hiperplazie suprarenala congenitala - o

hiperplazie suprarenală congenitală (CAH) - un grup de boli care sunt moștenite în mod autozomal recesiva in care este perturbat productia de cortizol suprarenal. Genele asociate cu hiperplazie adrenală, enzime implicate în codează steroidogeneză - reacții în lanț pentru conversia colesterolului la steroizi.

Manifestari Hiperplazia variază în funcție de gena afectată - modificările care sunt incompatibile cu viața în sinteza holesteroldesmolazy violare a mutațiilor subtile în anumite manifestări ale 21-hidroxilazei.

forme ale bolii

Genele ale caror mutatii determina diferite forme de hiperplazie suprarenala congenitala:

  • CYP21A2 - 21-hidroxilaza
  • CYP11B1 - 11-beta-hidroxilazei
  • CYP17A1 - 17-alfa-hidroxilazei
  • StAR - proteina de reglementare acută steroidogenic, prevede probabil transportul colesterolului in mitocondrii
  • 3βHSD II - 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza de tip II

Formele mai rare:

  • CYP11A1 - enzimă, clivarea lanțului lateral de colesterol, steroidogenezei lanseaza prima reacție - conversia colesterolului în pregnenolon

notițe

nume alternative

  • "Sindromul adrenogenital" (învechit)
  • hiperplazie suprarenala congenitala

disfuncție adrenală congenitală - (sinonim: hiperplazie suprarenală congenitală, hiperplazie adrenală congenitală virilizare, sindromul Apert Halle) tulburare bazată pe încălcarea sintezei hormonilor steroizi in cortexul adrenal. Cea mai frecventă cauză a acestei ... ... Enciclopedii medical

hiperplazie suprarenala congenitala - o tulburare în care o copilarie a relevat supraproducție de celule producatoare de hormoni cortico-suprarenală, și chiar înainte de nașterea unei cantități în exces de hidrocortizon este eliberat si androgeni (hormoni ai glandei corticosuprarenale) ... Collegiate Dicționar de Psihologie și Pedagogie

Corticosuprarenalei - structura externa a glandelor suprarenale suprarenale suprarenale pereche de glande endocrine de animale vertebrate și la om uman. La om, situat în imediata apropiere polul superior al fiecărui rinichi. Joacă un rol important în reglarea metabolismului ... Wikipedia

Adrenal medulla - structura externă a glandelor suprarenale suprarenale suprarenale pereche de glande endocrine de animale vertebrate și la om uman. La om, situat în imediata apropiere polul superior al fiecărui rinichi. Joacă un rol important în reglarea metabolismului ... Wikipedia