Wiedemann sindrom Beckwith - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul sindromului Beckwith-Wiedemann,
Sindromul Beckwith Wiedemann, (sindromul omfalocel, macroglosia, gigantism, EMG-sindrom) a fost descrisă pentru prima dată în 1963. La nou-nascuti, hipoglicemie a fost observată în conjuncție cu modificări somatice.
Ce Cauzele / Cauzele sindromul Beckwith-Wiedemann:
bolile de moștenire - autosomal dominanta. În unele cazuri, a detecta rearanjamente structurale ale cromozomului 11.
Simptome Sindromul Beckwith-Wiedemann:
Denumire «EMG-sindromul“ este derivat din cele trei cele mai manifeste atributele sale - ekzomfalos (E), macroglossia (M) și gigantism (G). Printre caracteristicile inerente sunt macroglosia de bază sindrom, cordon ombilical, hernie ombilicală și alte anomalii, precum și hipoglicemie.
Macroglossia detectat la orice copil de vârstă este adesea observat la naștere. Limba nu poate fi plasat în cavitatea bucală, din cauza gura copilului la care este deschis și fața lui se aseamănă cu cea a unui pacient cu hipotiroidism. Limba lărgită suge dificilă, chiar și respirația nou-născut la copiii mai mari spun tulburare dizartricheskie.
Hipoglicemia la nou-născuți se manifestă deja în prima sau a treia zi. Dezvoltarea în detrimentul comei poate duce la moartea copilului în primul an de viață sau leziuni cerebrale organice severe, însoțite de retard mintal. Dezvoltarea condițiilor hipoglicemice sunt asociate cu hiperplazia celulelor insulelor pancreatice, rezultând hiperinsulinemie. C incepe in hyperproduction utero de insulină cu acțiune anabolică leagă ambele macroglosia, macrosomie, vistseromegaliyu și predispoziție de a dezvolta tumori ale organelor parenchimatoase. Fenomenul de hiperglicemie scad în mod spontan în primele luni de viață a pacientului.
Predilecția pentru creșterea în greutate este observat la naștere, este în general mai mare de 4000 g, iar lungimea -. 52 cm vistseromegaliya intrauterin, aparent, este cauza unei varietăți de hernii incluzând sindromul omfalocel caracteristic (hernie ombilicală). hernie ombilicala diagnosticat la nou-născuți și pot fi diferite în mărime, uneori ajungând la dimensiunile capului copilului.
Macrosomia cu o creștere a țesutului muscular și stratul adipos subcutanat este marcat la naștere sau se dezvoltă postnatal. Postnatala Gigantism se referă la caracteristici permanente mai puțin, uneori, manifestate printr-o creștere a unei jumătăți a corpului.
Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți Sindromul Beckwith-Wiedemann:
Te deranjează ceva? Vrei să afli mai multe detalii despre sindromul Wiedemann-Beckwith, cauzele sale, simptome, tratament și de prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.