amiotrofia spinala Verdniga-Hoffmann cauze, simptome, tratament
amiotrofia Spinal Verdniga-Hoffmann (acute maligne infantile amiotrofia spinală Verdniga-Hoffmann, tip amiotrofia spinală I) - o boală ereditară a sistemului nervos caracterizata prin dezvoltarea slăbiciunii musculare în aproape toate structurile musculare ale corpului. Aceasta duce la o perturbare a capacității de a ședinței, mișcare și de auto-ingrijire. Tratamentul eficient al bolii nu există. Diagnosticul prenatal ajută la evitarea nașterea unui copil bolnav în familie. În acest articol veți afla despre modul in care boala este mostenita, ceea ce este prezentat și ceea ce se poate pentru a ajuta la acești pacienți.
Boala se numește doi oameni de stiinta primul care a descris. La sfârșitul secolului al XIX-lea și Verdniga Hoffmann natura morfologică a bolii a fost dovedit. Ei și-a asumat doar o astfel de formă a bolii. Cu toate acestea, o formă clinică diferită de amiotrofia spinală a fost descrisă în secolul XX Koekelberg și Welander, care a avut aceeași cauză genetică ca amiotrofia spinală Verdniga-Hoffmann. Până în prezent, în conformitate cu conceptul de amiotrofia spinarii combina mai multe forme clinice diferite ale bolii. Dar toate acestea se referă la același defect ereditar.
Cauzele amiotrofia spinării
Boala este ereditară. Care stau la baza mutatie genetica, in al 5-lea cromozom uman. Mutațiile suferă o gena responsabila pentru producerea proteinei SMN. Sinteza acestei proteine permite dezvoltarea normala a neuronilor motori. In cazul mutatie a neuronilor motor sunt distruse sau sunt subdezvoltate și, prin urmare, transferul de impuls din nervul la fibrele musculare nu este posibilă. Mușchiul nu funcționează. În consecință, toate mișcările asociate cu mușchiul rupt, nu sunt îndeplinite.
gena anormala este un model autosomal recesiv de moștenire. Acest lucru înseamnă următoarele: în scopul de a dezvolta amiotrofia spinarii, este necesar pentru a se potrivi cele două gene mutante de la mama și de la tatăl său. Adică, mama și tatăl copilului trebuie să fie purtători ai genei anormale, dar acestea nu sunt bolnavi din cauza prezenței simultane a lor sănătoase dominante (dominantă) de gene (gene în fiecare ființă umană asociat). Dacă mama și tatăl sunt purtători ai genei anormale, riscul de naștere al pacientului este de 25%. Se estimează că aproximativ 50 de fiecare persoană de pe planetă este un purtător al genei mutante.
Astăzi știm 4 forme de amiotrofia spinării. Toate acestea diferă în momentul bolii, unele dintre simptomele și durata de viață. Comună tuturor formelor este lipsa de tulburări senzoriale și mentale. De organe pelvine nu suferă. Toate simptomele sunt asociate numai cu afectarea zonelor cu motor.
amiotrofia spinala tip I
Posibile încălcări ale supt și înghițire, a împiedicat mișcări ale limbii. De fapt, limbajul poate fi fasciculațiilor vizibile (contracții musculare involuntare, „val“, care rulează pe limba), și el arată atrofiat. Cry copil anemic. Dacă reflexul faringian redus, există probleme cu alimentarea, rezultând în hrana ajunge în tractul respirator. Acest lucru provoacă pneumonia de aspirație, din care poate muri copilul.
Înfrângerea diafragmei și a mușchilor intercostali încălcarea vădită a actului de respirație. Inițial, acest proces este compensat, dar în cele din urmă insuficiență respiratorie mai rău.
Caracterizat prin faptul că mușchii faciali și mușchii responsabili pentru mișcările ochilor nu sunt afectate.
Astfel de copii se află în spatele în dezvoltarea motorie: ei nu țin capul nu se rostogoli, nu ajung pentru subiect, nu stau. Dacă unele abilități motorii și ar putea fi puse în aplicare înainte de debutul bolii, acestea vor fi pierdute.
În continuare boala tulburări de mișcare se caracterizează printr-o deformare a pieptului.
În cazul în care simptomele bolii sunt vizibile imediat după naștere, astfel de copii mor de multe ori în primele 6 luni de viață. În cazul în care simptomele apar după 3 luni, durata de viata putin mai - aproximativ 2-3 ani. asociate Inevitabil infecția datorită tulburărilor respiratorii, la care acești copii și mor.
amiotrofia spinala pot fi asociate cu malformații congenitale: retard mintal, craniu mici, defecte cardiace, fracturi congenitale, hemangioame, picior stramb, testiculele necoborat.
