Caracteristici ale aspectelor genetice ale bolilor cardiovasculare

Deoarece definiția genomului uman bazat pe genetica moleculara a intrat treptat în multe domenii ale medicinei. medicina cardiovasculare nu este o excepție. Intelegerea determinanții moleculari studiilor CVD a început cu așa-numitele boli monogenice, exemple sa demonstrat că genele / proteine ​​care sunt cauza bolilor cauzate genetic ale inimii, aparțin trei principale categorii funcționale: structurale, de reglementare și implicate în generarea și conducerea excitație electrică.

Evident, mutațiile proteinele structurale asociate cu cardiomiopatii organice (dilatat, hipertrofică, cardiomiopatia RV arrhythmogenic și colab.), În timp ce proteinele care furnizează procesele de excitație în inimă, predominant asociată cu aritmii moștenite (sindrom QT lung interval, tahicardie catecholaminergic, Brugada etc.) sindrom.

În cele din urmă, încălcările structurii proteinelor de reglementare (Chaperones, proteine ​​mesager secundare implicate în procesul de transducție a semnalului) poate fi asociată cu modificări organice, fie sau încălcări într-un ritm cardiac sănătos. Mai mult decât atât, este clar că, cu câteva excepții, toate bolile monogenice cardiace caracterizate prin eterogenitate semnificativă „bilaterală“:

• același fenotip clinic poate fi cauzata de diferite gene / mutații;
• aceeași genă (și, în unele cazuri, chiar și aceeași mutație) poate duce la diferite fenotipuri clinice.

În paralel cu înțelegerea crescândă a eterogenitatea acestor boli vin și conștientizare a modului în care cele mai bune de a folosi rezultatele studiilor genetice pentru selectarea și individualizarea tratamentului și stratificarea riscului. Astfel, abordarea definită clinic genotip, intră treptat în tratamentul practica BCV.

Un alt domeniu important în domeniul geneticii este cercetarea GCC ca scop rezolvarea determinanții genetice a bolilor complexe, cum ar fi: boala coronariană și hipertensiune arterială. In dezvoltarea acestor boli joacă un rol important ca factorii de mediu și o componentă genetică. Această din urmă, fapt confirmat și predispoziție ereditară în mod concludent la boala. Cu toate acestea, astfel de preraspolozhennost obicei este poligenică și numai în cazuri excepționale, datorită mutației unei gene specifice. Principiul bilateral în acest caz, este prezentată ca o combinație a unui factor de inițiere, datorită Genotipul și factorii de mediu influențează timpul unei anumite perioade de timp.

Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Steve E. Humphries și James Skipworth

Aspecte genetice ale bolilor cardiovasculare