Diagnostic asistat de calculator în genetica
Diagnostic asistat de calculator în genetica. diferential calculator diagnostic genetic
Diagnostic prin calculator vă permite să folosiți experiența acumulată și cunoștințele științifice cu privire la manifestările procesului patologic în diferite stadii ale dezvoltării sale.
Memoria computerului poate stoca informații despre prezentarea clinică și rezultatele studiului cu bolile cele mai rare. In prezent, clinicienii, geneticienii nu mai poate funcționa fără o referință și sisteme de diagnosticare.
Este important să subliniem faptul că diagnosticul diferențial al multor forme de boli ereditare este departe de semnificație academică. Diagnosticul inexactă sau o interpretare falsă a genezei patologiei detectate conduce la numirea de tratament necorespunzătoare și, nu în ultimul rând, la orientarea incorectă a familiilor cu consiliere medicala si genetice in domeniul sanatatii pentru prognozarea viitoarelor urmași.
Nevoia de diagnostic automata a bolilor ereditare de genetica medicala si practicile de pediatrie și sănătatea românească este de necontestat. introducerea pediatrică unor astfel de sisteme este necesar mai ales, deoarece marea majoritate a bolilor ereditare este pus în aplicare în copilărie, și este un medic pediatru care se confruntă cu dificultatea de a planului de diagnosticare.
Sistemul, dezvoltat de Institutul de Pediatrie din Moscova și Chirurgie Pediatrică. Descriere sindroame împărțite în mai multe grupe: atributele obligatorii, adică fără care diagnosticul este ilicită absolut (de exemplu, o creștere a scăzut în toate formele de nanism); (Aleator, de exemplu hypertelorism cu homocistinurie) de obicei întâlnite în formele specifice (de exemplu, polidactilie la sindromul Bardet-Biedl) și secundare - majore. Un număr de boli simptome obligatorii pot fi absente.
Sindromul Descrierea EXEMPLU (sindromul Sotos).
Atribute necesare: o creștere mare, masa mare a corpului.
Principalele caracteristici: mâini și picioare acromegalie, macrocefalie, retard mintal, vârsta osoasă în avans.
Simptome secundare. ochi hypertelorism incizie ochi antiaziatsky, prognatism, palatului ridicat, macroglosia, strabismul, scolioză.
semne de laborator: niveluri normale de hormon de creștere, niveluri crescute de leucina, izoleucina, valina ser.
Prin urmare, un clasificator simptomele bolii ereditare, pe baza de unificare a terminologiei.
În acest sens, înființarea unui centru de calculator de diagnosticare a bolilor copilariei monogenice si cromozomiale este foarte recomandabil ca se va imbunatati in mod semnificativ rata de detecție a sindroamelor puțin cunoscute ale naturii ereditare, în diferite regiuni ale țării noastre. Aceasta se adreseaza diagnostic primar, pentru a clarifica indicațiile pentru studiul cariotip; Studiul funcțional al morfogenezei umane. Cazuri multiple MVPR referitoare la anumite sindroame, în practică, de până la 50% din cazuri, fără utilizarea sistemelor informatice rămân nerecunoscute.
Ca urmare, o descriere clară a simptomelor observate la pacienții individuali, aceste sisteme permit întreaga varietate de sindroame de boală evidențiază caracteristicile fenotipice cele mai similare. Medicul este capabil de a face un diagnostic diferențial între o listă limitată de Nosologie, pentru a selecta planul optim pentru examinare și tratamentul pacientului în continuare, sau de a utiliza informațiile pentru a evalua riscul genetic (prognosticul). Nivelul de diagnosticare de detectare a bolilor ereditare va crește în cazul în care un schimb de informații prin mijloace electronice de comunicare pentru toți utilizatorii acestor sisteme.