Spinala tip II amiotrofia
Această formă a bolii apare în intervalul dintre primele 6 luni și 2 ani de viață. Înainte de aceasta, copilul nu a evidențiat nici o încălcare a legii. El doar începe să țină capul sus, rostogoli și stai, și, uneori, mersul pe jos. Și apoi apare treptat, slăbiciune musculară. Acesta începe de obicei cu un mușchi coapsei. Încet, mersul pe jos devine imposibilă, iar reducerea reflexelor tendinoase sunt pierdute. slabiciune musculara progreseaza lent. Aceasta implică toate membrele. Dezvoltarea atrofie musculară. Procesul poate capta și mușchii respiratorii. De asemenea, la fel ca în I-lea tip de amiotrofia spinării mușchilor și mușchii ochiului faciale care nu sunt afectate. Poate că se agită mâinile, zvârcolindu pe limba si membrelor. Slăbiciunea mușchilor gâtului este prezentat capul marionetă.
Foarte tipice sunt deformare osteoarticulare: scolioză, piept pâlnie, articulația șoldului dislocat.
Această formă are un curs mai benigne decât spinal tip amiotrofia I, dar majoritatea pacientilor la adolescenta sunt tulburări respiratorii. excursie piept Bad promoveaza infectii aderenta, de la care poate muri copilul.
Spinal amiotrofia tip III
Această formă este descrisă Koekelberg și Welander. Acesta a considerat un amiotrofia spinarii junior. Debut între 2 și 15 ani.
Primul simptom este întotdeauna mersul pe jos devine instabil datorită slăbiciunii în creștere în picioare. Ton în picioare este redus, se dezvolta atrofie musculară (mai subțire musculare), dar nu este întotdeauna clar datorită bine dezvoltat la această vârstă a stratului adipos subcutanat. Copiii se împiedică, cad, mișcare ciudat. Treptat, mișcarea în picioare devin imposibile, iar pacientul se oprește de mers pe jos.
Boala surprinde treptat și membrele superioare, mâinile sunt afectate mai târziu. În această formă de creștere slăbiciune a mușchilor faciali, mișcarea ochilor, dar păstrează integral. reflexe absente cu acele grupuri musculare care sunt deja implicate în acest proces.
De asemenea, este caracterizat prin deformarea scheletului: chonechondrosternon, contracturile articulare.
Această formă a bolii în timpul tratamentului de intretinere permite pacientilor sa traiasca pana la 40 de ani.
amiotrofia spinală tip IV
Această formă a bolii este considerată „pentru adulți“, deoarece apare după 35 de ani. De asemenea, există o slăbiciune în mușchii picioarelor, reflexe reduse, atrofie musculară, care în final duce la o pierdere completă a mișcării în picioare. În acest caz, mușchii respiratorii nu sunt implicate în procesul de respirație tulburări nu se întâmplă. Speranța de viață în această formă a bolii este aproape la fel ca și în oameni sănătoși. Pentru cele mai benigne în comparație cu alte forme.
diagnosticare
Cand simptome similare cu amiotrofia spinală, electroneuromyography transportate (detectat potențial activitate spontană ca fasciculații singur și creșterea potențialelor medii de acțiune a unității motorii amplitudine).
În cele din urmă, întrebarea cu privire la diagnosticul rezolvat dupa terminarea studiilor genetice (ADN diagnostice): gasirea mutatie genetica in cromozomul 5.
Familiile au fost cazuri în care astfel de boli, prenatale efectuate diagnosticare (prenatal) ADN la făt. În identificarea patologiei decide cu privire la avort.
Principiile de tratament ale amiotrofia spinării
Din păcate, aceasta este o boală ereditară incurabilă. În stadiul actual al cercetărilor, care ar putea ajuta la reglarea sinteza proteinei SMN, dar rezultatele încă.
Atenuarea starea pacienților cu ajutorul amiotrofia spinarii:
- Administrarea ESP periodică a medicamentelor care îmbunătățesc metabolismul țesuturilor și mușchilor nervos (Cerebrolysin Citoflavin, acid glutamic, ATP, clorura de carnitină, Metionină, orotat de potasiu, acetat de tocoferol, etc.);
- vitamine B (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
- steroizi anabolizanți (Retabolil, Nerobolum);
- amelioratorii conducerii neuromusculare (Neostigmine, Neuromidin, galantamina, Dibazol);
- cursuri de masaj și terapie fizică;
- fizioterapie (electromiostimulare, băi de carbonat-sulfuri);
- metode de corectare ortopedice (dezvoltarea de contracturile articulare si deformare spinarii).
amiotrofia Spinal Werdnig-Hoffmann, ca și alte forme ale acestei boli este o patologie transmisibil. Apariția bolii la un copil din cauza prezenței genei mutante și o mamă și tată. Boala se caracterizează în principal prin slăbiciune musculară, care cauzează imobilitate și tulburări respiratorii. Boala, până în prezent, este incurabilă.