anomalii metabolice ereditare - este

Dezvoltarea cele mai multe dintre ele este o consecință a unui defect de gene unice. care codifică enzime individuale. care permit conversia unor substanțe (substraturi) în celălalt (produs). In cele mai multe cazuri de astfel de tulburări este acumularea de substanțe patogene cu un efect toxic sau altă sinteză capacitatea de rupere a compușilor vitale. Pentru boala mostenita metabolice este uneori folosit termenul sinonim „eroare înnăscut de metabolism“ fermentopathy.

Eroarea înnăscut pe termen lung a metabolismului a fost propus la începutul secolului XX medic britanic Sir Archibald Garaudy (1857-1936), care este cunoscut pentru el a dezvoltat conceptul clasic de bloc metabolice ca baza patogenezei tulburărilor metabolice ereditare.

Lucrarea sa „tulburări metabolice congenitale» (defecte metabolice congenitale. 1823), scrisă ca urmare a ani de cercetare în natură și moștenire homogentisuria format baza pentru cercetări ulterioare a tulburărilor metabolice congenitale determinate genetic.

clasificare

  • metabolismul glucidelor
    • boli de stocare a glicogenului (E74.0)
  • Violarea metabolismului aminoacizilor individuale
    • fenilcetonuria (E70.0), boala de sirop de arțar urină (E71.0)
  • tulburări metabolice ale acizilor organici
    • homogentisuria (E70.2)
  • Tulburări ale oxidării acizilor grași și a metabolismului mitocondrial
    • lipsa de acil-CoA dehidrogenaza, lanț scurt
  • Încălcarea metabolismului porfirinei
    • porfiria acută intermitentă (E80.2)
  • Violarea purinei și pirimidinei metabolismului
    • sindromul Lesch - Nihena (E79.1)
  • Încălcarea metabolismului steroizi
    • hiperplazie suprarenală congenitală (E25.0)
  • disfuncţia mitocondrială
    • Kearns Sindromul - Sayre (H49.8)
  • Încălcarea funcțiilor peroxisomes
    • Zolvegera (Q87.8) Sindromul
  • boli de stocare lizozomale
    • Gaucher (75,22), boala

Odată cu dezvoltarea metabonomicii și metabolomice. și pharmacogenetics. mai mare și o mai mare importanță este studiul rolului genelor individuale în formarea tulburărilor metabolice ereditare fermentopathy

notițe

A se vedea ceea ce „anomalii metabolice ereditare“ în alte dicționare:

boli ereditare - I boli ereditare boli umane cauzate de mutații genetice și cromozomiale. De multe ori termenul confundat „boala genetică“ și „boală congenitală“ sunt folosite alternativ, dar ele sunt numite boli congenitale ... ... Enciclopedii medical

Medicină - Am Medicina sistem Medicina de cunoștințe și practici științifice, care are drept scop de a consolida și de a conserva sănătatea, prelungi viața oamenilor, prevenirea și tratamentul bolilor umane. Pentru a realiza aceste sarcini studii masterale structura si ... ... Enciclopedii medical

patologie antenatal - patologia embrionului și fătului, apare în perioada prenatală de timp ovulul este fertilizat înainte de livrare. Motive A. n. Este împărțit în endogene și exogene. Endogen se referă la un structuri genetice ale părinților celule sexuale ... ... Enciclopedii medical

Boala Rahitopodobnyh - un grup de tubulopatii ereditar, un tablou clinic care mimează stadiile incipiente ale bolii rahitismul, dar nu sunt asociate cu un deficit de vitamina D, care intră în organism; Sindromul lor de conducere sunt anomalii ale scheletului (osteopatie renală). ... ... Enciclopedii medical

Fermentopathy - (. Enzyme [s] (enzime) + Gr patos boală suferință; sinonim enzimopatii) boli și stări patologice cauzate de absența completă a sintezei enzimelor sau insuficienta functionala permanenta a sistemelor enzimatice de organe și țesuturi ... ... Medical Encyclopedia.

Constituția - o constituție. (Lat de stat. Constitutio, plus, proprietate), calitatea corpului, figura și altele asemenea. N. Ch. arr. acele proprietăți individuale, care afectează aspectul și utilizate pentru ea. Prin constituția omului are rang lung, precum și a ... ... Marii Enciclopedii medical

Genetica Medicala - sectiunea Human Genetics dedicat studierii rolul factorilor genetici în patologia umană în toate nivelurile importante de organizare a vieții populației la genetice moleculare. Secțiunea principală, MG de Genetica clinica ... ... Enciclopedii medical