Cetoacidozei pentru copii

cetoacidoză pentru copii - un grup eterogen de boli asociate cu apariția corpilor cetonici în sânge și urină. cetonice - vectorii principali de energie din ficat la alte tesuturi, iar sursa principală de energie derivată din lipide de tesut din creier. Cauzele principale ale cetoacidozei neonatale - diabet de tip I glicogenoza (232200) - glitsinemiya (2320 (5b, 232050), metilmalonic azido-dence (251000), acidoză lactică, femele insuficienta tsinil-CoA acetoacetat transferaza.

Lipsa de succinil-CoA acetoacetat transferaza (# 245050, EC 2.8.3.5, 5r13 defect gena5SOG [b01424], p) - enzimă matrice mitogen hondrialnogo care catalizează prima etapă de colaps a corpilor cetonici. Clinic: grele recurente cetoacidoza, vărsături, dificultăți de respirație. Laboratories: insuficiență succinil-CoA 3-acetil-transferaza toatsetat, cetonuriei.

Sindromul Richards-Rundle (245,100 *, p) - ketoaciduria cu retard mintal si alte simptome. Clinic: retard mintal, ataxie, dezvoltarea slabă a caracteristicilor sexuale secundare, surditate, atrofie periferică a mușchilor. Laborator: ketoaciduria. Sinonim: sindromul ataxie, surditate, intarziere de dezvoltare cu ketoaciduria.

Acidoza lactică - mai multe tipuri cauzate de mutații în diferite enzime de schimb de acid lactic:

insuficiență Lipo transatsetilazy E2 (245,348, p, X)

componentă a piruvatului deficit de complex dehidrogenaza, X conținând Do-udată (* 245349, 11p13 gena Pdx1, p)

formă infantil congenital de acidoză lactică (245,400 *, p)

acidoză lactică cu alocarea de acid D-lactic (245,450, p). Simptomele comune - acidoză lactică, retard psihomotor, hipotonie. Unele forme au manifestări specifice tip microcefalie, clonus, encefalopatie alopecia necro-tiziruyuschey și colab.

Ketoadipinovaya aciduria (245,130, p). Clinic: leziuni congenitale ale pielii (piele colodiu), umflarea partea din spate a mâinii și a picioarelor, intarziere in dezvoltare, hipotonie musculară. Laborator: hyperexcretion urinei și ketoadipinovoy acidă.

A se vedea. De asemenea, acidoză metabolică, diabet, diabet zaharat-Propagarea-insulinza, cetoacidoza diabetica ICD. Cele specificate E88.8 Alte tulburări metabolice substanțe MIM

Lipsa de succinil-CoA acetoacetat transferaza (245050)

Sindromul Rundle Richardsa- (245100)

Acidoza lactică (245348, 245349, 245400, 245450)

Ketoadipinovaya aciduria (245130)

Literatura. Richards BW, Rundle AT: O tulburare hormonală familială asociată cu deficiență mintală, mutism surd și ataxie. /. Ment. Deflc. Res. 3: 33-55, 1959