malformații

malformații

malformații congenitale - dezvoltarea intrauterină anormala a fatului, ceea ce poate duce la afectarea gravă a sănătății copilului de multe ori devine cunoscut la naștere, dar uneori se întâmplă mai târziu, fără a da în sine simtit pana la varsta adulta

malformații congenitale ale fătului

malformații congenitale ale fătului - anomalii anatomice ale dezvoltării fetale, una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii. Anomaliile fizice apar la 4% din nou-născuți, dintre care unele sunt detectate imediat, dar numai după mai mulți ani. Anumite defecte congenitale sunt diagnosticate atunci când copilul ajunge la vârsta de cinci ani, și chiar mai târziu.

Cauzele anomalii și malformații

Cauzele exacte ale dezvoltării fetale anormale rămân adesea necunoscute - mai mult de jumătate din cazuri medicii nu pot spune ceea ce a cauzat anomalii congenitale. Acest lucru nu este surprinzător, dacă luăm în considerare complexitatea procesului de viață nouă, un număr mare de factori care influențează acest proces. Dar este foarte conștient de circumstanțele care cresc riscul de boli. Unele dintre aceste circumstanțe sunt detașabile, în timp ce altele - nu. Prin urmare, chiar și în femeie complet sănătoasă pe un mod de dieta si odihna, copilul poate fi nascut cu un defect de nastere.

Una dintre cauzele posibile ale anomaliilor pot fi factori genetici. Genomului uman cuprinde fiecare formă recesivă a genei - alele care pot, în anumite circumstanțe cauzează moartea organismului. De obicei, există o varietate de combinații cele mai viabile de trasaturi genetice, dar asta nu înseamnă că ele nu pot fi afișate alele care transporta anomalii fizice. Prin urmare, strâns căsătorii crește riscul nașterii copiilor cu malformații congenitale, și închise grupuri etnice, în care oamenii sunt forțați să se căsătorească unul cu altul, treptat degenera. Constant combinație unul și același material genetic conduce la faptul că alela recesivă „selectat“ din ce în ce.

Baza malformațiilor determinate genetic poate consta și mutația - denaturarea proprietăților ereditare datorită modificărilor în cromozomi sau gene. Bolile cauzate de mutatie de cromozomi, numit cromozom și de boli ereditare implica de obicei cele care sunt cauzate de mutatie a genei. Dar nu este de vina ereditate, există și alți factori care pot duce la anomalii congenitale:

Clasificarea malformații congenitale

Prevenirea malformații congenitale

Prevenirea malformațiilor congenitale este de a elimina factorii de risc care pot fi eliminate. mama insarcinate ar trebui sa manance bine, dieta sa ar trebui să conțină suficiente vitamine, minerale, acid folic și iod. De asemenea, trebuie să renunțe la obiceiurile proaste: fumatul, alcoolul.

Diabetul zaharat creste riscul de nastere a unui copil cu anomalii de dezvoltare, deci ar trebui să aibă grijă de îngrijire medicală corespunzătoare în timpul sarcinii, administrarea de insulină, dieta. Trebuie acordată atenție și lupta împotriva obezității, care însoțește adesea diabet.

Un loc important în prevenirea malformațiilor ia vaccinării în timp util. Unele boli pot avea consecințe foarte grave pentru copil. De exemplu, o mama cu nici o imunitate împotriva rubeolei, este mai bine să fie vaccinate. Ar trebui să încercați să evite condițiile nefavorabile de mediu, pentru a limita medicamente. Abuzul de medicamente pot afecta în mod negativ dezvoltarea fătului.

Care sunt malformații fetale?

