Achromatopsia - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Achromatopsia

Achromatopsia (tija-monohromatizm, daltonism) este o tulburare mostenita in care conurile perturbate - fotoreceptorii retinei responsabile de percepția culorilor. Achromatopsia completă este caracterizată prin pierderea funcției receptorului cu toate cele trei tipuri de conuri - „albastru“, „roșu“ și „verde“. Numai fotoreceptorii retinei, în același timp, să rămână stick-uri, oferind viziune alb-negru. Achromatopsia parțială Convențional izolată, în care lumina este impermeabil la numai un anumit tip de con - „verde“ și „roșu“. Strict vorbind, Achromatopsia parțială este monohromatizmom „albastru“ conuri, cu percepția unor culori și nuanțe de toamna, dar, în general, culoarea este păstrată viziune.

Incidența medie a Achromatopsia este de aproximativ 1: 300,000, cu mai mult de 70% din forma totală a bolii. monohromatizm completa Rod- este moștenită în mod autosomal recesivă, deci afectează în mod egal atât pentru bărbați și femei. Achromatopsia parțială este o patologie ereditară legată de cromozomul X, din cauza acestui fapt, marea majoritate a pacienților sunt bărbați. Este cunoscut faptul că monohromatizmom conuri de „albastru“ a suferit un om de știință celebru D. Dalton, astfel încât în onoarea lui, o astfel de încălcare este adesea numit daltonism. În prezent, verificarea viziune de culoare este o componentă esențială a oricăror examene medicale în oftalmologie. și cei care au probleme cu percepția culorilor sunt limitate în obținerea unui permis de conducere, lucru pe unele industrii.

motive Achromatopsia

Achromatopsia complet sau tijă-monohromatizm, reprezintă un grup de patologii ereditare, fiecare dintre acestea fiind cauzate de o mutatie a unei anumite gene, acestea sunt moștenite în mod recesiv autozomal. Aceste gene codifică proteine care cauzează transferul intracelular de informații de la rodopsinei la cușcă. Schimbarea celulelor rodopsinei komformatsii sub expunerea printr-o proteină cu lanț (G-protein - transducinei - fosfodiesterazei) conduce la hiperpolarizarea membranei fotoreceptor, inhibă selectarea glutamat din aceasta, cauzand excitarea celulelor bipolare. Recente în cele din urmă transmite un potențial de acțiune în fibrele nervului optic. Proteinele Raport structura transmițătorilor din conuri datorate mutațiilor care conduc la faptul că, ca răspuns la expunerea la lumină și modificări komformatsii photopigment-proteina apare nici o reacție de celule și, ca o consecință a impulsului nervos.

În această situație, doar fotoreceptorii retinei rămân bețișoare aplicabile, photopigment nu sunt sensibile la o anumită culoare, astfel încât undele de lumina de lungimi diferite, acești receptori sunt percepute ca diferite nuanțe de gri. În plus față de ecranul alb-negru, lipsa de conuri cu Achromatopsia completă duce la scotom central - în bețișoarele maculare practic nici unul. Aceasta, la rândul său, duce la o încălcare a acuității vizuale, deoarece asigură focalizarea luminii pe partea centrală a maculei. Având în vedere că, în general, stick-uri mai sensibile decât conuri (în mod normal, ele oferă viziune de noapte), cu Achromatopsia completă crește brusc fotosensibilitate.

Achromatopsia parțială sau orbire. cauzata de o mutatie a genelor localizate pe cromozomul X. Aceste gene codifică roșu (gena OPN1LW) sau verde (gena OPN1MW) photopigments conuri. Ca urmare a întreruperii pigmentului structurii nu mai este capabil de a detecta lumina, din cauza căreia are loc o anomalie și percepția anumitor culori și nuanțe. Deoarece în această boală de muncă scade doar aproximativ o treime con, viziune de culoare este menținută, deși oarecum modificat. De asemenea, este mult mai puțin suferință acuitatea vizuală nu este la fel de Achromatopsia plin, exprimat fotofobie.

Achromatopsia clasificare

Achromatopsia complet poate fi cauzata de mutatii in mai multe gene, bazate pe acest lucru și produc o clasificare a diferitelor forme ale bolii. Având în vedere faptul că punct de vedere clinic, aceste forme nu diferă, pentru medic practica si genetician mai ales, de medicul oftalmolog. această separare este, la prima vedere, nu contează. Cu toate acestea, este important pentru cercetători, producerea de tratamente de căutare Achromatopsia, precum si in diagnosticul genetic al bolii.

ACHM2 Tip - datorită mutației genei CNGA3 situate în a 2-cromozom și codează alfa 3 subunitatea proteinei G - un al doilea mesager conuri.

tip ACHM3 - mutația genei CNGB este situată în cromozomul 8a, codifică beta 3subedinitsu G-proteină.

ACHM4 Tip - mutație GNAT2, situată în cromozomul 1 și care codifică alfa-3 subunitatea de proteină transducinei.

tip ACHM5 - PDE6C mutatie a genei, care este situat pe al 10-lea cromozom, aceasta codifică subunitatea alfa a fosfodiesterazei.

