Spina bifida (spina bifida) - simptome, prevenirea și tratamentul spina bifida (spina bifida
Ce este Spina bifida (spina bifida) -
Spina bifida - malformații ale coloanei vertebrale (rahishiz spinării sau dizrafizm), adesea combinate cu o hernie cochilii (meningocelul sau meningomyelocoele), exteriorizata defectului osos. De asemenea, este adesea asociata cu displazia maduvei spinarii (mielozhisplaziey) atunci când tubul neural este format nu din placa neurală reale, măduva spinării rămâne într-o formă primitivă (mieloshizis). Acest fapt determină un grad diferit de dezvoltare a defectelor de tub neural.
Sistemul nervos central are loc în a treia săptămână a dezvoltării embrionare. placa neurală poate fi detectată în partea dorsală a liniei de mijloc în faza de embrion inițial, în decurs de câteva zile, reborduri, formând falduri neuronale. falduri neuronale adânci și muta spre midline pentru a forma canelurii neuronale.
Ce Cauzele / Cauzele Spina bifida (spina bifida)
In cele mai multe cazuri, spina bifida apar ca urmare a unor încălcări ale capătului închis al tubului neural sau redeschiderii. La om, tubul neural este format din ectoderm, închiderea sa are loc la 21-28 zile după concepție. În caz de încălcare a proceselor de formare a unui defect de tub neural, în funcție de locul de apariție este format sau anencefalie sau spina bifida.
Apariția spina bifida este cauzata de factori genetici și de expunerea la factorii de mediu. Printre caracteristicile ereditare se pot distinge de sex și de diferențele etnice, un grad sporit de concordanță la gemenii monozigoți, mutatiilor genetice si anomalii cromozomiale.
Este necesar să se ia în considerare faptul de a avea copii cu spina bifida în istorie și istoria familiei. Pentru a creste riscul de spina bifida poate medicamente incalcate schimbul de folat (trimetoprim, sulfasalazină, carbamazepină, fenitoină, acid valproic și alte anticonvulsivante și t. D.), alcool, metanol.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul Spina bifida (spina bifida)
Patogeneza disrafizma spinării incertă. Există două teorii: una - o încălcare a închiderii tubului neural, care a lansat în 1886 Reklengauzenom. Alte teorii patogenetic - hidrodinamice avansat de Morgagni în 1761. Pe lângă aceste două teorii există teorii de creștere excesiv accelerată sau stoparea creșterii dizrafii drept cauza a tubului neural.
Frecvența spina bifida variază la 1 la 2 la 1000 de nou-născuți. Frecvența re-naștere cu acest defect de la 6% până la 8%, ceea ce sugerează un factor genetic in dezvoltarea bolii. O incidență mai mare a acestei boli la copii născuți din mame mai in varsta. Cu toate acestea, în ciuda acestor date, 95% dintre copiii cu spina bifida se nasc din părinți care nu au avut spina bifida. Alți factori, cum ar fi rubeola, gripa, substante teratogene - sunt predispozant.
DNT a fost descrisă de către vechii egipteni, și în 1641, pentru prima dată portretizat Tulp N. spina bifida. Factorul nutrițional a fost unul dintre primii care a recunoscut ca un factor de risc pentru spina bifida. Stein și colab. Am observat o incidență ridicată a spina bifida, în vârstă de 18 de ani, bărbații tineri care intră în serviciul militar, care s-au născut în timpul foametei la sfârșitul celui de al doilea război mondial. În viitor, Hibbard și Smithells au arătat că femeile care au dat nastere la copii cu defecte de tub neural în timpul sarcinii au un deficit de vitamina. Conform observațiilor lor, ca urmare a primirii unei rate de recurență multivitamin complecșilor a bolii la sarcinile ulterioare au scăzut brusc.
În Danemarca, van der Pune N.M. și colab. a relevat polimorfism creșterea frecvenței C677T a genei reductază enzimei methylenetetrahydrofolate (MTHFR) membrii familiilor în care au existat copii cu defecte ale tubului neural. Mutația genei a fost găsită în 16% dintre mame, tați, 10% și 13% din nou-nascuti cu spina bifida, comparativ cu 5% în grupul de control. Rezultate similare au fost obținute și în alte țări.
Acest studiu arata ca riscul de spina bifida crește de șapte ori cu o combinatie de o mutatie homozigotă in mama si fat. Aceasta demonstrează influența tulburărilor metabolismului homocisteinei in dezvoltarea fatului defectelor de tub neural.
