Little People „, deoarece locuiesc în România

Motivele pentru o astfel de boală poate fi de multe, dar una dintre cele mai comune este o afecțiune numită pituitară nanism. Ce se ascunde in spatele acestui diagnostic, atunci când primele semne ale bolii și modul în care părinții pot avea timp să-i suspecta de copilul ei? Detalii despre noul articol pe portalul MedAboutMe.

Boala este nanism hipofizar: ce face acest diagnostic

Esența bolii este de a se asigura că glanda pituitară, indiferent de motiv, încetează să mai producă hormonul de creștere (somatropină), sau numărul său redus drastic. Ca rezultat, creșterea oaselor lungi (femur, tibie, humerus și altele.) Este încetinit puternic în jos, ceea ce conduce la o creștere treptată a lungimii lag. În același timp, există o tulburare în activitatea de aproape toate organele și sistemele, și se dezvoltă ca urmare a unui număr de complicații grave.

Suspiciune de nanism hipofizar se produce atunci când măsurarea creșterii a arătat că omul de sub 130 cm, iar femeia - sub 120 cm Desigur, acest decalaj nu se produce peste noapte, iar diagnosticul este probabil să fie reperat mult timp inainte de o persoana ajunge la maturitate ..

Principalele cauze ale nanism hipofizar

Departe de orice om-pitic datorează creșterea modestă și a afectat relația dintre părți ale corpului este nanism hipofizar. Aceasta boala este destul de rara si apare la numai 1 din 15-20000. Mecanismul apariției sale este complexă, deoarece cauzele directe pentru debutul este un pic. Aici sunt 3 opțiuni principale pentru boala:

• La om, deficit congenital de hormon de creștere, care este produs de glanda pituitara. Această condiție este genetică și este trecut de la parinti la copii. În acest caz, în cazul în care mama și tatăl pitice, este foarte probabil ca un copil se va naște în același. Cu toate acestea, există puține șanse ca aceasta va fi o creștere normală.
• Pacientul nu este determinată genetic, tulburări ale hormonului de creștere, ceea ce înseamnă că sa născut perfect sănătos. Dar această patologie a evoluat ca urmare a influenței unui factor provocator: gripa severa, meningita, encefalita, formarea de tumori, dupa un prejudiciu grav. În acest caz, GAL-ul în dezvoltarea și creșterea pot să apară imediat după aceea, dar nu și în copilarie. Copiii născuți la astfel de părinți, nu este probabil să fie pitici.
• Pituitară Nanismul poate fi o consecință a altor probleme mai grave de sănătate, care afectează diferite organe ale sistemului endocrin (de exemplu, boli ale hipotalamus).

Ca suspectat nanism hipofizar?

Chiar dacă este o formă congenitală a bolii, astfel de copii se nasc complet normale. Desigur, este puțin probabil ca mama care suferă de această boală, se va naște 5 lire pentru copii - este puțin probabil să fie în măsură să efectueze și să dea naștere la tine. Cu toate acestea, nou-născuții pot atinge bine 2,5-3 kg și 45-50 cm în lungime, care este norma. Până la 2 ani, ele, de asemenea, de multe ori nu rămână în urmă colegii lor. Și numai atunci când există o perioadă de creștere activă a oaselor lungi, primele simptome ale bolii incep sa apara: un copil adaugă doar 1.5-2 cm pe an, în loc de 5-10. Cu toate acestea, el câștigă în greutate și crește în lățime și mai mult și mai vizibile decât această disparitate.

părinți, și, Atent ca regulă, un medic pediatru observa rapid un decalaj similar. Uite acești copii în mod special: depunerea excesivă de grăsime pe piept, stomac, cap mare, „scufundată“ pod, Zheltov piele subțire, păr uscat. Mental, ei de obicei nu rămână în urmă colegii lor, adică o anumită consolare pentru părinți. Vocea lor lung rămân ridicate, și, treptat, fără tratament dezvoltat complicații grave ale tuturor organelor interne (hipoplazie ale tractului digestiv, ale tractului urinar, hipertensiune arterială).

În cazul în care boala a facut debutul ca un adult, simptomele nu sunt atât de repede și nu atât de evident. Cel mai important dintre acestea este acumularea de grăsime în piept, abdomen, reducerea gradată a cantității de țesut muscular în acele locuri unde se afla de obicei. Cu toate acestea, atunci când manifestările clinice ale formei Dobândite depind în principal de gradul de reducere a cantității de hormon de creștere: dacă este nesemnificativă, boala poate fi chiar mult timp nedetectate.

Ca medici să identifice și să trateze nanism hipofizar?