ACHM6 Tip - mutatie a genei PDE6N, care este localizată pe cromozomul 12 și care codifică subunitatea gamma a fosfodiesterazei.

Astfel, Achromatopsia totală cauzată de dereglarea transmiterii informațiilor de la rodopsinei la alte structuri ale fotoreceptor din cauza perturbarea structurii proteinelor mediator. Deoarece aceste proteine sunt identice în toate conuri, a suferit toate cele trei tipuri de aceste celule. Spre deosebire de Achromatopsia complet, cu mutatie daltonism apare in gena in sine este photopigments al căror tip și împarte conul în trei grupuri. Efectul observat cel mai frecvent aceste tipuri de Achromatopsia parțiale:

Protanopia - imunitate roșie datorată genei OPN1LW mutația localizată la 28 locusul X cromozom.
Deuteranopie - imunitatea este verde, exista o mutatie in gena OPN1MW, situată în același locus al 28-lea al cromozomului X.

simptome Achromatopsia

Cele mai multe Achromatopsia simptome subiective, cu toate că există un număr de indicatori obiectivi ai bolii. Când Achromatopsia completă, în plus față de viziune alb-negru la pacienții găsesc adesea nistagmus și hipermetropie. Din cauza insensibilitatea la fotoreceptorilor maculare de lumină (reprezentat cea mai mare parte conuri) scade acuitatea vizuala, de multe ori la un nivel de 0,1 și de mai jos. Achromatopsia, de asemenea, duce la o sensibilitate crescută a ochilor la lumină și în curs de dezvoltare pe acest fundal, fotofobie și zi orbire (orbire de noapte). De multe ori, simptomele de mai sus sunt complicate strabism. Un rol important este jucat pe Achromatopsia completă și factorii psihologici - adesea redus uita în jos (din cauza creșterea sensibilității la lumină), necesitatea de a purta ochelari de soare poate acționa asupra pacientului deprimant.

Cu Achromatopsia incomplete sunt observate toate simptomele de mai sus, dar în cele mai multe cazuri, acestea sunt mult mai puțin pronunțate. Acest lucru se datorează faptului că el a suferit doar o parte din fotoreceptori (conuri aproximativ o treime), acuității vizuale astfel încât rareori scade sub 0,3, fotofobie, si zi-orbire sunt mai puțin intense, rareori se dezvoltă clarviziune. simptom Subiectiv este o încălcare a culorii - de exemplu, în cazul în care pacientul Achromatopsia incomplet protanopia nu distinge între culorile verde și roșu.

diagnosticul Achromatopsia

Diagnosticul se face pe baza examinării Achromatopsia de către un oftalmolog, precum și prin examinarea istoriei familiei și cercetarea genetică. Principala manifestare oftalmică a bolii este o încălcare a culorii, care este detectată cu ajutorul tabelelor Rabkin. În prezența Achromatopsia pacienții devin incapabili să se facă distincția între cifrele și alte imagini din imagine, format din discuri de o anumită culoare. Folosind diferite tipuri si culori de mese, medicul oftalmolog poate determina forma de Achromatopsia - complet sau incomplet (sau Protanopie deuteranopia). În plus, modificările vor fi disponibile la electroretinografie - reducerea amplitudinii vârfurilor de con până la lor Achromatopsia dispariție completă.

Metode de diagnostic genetic pentru a reduce secventele de secventiere asociate cu gena Achromatopsia pentru a identifica mutatii. Ajutorul în detectarea bolii poate cerceta istoria familiei pentru a înțelege natura patologiei moștenirii. Diagnosticul diferențial trebuie să se facă cu unele forme de abiotrophy pigmentar retinian - manifestările inițiale ale bolii pot fi similare cu simptome de Achromatopsia.

tratamentul Achromatopsia

Tratamentul specific al oricărei forme de Achromatopsia astăzi nu există. In curs de cercetare în terapia genică va restabili parțial percepția culorilor la animalele de laborator. Pentru a reduce alte simptome Achromatopsia (hipermetropie, zi-orbire) utilizarea corective și ochelari de soare. Un pic pentru a îmbunătăți percepția culorilor cu Achromatopsia incompletă ajută poartă ochelari cu sticla de neodim - în unele țări, pacienții sunt lăsați să replice de culoare vehiculelor de antrenare oarbe prevăzute utilizarea unor astfel de ochelari.

Dacă există o prognoză completă Achromatopsia cele mai nefavorabile, deoarece deficiente de vedere in aceasta boala au tendinta de a progresia bolii. Cu toate acestea, aceleași pahare și alte activități pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului poate încetini aceste procese. Acesta poate fi, de asemenea, atribuite la terapia de întreținere, pe baza de vitamine A și E, vasodilatatoare. În cazul incomplet Achromatopsia depreciat percepția culorilor și o ușoară pierdere a vederii nu duce la o stare de grav bolnav.