Medweb - un diagnostic rar ca aceste boli orfane
Gripa, alergii, gastrita - la aceste boli, suntem obișnuiți din copilărie. Dar există și alte boli, rare, care sunt numite medicament orfan.
Orfane sau boli „orfane“ sunt un grup de boli rare. În momentul de față, este descrisă de aproximativ 7000 de soiuri.
boli orfane se găsesc într-o mică parte din populație, prevalența lor este de aproximativ 1 2000 și mai puțin. Această statistică este destul de relativă, deoarece aceeași boală poate fi rară într-o regiune și o parte în alta. De exemplu, lepra este comună în India, dar rar în Europa.
Unde sunt boala orfan?
Aproximativ jumatate boli orfane cauzate de defecte genetice. Simptomele pot fi evidente la nastere sau apar in timpul copilariei. În același timp, mai mult de 50% dintre bolile rare sunt deja evidente la maturitate.
„Orfan“ boală mai puțin frecvente toxice, infecțioase sau autoimune. Motivele pentru dezvoltarea lor poate fi ereditatea, imunitatea slabita, mediu sărac, radiații de mare fond, infecții virale la mame și copii înșiși la o vârstă fragedă.
Cele mai multe boli orfane - cronice. Ele se agravează în mare măsură calitatea vieții și poate provoca moartea. Pentru cele mai multe dintre aceste boli nu exista nici un tratament eficient. Baza de tratament a acestor pacienți - îmbunătățirea calității și duratei vieții pacienților.
În prezent, țările dezvoltate în studiu activ al bolilor orfane. Este dificil număr mic de pacienți, insuficientă pentru o anchetă completă. Cu toate acestea, pe baza cercetărilor științifice sintetizate noi medicamente si regimuri de tratament ale pacienților aliniat.
Boala orfane în România
În România, bolile rare, a sugerat ca o „prevalență a nu mai mult de 10 de cazuri la 100 000 de persoane.“
Potrivit Ministerului Sănătății, a dezvoltat acum 24 de standarde de ingrijire pentru pacientii cu boli rare, pune viața în pericol și să conducă la invaliditate. Aceste boli sunt tratate, iar terapia are ca scop să nu abordeze simptomele și procesul patologic. Cea mai mare parte a sarcinii financiare pentru tratamentul pacienților orfani din noua listă va fi pe bugetele regionale.
Medicamente orfane sunt medicamente concepute
pentru a trata ( „orfane“ orfane) boli rare. aceste terapii de droguri
necesită costuri financiare mari, prin urmare, sunt de obicei finanțate de către stat.
screening-ul neonatal
În cadrul proiectului „sănătate“ național toate nou-nascuti in curs de diagnostic (screening-ul neonatal) pentru 5 boli ereditare: hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroza chistică, fenilcetonurie, hipotiroidism congenital. În primele zile ale vieții de picătura de sânge luate de la tocuri de copil, să efectueze cercetări cu privire la aceste boli ereditare.
Cele mai frecvente boli orfane din România
Una dintre cele mai comune este fibroza chistica (fibroza chistica), printre bolile rare genetice în țara noastră. Este o boală ereditară sistemica cauzata de mutatie a unei gene care afectează permeabilitatea pereților celulelor. Ca rezultat, pacientii cu toate secretele (mucus), alocate diferitelor organisme au o vâscozitate crescută și densitate care perturbă multe sisteme ale corpului: sistemul respirator, pancreas, ficat, glande sudoripare, glande salivare, glande intestinale, gonade.
Șanse pentru viitor încrezător
Fibroza chistica - una dintre puținele tulburări genetice care pot fi supuse corecție medicală. Cu utilizarea regulată a mijloacelor moderne de: enzime pancreatice, mucolitice, antibiotice, hepatice și vitamine, care efectuează măsuri de prevenire și de pacientii cu fibroza chistica traiesc viata completa kinetoterapie. Durata medie a acesteia în continuă creștere și se află acum în țările dezvoltate 50 de ani (până când acesta este de două ori mai mic decât în România).
Pacientii cu fibroza chistica pot crea de familie și de a avea copii sănătoși. Dar, în cazul în care purtătorii genei defecte sunt ambii părinți, probabilitatea nașterii copilului lor bolnav este de 25%.
Cele mai multe boli rare, au început să se manifeste în copilărie.
Potrivit statisticilor, aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare nu trăiesc până la 5 ani.
Materialul imagini folosite în proprietatea shutterstock.com
hormoni tiroidieni, capacitatea vascular uman se adapta la temperatura mediului ambiant.
Deschiderea unui nou mecanism de acțiune al citokinelor face posibilă blocarea răspunsului inflamator fără a afecta sistemul imunitar al pacientului, publicat in revista Nature.
26 mai, 14:05 Creativitatea împotriva barierelor: copii, pacientii cu fibroza chistica, de așteptare pentru concursul „Stellar Brush“