Nivelurile de organizare a genomului

Fiecare morfologie specifică cromozom și natura colorare diferențială. Proteinele constituie o mare parte a materialului cromozomial. Acestea reprezintă aproximativ 65% din masa acestor structuri. ADN-ul cromozomal este împărțit în două secțiuni: o secvență unică de perechi de baze și cu secvențe repetitive. Recente variază de-a lungul lungimii fiecare repetare și numărul de repetiții (tandem). În cazul în care se repetă este format din 2-8 perechi de baze, acestea sunt numite microsateliti. Un alt grup cu numărul de repetiții ale perechilor de baze de 10 la 100.000 numite mini-sateliți. Mini - și tandem microsatelit repetă împrăștiate de-a lungul genomului, și reprezintă o combinație unică pentru fiecare persoană numărul de repetiții în tandem în loci și numărul de astfel de loci. Identificarea polimorfism genetic caracterizează fiecare ființă umană, care este utilizată în evaluarea geneticii medicale și în scopuri medico-legale. Noțiunea de cromozomi ca purtători de gene ale complexului a fost făcută pe baza observațiilor unui număr de moștenire legate de trăsături parentale atunci când e trecându-le într-un număr de generații. Nu este o caracteristici alternative ambreiaj gene corespunzătoare a explicat descoperirea într-un cromozom. Setul de gene care fac parte dintr-un cromozom, formează o grupare de legătură. Fiecare cromozom este unic pentru un set de gene incluse în ea și este structura destul de stabilă. Introducerea genelor aranjate liniar în fiecare cromozom pe baza observației care apar frecvent recombinare (interschimb) între complexele gene materne si paterne localizate in cromozomi omologi. Această observație a permis și asume legătura frecvenței de recombinare cu ordinea aranjament de gene in cromozomul. Conceptul de distribuție liniară a genelor este bine explicată dependenta de frecventa de recombinare pe distanța dintre ele pe cromozomul. Deschiderea moștenire legată nu este o alternativă semne format baza unei tehnici de construcție de hărți genetice de cromozomi. În prezent, există hărți genetice cromozomiale care descrie ordinea de dispunere a genelor si alte elemente genetice pe cromozomul care indică distanța între acestea.

Cunoașterea hărților genetice trebuie să fie în diferite secțiuni de Genetica Medicala:

1. pentru diagnosticarea bolii de ambreiaj;
   
2. evaluarea efectelor patologice ale mutațiilor cromozomiale;
   
3. abordarea problemelor de populație și geneticii evolutive.
   

Cromozomilor ca un set de gene este evoluționar structura existentă. Dispunerea reciprocă a genelor în compoziția cromozomului joacă un rol important în natura funcționării acestora. Localizarea genei într-o anumită succesiune cromozom determină tipul caracteristicii corespunzătoare.

Genomului numit totalitatea materialului ereditar conținută într-un set haploid de cromozomi ai celulelor corpului. În reproducerea sexuală în procesul de fertilizare combinate genomi a doua celule germinale parentale pentru a forma un nou genotip al organismului. Toate celulele somatice ale acestui organism au un set dublu de gene derivate de la ambii părinți. Astfel, genotipul - este constituția genetică a unui organism, care este o combinație de trăsături ereditare ale celulelor sale, prizonierii din setul de cromozomi - cariotipului. set de cromozomi umani este format din 23 de perechi de cromozomi. Cariotipului diferă de reprezentanții diferitelor sexe pe o singură pereche de cromozomi (accesoriu de cromozomi sau cromozomi sexuali). Diferențele se referă la structura cromozomilor sexuali, notate cu litere diferite - X și Y (XX sau XY). Genele reproducerii sexuale reprezentate în genomul secvențelor de nucleotide unice în genotipul prezentă în doză dublă. Excepțiile sunt gene localizate pe cromozomi sexuali, datorită faptului că morfologia acestor cromozomi este diferit, iar unul dintre ele (X) este mai mare, multe gene sunt doar un cromozom accesoriu și absentă sau inactivă în cealaltă. Astfel, genotipurile indivizilor și celulele lor - doze echilibrate sistem de gene. echilibru genotip doză încălcare însoțite de diverse handicapuri de dezvoltare. Genele din genotipul integrat în sistem, datorită interacțiunilor complexe și diverse între ele, care joacă un rol important de punere în aplicare a informațiilor conținute în fiecare genă. Deoarece interacțiunea gârneți în timpul fertilizării adesea transporta in genomul lor de alele diferite ale aceleiași gene, genotipul unui organism nou este heterozigot pentru mulți loci, adică alele sale sunt reprezentate de alele diferite. În cazul în care genele alele sunt reprezentate alele identice (starea homozigotă sunt) apoi dezvoltate în conformitate cu această trăsătură alela de realizare. În cazul dezvoltării heterozigoției acestei funcții va depinde de interacțiunea dintre gene alelice.