distrofie Gepatotserebralnoy (degenerare hepatolenticulară, boala Wilson) -
degenerare hepatolenticulară este o boală ereditară cu un mod recesiv de moștenire, caracterizat leziuni combinate ale ficatului și creierului. Initial, boala a fost văzută ca două entități distincte boala - psevdoskleroz Westphal - Shtryumpellya si degenerare progresiva lenticulară Wilson. Cu toate acestea, un studiu detaliat al tabloului clinic și modificările morfologice în [1948 Konovalov NV, 1960] și detectarea modificărilor metabolismului cuprului identice [Mandelbrotesetal. 1948] a permis să le combine într-o singură formă nosologică.
Anatomie patologica gepatotserebralnoy distrofie
modificări patologice ale sistemului nervos capturat zone vaste: creier, care a dat naștere la numele bolii gepatotserebralnoy distrofia, dar mai ales nepoliticos sunt exprimate în ganglionii bazali. observate macroscopic contracție a substanței creierului și distrugerea ei: formarea cariilor. Modificări în structura pereților vaselor, urmat de edem perivascular atrofie secundara si pierderea tesutului nervos. Învelișul și globus pallidus a redus semnificativ numărul de celule nervoase în multe dintre neuroni supraviețuitori sunt exprimate modificări degenerative. Caracteristic este overgrowth difuză a Glia. Printre celulele gliale pot fi detectate, astrocite protoplazmaticheekie mari (gliale Alzheimer). Reducerea numărului de elemente de celule este de remarcat, de asemenea, în cortex, cerebel și alte părți ale sistemului nervos. Simptomele atroficheskogotsirroza se dezvolta in tesutul hepatic. Zonele de tesut necrozat intercalate cu insule de tesut de regenerare. Nou-înființata țesutului conjunctiv bogat în vasele de sânge ale ficatului. In etapele ulterioare ale bolii hepatice șifonate, sigilate. noduli vizibile pe suprafața de dimensiuni diferite.
Patogeneza gepatotserebralnoy distrofie
Progresia bolii este cauzat de un defect congenital in metabolismul cuprului. În țesuturile corpului a relevat o creștere semnificativă a cantității sale. Cu toate acestea, brusc crește excreția cuprului în urină. Concentrația serică de cupru este redus. Perturbări în distribuția cuprului în organism este asociat cu cauzat genetic o scădere a cantității de ceruloplasmina - cupru obligatoriu în serul sanguin al proteinei. Cupru care provin din alimente in sange, nu este reținut în serul sanguin, deoarece cantitatea de ceruloplasmina ser redus. Ca rezultat, este depozitat în țesuturile corpului și o cantitate crescută excretat în urină. Acumularea de cupru în rinichi duce la o perturbare a funcției de filtrare și aminotsidurii dezvoltare. leziune a creierului, corneei și hepatice cauzate, de asemenea, o acumulare de cupru în aceste organe.
Clinica gepatotserebralnoy distrofie
Principalele semne clinice ale bolii cresc rigiditate musculară, tremor, si dementa progresiva. rigiditate musculară poate fi exprimată în grade diferite. În unele cazuri, o rigiditate tipic parkinsonian acoperă întreaga musculatură. O persoană devine maskoobraznym, gura deschisă, dizartrichna, nedeslușită, vocea înăbușită. Adesea, există o încălcare a actului de deglutiție datorită rigiditatea mușchilor respective. salivație îmbunătățită. mișcări voluntare alerga sărac în mișcare lentă.
Membrele si trunchiul pot dori să înghețe în ipostazele cele mai incomode și pretențioase. În acest context, există un tremor pronunțat, care seamănă cu intentsionnogo bruiaj tremor parkinsonian mai puțin. Mult mai des detectat hiperkinezie fel, interesante membrele superioare, și amintește de aripile unei păsări aripi. Aceste mișcări sunt absente sau exprimate doar ușor, în cazul în care mâinile sunt în repaus, dar crește brusc atunci când încearcă să ia arme în lateral și le ridică la nivelul umerilor. Tremur poate acoperi ambele mâini, dar pot fi mai pronunțate într-una dintre ele. Degetele pot să apară mișcarea athetoid sau spasme Athetoid fixe. În etapele ulterioare ale bolii apar de multe ori convulsii, comă, o reducere semnificativă a inteligenței până la demență exprimat. tulburări de sensibilitate nu sunt marcate. reflexele tendinoase pot fi ușor crescută, în cazuri rare, pot fi găsite Babinski sau alte semne patologice.
simptom specific pentru gepatotserebralnoy distrofie detectabile în 60-70% din cazuri, este inel rogovbchnoe Kaiser - Fleischer. Este o fâșie de verde pigment de culoare maro, o lățime de circa 2 mm pe suprafața posterioară a corneei, la limita cu sclera. depunerea de pigment poate fi detectată în inspecție simplă, dar mai vizibil atunci când este privită cu o lampă cu fantă.