Pana in prezent, hormonul de creștere care eliberează diverse companii farmaceutice. Medicamentul este un cartuș de fiole, seringi din care câștigă medicamente speciale și administrat subcutanat o dată pe zi (de obicei peste noapte). De obicei, toți oamenii (de obicei, părinți) cu ușurință predate aceste manipulări simple,, sarcina principală este de a se conforma sterilitatea. Doza ales medicul endocrinolog pe baza a ceea ce nivelul inițial al hormonului de creștere (în cazul în care dezvoltarea sa este, în general) ca schimbarea dinamicii (dacă creșterea osoasă a început, ca lungimea crescută a corpului, a schimbat raportul de aspect).

Tratamentul activ ar trebui să continue până la închiderea zonelor osoase de crestere, iar aceasta este perioada de pubertate, iar doza suplimentară de întreținere pe tot parcursul vieții. Medicamentul este combinat cu alte medicamente hormonale si alte ca un hormon de creștere nu va rezolva toate problemele acestor pacienți. În terapia face periodic pauze scurte de timp de câteva săptămâni sau chiar luni, dar este, de asemenea, efectuată sub supravegherea unui medic, și nu la cererea pacientului.

Pituitară nanism în România: Care sunt șansele pacienților?

Prevalența pacienților cu acest diagnostic în țara noastră destul de necunoscută: intervalul de date 2.06-14.57 la 100 mii populație. În plus, statisticile arată că în țara noastră prevalența acestei boli este foarte inegală: există zone în care numărul de cazuri raportate de nanism hipofizar este mult mai mare decât media pentru România. Poate că acest lucru se datorează prezenței unora dintre centrele regionale ale oportunităților de laborator și instrumentale de diagnostic decat nu se poate lăuda cu toate celelalte regiuni.

nanism pituitar printre cele șapte boli grave, care sunt combinate într-un grup de „rare 7 boli“. Toate aceste boli, în plus față de ceea ce sunt grave și pe tot parcursul vieții, sunt costisitoare, deoarece este nevoie de terapie astfel de oameni, care costa sute de mii de ruble pe lună. Practic, nici unul dintre familiile care au pacienți nanism nu își pot permite un astfel de tratament din buzunar, pentru că de multe ori unul dintre membrii săi să aibă grijă de ei și nu funcționează. Ca urmare, statul nostru are responsabilitatea de a le oferi medicamentele gratuite necesare.

Principalul tip de tratament de nanism hipofizar este un înlocuitor al hormonului de creștere uman terapie somatropină. Eliberarea sa ca firmele străine (Europa, India, China), iar compania internă Pharmstandard sub denumirea comercială de Rastan. Conform programului de substituție pacienților de import primesc doar ultima opțiune, deși efectul său este ușor inferior original european (Norditropin, producția daneză). Cel mai periculos din punct de vedere al acțiunilor sunt chinezești și indiene de medicamente generice, tratamente, care nu numai că nu pot ajuta, dar inrautati starea de sanatate. Prin urmare, cei mai mulți pacienți sunt obligați să rămână pe tratamentul pregătirilor interne, ca în fiecare lună pentru a merge pentru medicamentul original, nerealist de scump, dar este mai bine decât să cumpere tine o versiune copie a țărilor din Orientul Îndepărtat.

O altă problemă este aceea că tratamentul este plătit de stat doar până la vârsta pacientului. Mai mult, el trebuie să continue încă un tratament, dar pe propria lor cheltuială. Desigur, în ceea ce privește creșterea în lungime de această vârstă este de obicei deja de peste, poate că rațional. Cu toate acestea, funcția hormonului de creștere nu sunt limitate la acestea, iar acest hormon este vital la orice varsta. Situația este oarecum mai ușor faptul că o persoană devine mai în vârstă, cu atât mai puțin nevoia de acolo.

viitori părinți vă faceți griji cel mai mult este faptul că bebelușul sa născut sănătos, cu nerăbdare merge la următoarea ecografie, frica de a auzi medici rău. Din păcate, medicii nu sunt atotputernic, toate prezice în avans, nu este posibilă. Da, cu ultrasunete poate vedea majoritatea malformațiilor congenitale, dar aceasta este doar o mică parte din problemele care apar la copii.

În ceea ce privește boala, „nanism hipofizar“, din utero nu au nici un semn de boală. Multi copii se nasc cu greutate normala si inaltime, iar primele simptome apar după doi ani. În contrast, detectarea restricția creșterii fetale și nu înseamnă că copilul va fi un pitic. Cel mai adesea se intampla in boala severa materna, sarcina gestoză, infecții intrauterine și alte condiții, care sunt însoțite de hipoxie (de exemplu, lipsa de oxigen).

După nașterea multor copii mai târziu, prinde din urmă cu colegii lor. Unii sunt mai mici decât colegii lor, cu toate că ei nu vor avea probleme grave de sănătate. In plus, uneori, un medic cu ultrasunete observă creșterea întârziere a oaselor lungi ale membrelor sau scurtare, care pot fi simptome ale artrogripsozei, ahondroplazia si alte boli ale sistemului musculo-scheletice.

Astfel, in utero copilul prezice este imposibil de nanism, precum și împiedică dezvoltarea acesteia în viitor.