor al activatorului de plasminogen (PAI) 1 laborator BioLink
patologie:

guanines Disponibilitate 4 în loc de 5 în structura genei inhibitor al activatorului plasminogenului conduce la o creștere a activității sale funcționale.

Rezultatul - un risc ridicat de tromboză.

O mutație într-o genă de inhibitor al activatorului de plasminogen (PAI) 1 laborator BioLink
Date privind polimorfism:

  • în frecvență heterozygote de apariție a populației 4G / 5G - 50%
  • frecvență 4G / 4G homozigot - 26%
  • moștenire autozomal dominanta

Manifestările clinice:

  • devreme și târziu avort spontan, devreme și gestoză târziu, dezlipire prematură a placentei situată în mod normal, insuficienta feto-placentară, pre-eclampsie, eclampsie, de HELLP-sindrom
  • complicații tromboembolice, trombozele venoase și arteriale, infarct miocardic, accident vascular cerebral, cancer de complicații

semnificație clinică:

Patologică-4G alela (4G / 4G, 4G / 5G - genotip) - risc ridicat de HF și complicații obstetricale.

O mutație într-o genă de inhibitor al activatorului de plasminogen (PAI) 1 laborator BioLink
Material pentru studiu:

sânge venos, epiteliul bucal.