  • organe agenesis (plămân, rinichi una sau două fețe) - hipoplazia sau absența completă a executării
  • Acrania - absența bolții craniene
  • Albinism - lipsa de melanina (pigment al pielii, conferă pielii o culoare de bronz, păr - culoare inchisa)
  • Anencefalie - hipoplazia cortexul cerebral
  • atrezia anal. atrezia esofagian. atrezie jejunal - malformații fetale, în care aceste organisme sfârșesc orb, fundătură, nu au fost raportate în continuare
  • Sindromul Down (sindromul Down), - un defect de dezvoltare în legătură cu un cromozom suplimentar (trei în loc de doi cromozomi 21 perechi).
  • boala Hirschsprung (megacolon congenital) - ca urmare a încălcării inervarea copilului de colon suferă de constipație cronică refractar, umflarea abdomenului.
  • palatoschizului - palatoschizisului superioară, în care gura este în comunicație cu nas, buza superioară și împărțirea este conectat la nari. Când cerul gurii este prea mare, dar există un defect de buze - defect cunoscut sub numele de buza cleft.
  • defecte cardiace congenitale - despicătură diverse opțiuni nedostatochnsti șicane sau valve in timpul dezvoltarii fetale - vezi mai jos pct „Cardiopatie congenitala“.
  • Hidrocefalia - o acumulare excesivă de fluid intracraniene, rezultând într-un cap disproporționat de mare
  • diverticul Meckel - ca procesul de apendice în intestinul subțire poate deveni inflamate, oferind un tablou clinic de apendicita.
  • displazia de sold (luxație congenitală de șold) - o încălcare a comun de dezvoltare, subluxației sau dislocare, apare la 2-3% din nou-născuți.
  • Cheiloschizis - un defect al buzei superioare, superioare pseudartroza buzelor. defect Heavier - o palatoschizisului, in care nezarastayut tesutul palatului.
  • PVE - picior răsucit, de multe ori medial
  • Criptorhidismul - testicular neopuskanie abdomen in scrot.
  • Megacolon - o violare a inervare (terminațiilor nervoase) ale colonului, ceea ce duce la constipatie cronica. Varietatea megacolon - boala Hirschsprung.
  • Microcefalie - subdezvoltare a capului și a creierului.
  • Omfalocelul (hernie ombilicala) - defect frecvent, poate fi supus tratamentului chirurgical.
  • Polidactilie - dezvoltarea de mai mult de cinci degete la o mână sau de picior, este moștenită.
  • Polysolid - in plus sfarcurile, care sunt adesea confundate cu alunite.
  • Syndactyly - lipite, degetele neseparate
  • Sindromul Klinefelter - 1 băiat suferă de 500. Din cauza cromozomul X suplimentar apare un număr de caracteristici: o încălcare de proporții ale corpului, sani mari, infertilitate, potență redusă.
  • Sindromul Klippel-Feil - un gât scurt, limita de păr ruleaza scăzut, rotația capului, mobilitatea acestuia - redusă.
  • Sindromul pisica plânge - boală rară datorită pierderii brațului scurt al cromozomului 5, sau fragmentul.
  • Sindromul Patau - un cromozom suplimentar 13. defect sever, copii mor inainte de a ajunge la mai mulți ani.
  • Sindromul Shereshevscky-Turner - absenta unui cromozom sexual. Infertilitate, tulburări ale altor organe și aspectul.
  • Sindromul Edwards - trisomia a cromozomului 13, copiii mor înainte de anul.
  • Fibrodisplations - osificare progresiva a țesuturilor moi - transformarea lor in oase.
  • sindromul fetal de alcool - retard mintal și deformărilor nou-născuți, ca urmare a primit o mama de baut in timpul sarcinii
  • Ciclopie - fuziune totală sau parțială a glob ocular într-un singur ochi. Nou-nascutul nu este viabil și mor în primele zile de viață. O malformație foarte rară - 1 caz la un milion.
  • Schistocystis - locație din afara vezicii urinare, absența peretelui frontal. Tratament - chirurgicale.
  • Ectrodactyly - absența sau subdezvoltarea degetelor individuale sau degetele de la picioare.
  • Epispadias - peretele frontal, desprinse al uretrei.

defecte cardiace congenitale

defecte cardiace congenitale - o variantă relativ comună a biciuirea de dezvoltare intrauterină. Mai jos - o listă a anomaliilor cardiace majore ale dezvoltării fetale:

  • Atrezia valvei tricuspide
  • anomalie Ebstein
  • defect septal ventricular
  • defect septal atrial
  • aortarctia
  • persistența canalului arterial
  • boală cardiacă valvulară
  • Tetralogie Fallot
  • Transpunerea vaselor mari

Tratamentul malformațiilor congenitale

Unele defecte congenitale pot fi corectate prin interventie chirurgicala in copilarie. Tratabile cu boli cardiace congenitale - pentru a stabili prezența acestuia poate înainte de nașterea copilului. Singura modalitate de a vindeca boli de inima - o intervenție chirurgicală, care se efectuează într-o situație de urgență sau un mod planificat. Același lucru se poate spune de cele mai multe malformații ale tractului gastro-intestinal: ele nu sunt pedeapsa pentru copil, un tratament bun poate da sanatatea copilului tau. Aceasta malformații congenitale, cum ar fi buza cleft, poate fi de asemenea reglat, dar necesită o serie de operații estetice. Care pot fi supuse corecție chiar anomalii determinate genetic. Să presupunem că nu există nici un tratament pentru sindromul Down, dar pot fi tratate cu defecte fizice asociate cu boala.