Simptomele de Spina bifida (spina bifida)
Medicii sunt trei forme de spina bifida:
- Spina bifida oculta. Adesea, această formă se numește „spina bifida ascunse“, deoarece, în acest caz, măduva spinării și rădăcinile nervoase sunt normale, și nu există nici un defect în spate. Această formă se caracterizează printr-un mic defect sau un decalaj în vertebre, care formează coloana vertebrală. Adesea, această formă de patologie exprimată ca fiind moderat, care nu cauzează probleme. În același accident vascular cerebral pacientii nu sunt nici măcar conștienți de prezența la această malformație și să învețe despre ea doar după X-ray. Cel mai adesea, această formă de spina bifida apare la nivelul coloanei vertebrale lombosacrală. În 1 din 1000 de pacienți cu această formă a bolii poate avea probleme cu vezica urinara sau dureri intestinale, dureri de spate, slăbiciune musculară a picioarelor și a scoliozei.
- Meningocelul. Aceasta apare atunci cand oasele coloanei vertebrale nu acoperă complet măduva spinării. Astfel, meninge pătrund prin defectul existent sub forma unui sac care conține un lichid. Acest sac este format din trei straturi: dura mater mater, arahnoida, și PIA. In cele mai multe cazuri, maduva spinarii si radacinile nervoase sunt normale sau cu deficiență ușoară. Foarte des „sacul“ meningelor este acoperit cu piele. Această condiție poate necesita intervenție chirurgicală.
- Mielomeningocel (spina bifida chistică). Această formă este de aproximativ 75% din toate formele de spina bifida. Aceasta este forma cea mai severă, în acest caz, prin defectul spinal din măduva spinării (cunoscut sub numele de encephalocele). În unele cazuri, „punga“ la măduva spinării pot fi acoperite în piele, în alte cazuri, poate ieși din țesutul cerebral în sine și rădăcinile nervoase. Gradul de tulburări neurologice este legat direct cu localizarea si severitatea defectelor maduvei spinarii. Cu implicarea a maduvei spinarii procesului final poate fi observat numai încălcări ale vezicii urinare si a intestinului. defecte mai severe se pot manifesta ca paralizia picioarelor cu disfunctii ale vezicii urinare și a intestinului.
Primul defect nu este combinat cu membranele hernii și pot să nu apară până la maturitate. Meningotsele conține doar lichidul cefalorahidian, iar elementele nervoase sunt lipsesc. Atunci când există mielomeningocelul și LCR și țesutului nervos. Mielotsistotsele - canale de extensie locală, cu o bombare centrală a peretelui posterior al măduvei spinării. Mielotsele - protruzia măduvei spinării în punga prin intermediul defectului osos. In cazuri rare, tubul neural este absent și măduva spinării rămâne într-o formă primitivă a unui nivel reminiscență a plăcii neurale (spina bifida aperta).
Ocult spina bifida adesea vznikaet în secțiunea lombo-sacrală. defect osos poate fi palpat. Spina bifida este adesea asociat cu diastematomieliey ocultă, lipomeningotsele fixe ale măduvei spinării, perie neuroentericheskoy cu tumori dermice sau epidermice. Aceste simptome de obicei, nu dau simptome clinice, atâta timp cât copilul începe să meargă și nu începe să-și exercite controlul asupra actelor de defecare și urinare. Acestea pot fi identificate pe anomaliile pielii înapoi la 75% dintre pacienții cu disrafizmom spinării latentă. Pot exista hirsutismul locale, hemangioame capilare, pielea gropite.
Adesea marcat scurgerea de lichid cefalorahidian. Aproximativ 80% din mielomeningocelul are loc în zona lombară și-lombare sacral. Aproximativ jumatate meningocel asimptomatice, și combinația de frecvență cu hidrocefalie este de aproximativ 25%, în timp ce cu hidrocefalie frecvență mielomeningocel este de 70-80%. Hidrocefalia poate dezvolta după îndepărtarea mielomeningocel. In dezvoltarea hidrocefalia postoperatorii poate duce la următoarele mecanisme: absorbție zona lichior defect la îndepărtarea pungii, ocluzie menigealnyh spațiu după meningita.
Okllyuziya CSF ieșire din al 4-lea ventricul ca urmare a încălcării de bulbul rahidian la foramen magnum-Chiari Arnold. Majoritatea copiilor cu mielomeningocel sunt simptome neurologice, de obicei, slăbiciune motorie la nivelul membrelor inferioare, tulburări senzoriale. În cazul în care prejudiciul este localizat deasupra segmentului L3 are loc paraplegiyai complet și pacientul rămâne fixat permanent. În cazul în care prejudiciul este sub segmentul L4 paraplegie nu este disponibil, dar există simptome de incontinenta urinara la grade diferite. Nivelul tulburărilor motorii definite prin prezența oricăror mișcări în șold, genunchi, picior. tulburare Sensitive verificat injecții în zona de pierdere a regiunii de sensibilitate normale.
Nou-născuți cu spina bifida au nevoie de tratament care vizează restabilirea integrității pentru a preveni trauma sau infectie ulterioara. Neurochirurg pune astfel materialul înapoi în canalul spinal și se închide defectul existent. Dacă este necesar, închiderea unui mare suprafață a defectului, poate fi nevoie de ajutor și de un chirurg plastic. De obicei, aceste operațiuni sunt urgente și sunt efectuate în termen de câteva ore după naștere.