Deseori există anemie cu hemoliza, trombocitopenie, sindrom hemoragic și alte tulburări hematologice ca urmare a insuficienței hepatice. La diferite etape ale bolii alte simptome ale bolii hepatice pot manifesta o creștere ușoară a temperaturii și icter ușoară sau absentă. detectat ulterior creșterea în ficat și apoi contracției sale însoțită de alte simptome de insuficienta portal. - ascita, vărsături de sânge, etc. N. V. Konovalovym (1960) a descris așa numita abdominale distrofia formă gepatotserebralnoy, în care sunt mai importante simptome de leziuni hepatice și modificări în creier se găsesc numai la autopsie. Studiul de sange si lichidul cefalorahidian nu prezintă anomalii. Studiile biochimice au evidențiat o scădere a nivelurilor sanguine de cupru și ceruloplasminei și creșterea cantității de acizi din cupru și aminoacizi în urină.
Diagnosticul gepatotserebralnoy distrofie
În cazuri tipice, distrofia diagnostic gepatotserebralnoy prezintă nici o dificultate specială. Prezența unei istorii de familie, simptome, leziuni ale ganglionilor bazali (distonie, caracteristica hiperkinezie), inele Kaiser - Fleischer, foarte probabil, permite un diagnostic corect. Acesta poate fi confirmat prin detectarea unui nivel scăzut al ceruloplasminei serice și excreția cuprului a crescut în urină.
Diagnosticul diferential deformant distonie musculară, forma juvenilă parkinsonismului, scleroză multiplă afectată în mod semnificativ, în absența datelor anamnestice ale naturii ereditare a bolii, absenta inelului Kaiser - Fleischer sau ciroza. Aproape prezența fenomenelor distonice și tremor la persoanele tinere, în toate cazurile, necesită studii de laborator pentru a exclude diagnosticul distrofia gepatotserebralnoy. Este de asemenea important studiu rudele pacientului, deoarece detectarea reducerii nivelului de ceruloplasminei în sânge, crescând recuperarea cuprului în urină, pentru a incepe tratamentul precoce, care poate preveni afectarea ficatului și a creierului.
Curs și prognoză. Boala începe treptat, imperceptibil, dar are un caracter progresiv. Pot exista perioade de exacerbări și remisiuni. În cazurile netratate, aceasta duce în mod inevitabil la moarte. Rareori există cazuri în care speranța de viață a perioadei mai mult de 10 ani de la momentul în care primele semne ale bolii, durata medie a bolii variază de la 4 la 6 ani. Variante de malignitate a bolii, care duce la deces în câteva săptămâni sau luni.
Tratamentul gepatotserebralnoy distrofie
Tratamentul bolii se bazează pe ipoteza că modificări degenerative sunt rezultatul unei creșteri excesive a cantității de cupru în țesuturile corpului. dietă săracă în cupru recomandate (interzise ciocolata, cacao, ciuperci, nuci, ficat, stridii), pentru a minimiza depunerea cuprului. Cea mai eficientă terapie yavlyattsya d-penicilamina. Consumul regulat de droguri de la 1,5-2 g oral, în fiecare zi, însoțită de o îmbunătățire clinică semnificativă sau chiar regresia completă a simptomelor.
Tratamentul dpenicilamina trebuie suplimentată prin administrarea de vitamina B6, ca și nivelul său în organism în timpul tratamentului este redus. Tratamentul precoce este penicilamina - înainte de dezvoltarea de modificări ireversibile la nivelul creierului - determină dezvoltarea normală a copilului. Administrarea sistemică a medicamentului însoțită de o prelungire semnificativă a vieții pacienților.
Neurologii de la Moscova
Preț: 1200 ruble.
Specializari: Chiropractic, Neurologie.
Demidov Aleksey Evgenevich
Prețul de admitere: 1200 ruble.
Asigurați-vă o întâlnire cu 1200 de ruble.
Pret: 1300 freca. 1200 ruble.
Specialități: Neurologie.