Este astm ereditar
Acum știm că moștenirea se bazează pe legile geneticii, iar oamenii din acest domeniu a făcut progrese enorme, descifrat genomul său - o înregistrare a informațiilor conținute în toate genele din fiecare dintre cele 23 de perechi de cromozomi.
Descifrarea genomului uman, care a cerut investiții uriașe de bani și efort, agatate cele mai mari speranțe. Și, desigur, mai ales în tratamentul, diagnosticarea si prevenirea bolilor ereditare.
Intr-adevar, gasirea unei gene „rele“, care este asociat cu dezvoltarea unei boli, puteți încerca să-l trateze - înlocuiți sănătos. Fie că se găsesc aceste gene?
O gena - o boala
Un exemplu de o situație în care boala este asociată cu o anomalie a unei anumite gene este fibroza chistica. Aceasta se bazează pe o mutatie a unei gene de pe cromozomul 7 care codifică un regulator transmembranara - o proteina care regleaza transportul ionilor prin membranele celulare.
Ca rezultat al acestei mutații perturba ale glandelor endocrine: (bronhiile lumeni infundate mucus foarte gros) in primul rand, pancreas (digestie suferă) și bronșică.
Aceste tulburări progresează, duce la bronșită severă cu insuficiență respiratorie, precum și epuizare.
Înainte de introducerea unor metode moderne de tratament a pacienților au murit ca un copil, iar acum aproximativ jumătate dintre ele pași peste piatra de hotar de 30 de ani.
Fibroza chistica este o gena recesivă - ceea ce inseamna ca boala se dezvolta atunci cand atat th cromozomul 7 este prezenta alelei defect (varianta gena) pe care o persoană a primit de la fiecare părinte.
Dacă unul din cromozomul al 7-lea este o alela normala, sintetizează o proteină completă, iar boala nu se produce (iar persoana este un purtător sănătos al genei fibroza chistica - astfel de oameni aproximativ 2-5%).
Pentru fibroza chistica legile în vigoare de moștenire descoperit de către Mendel (amintiți-vă, au fost predate la școală despre florile de mazăre?):
1. în cazul în care operatorul de transport chistica gena fibroza - doar unul dintre părinți, copiii nu vor dezvolta boala;
2. În cazul în care ambii părinți - purtători ai genei fibroza chistica, riscul copiilor lor de boli de 25% (trebuie să se înțeleagă că probabilitatea este valabilă numai pentru un număr mare);
3. În cazul în care unul dintre părinți este bolnav cu fibroza chistica (el are două alele - defecte), iar cealaltă - mass-media, șansele de a avea un copil bolnav 1 până la 1 (în cazul în care celălalt părinte ambele alele sunt normale, atunci copilul va fi purtători sănătoși).
In general, fibroza chistica se întâlnește cu o frecvență de aproximativ 1 la 2500 nașteri (în diferite națiuni, frecvența este diferit).
Multe gene - o boala
Această situație este mai frecventă, și este mult mai dificil de studiat. Cel mai clar exemplu - astm.
Faptul că tendința de a bolilor alergice și astm bronșic este moștenită genetic, ei știu totul. Dar a fost detectat un studiu atent al diferitelor caracteristici genetice in astmatici „astm bronșic genei“ (cum ar fi gena fibroza chistica).
Este astm ereditar? Cât de mult în greutate contribuția factorilor genetici în dezvoltarea de astm (de moștenire Mendel clasice - la fel ca în fibroza chistică, astmul nu exista)?
Pentru a evalua rolul eredității în genetica, folosind un indicator: incidență la rudele apropiate ale pacientului împărțit la frecvența bolii în populația generală. Cu cât raportul, cu atât mai mare rolul de ereditate.
Pentru astm, cifra este de aproximativ 5 (prevalenta astmului in populatia este de 4-5%, în timp ce rudele pacienților cu rudele de gradul I - 20-25%).
Pentru comparație, acest factor pentru diabetul de tip II este de 3,5 pentru diabet zaharat de tip I - 15 pentru schizofrenie - 8.6.
În general, rolul eredității în dezvoltarea astmului bronșic este destul de mare. Și cu ce este conectat, în cazul în care „gena astm“, nu?
Ca urmare, studiile genetice au aratat destul de multe asocieri între prezența astmului, precum și apariția oricăror schimbări în gene diferite.
De preferință, aceste gene sunt implicate în reglarea sistemului imunitar, codifica diferite proteine implicate în procesele de interacțiune inflamatie si celule.
Exemple sunt gene care reglementează activitatea sintezei interleukina 4 și 13 (cu ajutorul acestor semnale de substanțe de schimb leucocitele) și receptorii lor, precum și gene de familie ADAM care codifica un dezintegrina și metalloprotease (aceste proteine sunt implicate în procesele de inflamație și ajustarea patologice peretelui bronsic astmului ).
Câteva dintre caracteristicile genetice gasite in astm mai frecvent, altele mai puțin frecvent. Cu toate acestea, genetica se confruntă cu o problemă gravă: datele obținute în rândul oamenilor de știință că modificarea specifică unei anumite gene asociate cu un risc crescut de astm, de multe ori nu a fost confirmat de alți cercetători.
Printre motivele posibile ale acestui fenomen se numesc interacțiuni complexe dintre gene este (aceste interacțiuni pot fi o sumă uriașă, aproape incalculabilă) de la factorii de mediu și gene chiar rol diferit în funcție de vârsta persoanei.
De exemplu, anumite forme de realizare a genei ADAM la copiii de școală primară poate avea un efect protector împotriva astmului și versiuni ulterioare ale aceleiași cauze efectul opus.
Cealalta gena (regleaza sinteza unuia dintre receptorii din limfocite) au descoperit efectul opus asupra riscului de a dezvolta astm, în funcție de conținutul de toxine de bacterii din praful de casă.
Aparent, cu acumularea în continuare de informații, înțelegerea noastră a rolului factorilor genetici în dezvoltarea astmului bronșic va fi mai mult și mai complicat.
Rămân neschimbate, dar faptul că părinții pot transmite copiilor tendința de alergii și, în special, pentru astm bronșic.
împotriva sorții
Dar ereditatea nu trebuie să fie luată ca o predestinare fatală. Ceea ce este scris în cursa, puteți schimba - la fel ca în una sau invers.
O ilustrație poate servi date dintr-un studiu care a urmărit morbiditatea respiratorie la copii de la naștere până la 2 ani.
Pentru a participa la ea, chiar înainte de naștere au fost selectate cu mai mult de 500 de copii, dintre care jumătate au un istoric familial de astm, iar cealalta jumatate nu le au.
La copiii cu antecedente familiale de infecții ale tractului respirator au fost mai frecvente decât în grupul de comparație: dificultăți de respirație cu respirație șuierătoare - 1,7 ori, și crupa fals (edem laringian cu infecție virală) - de 4,9 ori.
Astfel, copiii predispusi la astm, sufocare mai probabil în cazul în care casa are o concentrație mare de acarienii sau părinții lor afumate. Și el și ceilalți factori cresc riscul de atacuri de dispnee de 7 ori, iar combinația lor - de 30 de ori!
Alaptarea a redus frecventa de infectii ale urechii si amigdalite la copii cu antecedente familiale (boala infecțioasă în hrănirea artificială le-a întâlnit de mai multe ori mai des).
Deci, nu pune vina pe noi „ereditate rea“, și trebuie să ia în considerare ceea ce se poate face pentru a imbunatati starea de sanatate a propriei lor și a copiilor lor. Poate, cel puțin nu lăsa moștenire o țigară și aruncă o canapea veche?