Aproximativ 8-90% dintre copiii cu spina bifida și hidrocefalie se dezvoltă. Această boală este caracterizată printr-un exces de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular al creierului și / sau în spațiul subarahnoidian. Majoritatea acestor copii șunt este necesară funcționarea. Principiul de funcționare în următoarele - „exces“ leșia prin sisteme de conducte și valve în cavități naturale scoase din corpul uman (ventriculo-peritoneal shunt - în cavitatea abdominală, ventriculo-atrial - în atriul drept, etc.). după o intervenție chirurgicală șunt pacientul rămâne pentru o viață întreagă. Este adevărat, cu toate acestea, va trebui să fie înlocuit de mai multe ori.
Diagnosticul de Spina bifida (spina bifida)
In ciuda progreselor in diagnosticarea precoce a defectelor de tub neural, prin introducerea în practică a metodelor biochimice (conținut de studiu α-fetoproteina și acetilcolinesteraza în serul mamei și lichidul amniotic) Sensul de bază, metode intraskopii fetale (ecografie, magnetica nucleara) pentru a reduce frecvența acestui anomalie aparține măsurilor preventive. Având în vedere că cauzele defectelor de tub neural și multifactorială, acești factori sunt cunoscuți, formarea unor grupuri de risc rezonabil gravidă, în care probabilitatea de a avea un copil cu un defect este cel mai ridicat. Prin urmare, în întreaga lume, a recunoscut că atunci când planificați o sarcina părinților trebuie să fie examinat de un medic-genetician, iar mama insarcinate un ginecolog pentru a lua măsuri pentru a preveni malformații ale tubului neural pentru a transporta femeile gravide pentru diferite grupuri de risc și cu un control de vigilență diferit în timpul sarcinii.
Confirmarea defectului tubului neural - de obicei, motiv pentru avort, dar metodele moderne de diagnostic prenatal nu sunt absolute. Ele sunt de multe ori diagnosticate existența defectului, cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să se specifice severitatea acesteia. În același timp, gradul de implicare în procesul patologic a structurilor neuronale este considerată a fi decisivă pentru prognoza. Când meningocel și în timp util a copilului de ingrijire chirurgicale se dezvolta pe deplin și devine o persoană aptă de muncă normală în viitor. Când meningomyelocoele chiar și de îngrijire chirurgicală nu oferă o înaltă calitate a vieții, copilul este dezactivat, de multe ori severă. Prin urmare, detectarea defectului fetale de tub neural - întotdeauna un bun motiv pentru avort.
Situația este mult mai dificilă în familiile în care sarcina este binevenită, iar perspectiva unei noi sarcini este puțin probabilă. În cazul în care gravitatea defectului nu poate fi clarificate, folosind metode suplimentare de diagnostic: imagistica prin rezonanta magnetica nucleara (RMN), dar nu este întotdeauna posibil să se răspundă la aceste întrebări. Apoi, medicii împreună cu părinții lor, explicând toate circumstanțele și posibilele rezultate, decide soarta fătului.
Tratamentul Spina bifida (spina bifida)
Dacă copilul nu are contraindicații (malformații concomitente severe ale altor organe sau tulburări neurologice ireversibile) cu operare produc spina bifida, care presupune separarea sacul herniei și picioarele sale din țesutul înconjurător, deschiderea pungii și să inspecteze conținutul. În prezența cavității sac herniar radacinilor maduvei spinarii secreta le imersat usor in canalul spinal, sacul a fost excizat și resturi ale măduvei spinării ligaturate. Diferența în prova închide clapa miofascială. Operațiunea scutește pacienții de herniere, dar mai puțin favorabilă în ceea ce privește regresia tulburărilor neurologice, care este o consecință a modificărilor degenerative ireversibile în măduva spinării și rădăcinile sale.
Dacă un copil cu spina bifida are paraplegie (de exemplu, paralizia ambelor picioare), acesta va fi obligat să folosească un scaun cu rotile. În prezența mișcării în șolduri copilului are o bună șansă de a putea deplasa cu ajutorul unor elemente de recuzită speciale.
Din fericire, pacientii cu spina bifida poate duce o viață activă cu grijă adecvată pentru ei.
Prevenirea Spina bifida (spina bifida)
Prevenirea spina bifida în Uniunea Europeană
Ultimii 10 ani ginecologi pot preveni malformatii de tub neural. Acest lucru se poate face în cazul în care o femeie ia doza specifică (400 micrograme pe zi) de acid folic la planificarea sarcinii si pana la sfarsitul primului trimestru de sarcină, ca și tubul neural este prevăzut în această perioadă.
Ministerul italian al Sănătății, ca parte a unui program național, are drept obiectiv de 5 ani, pentru a reduce incidența bifida bifda 60% prin primirea Foliber de droguri.
Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți Spina bifida (spina bifida)
Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Spina bifida (spina bifida), cauzele sale, simptome, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.