Sindromul Williams - Cauze, Diagnostic, Tratament

Sindromul Williams la nou-nascuti - Cauze, Diagnostic, Tratament

Sindromul Williams - o tulburare genetică descrisă J.C.P. Williams și colab. (1961). Aceasta are loc cu o frecvență de 1 la 000 de nou-născuți 7500-20. De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Williams-Beuren ca 1 an după J.C.P. Williams stat din nou (și mai în detaliu) este descris A.J. Beuren și colab. (1962).

Sindromul Williams (OMIM 194050) apare la pacienții de ambele sexe, ca urmare a ștergerii cromozomului 7 și se caracterizează printr-un aspect distinctiv ( „fata elf“: buzele bulbucați, gura deschisa, aplatizate pod nazal, un mic nas carn, epikant, philtrum lung, neobișnuit " stelat „iris, etc.) elastină arteriopatia (stenoza aortica supravalvulara), a redus inteligență, ale țesutului conjunctiv, dereglarea tulburări de echilibru de calciu și endocrine, de creștere lentă.

Defect genetic care cauzeaza sindromul Williams. 99% din delețiilor inerente ale cromozomului 7q11.23, care conțin de la 25 la 30 de gene învecinate (inclusiv o codificare a elastinei gene) în regiunea critică pentru bolile descrise. Una dintre gene care lipsesc se referă la elastina care produc (o proteină care asigură elasticitatea vaselor de sânge și alte țesuturi ale corpului) - deci arteriopatia cu sindrom Williams.

Printre alte gene supuse ștergerii. De obicei sunt următoarele: LIMK1 (care codifică o protein tirozin kinază) BRÂNZĂ-115 (implicate în procesele de reglementare a aspectelor dinamice ale schelet celular), STX1A (care codifică componenta aparat sinaptica), FZD3 (care este exprimat în creier), precum și GTF21RD, GTF21 și TFH-I .

Apariția sindromului Williams este de obicei cauzata de o mutatie aleatoare, rezultând în familii de părinți de pacienți cazuri de boala nu poate sărbătorită anterior. Riscul de transmitere a bolii la descendenți este de 50%.

Copiii sunt adesea născuți-purtate. cu o greutate relativ mică. Chiar și la naștere, ei au observat trăsături caracteristice ( „fata elf“), există caracteristici ale dermatoglyphics. Hipercalcemia de origine necunoscută (idiopatică) apare numai la unii copii. In starea neurologică marcată hipotonie, supt discoordination și înghițire, precum iritabilitate și refuzul de ingestia de alimente, ceea ce face dificilă hrănirea copiilor cu sindrom Williams. reflexe tendinoase profunde sunt, de obicei a crescut.

Caracterizat de voma. vărsături, boala de reflux gastro-esofagian (GERD), constipație frecvente. Nu mai puțin frecvente - herniile ombilicale (inghinală, și / sau epigastrice).

Ulterior, probleme cu mâncatul și creștere în greutate săraci nivelat, dar în prim-plan a întârzierii cu motor, dezvoltarea mentală și de vorbire. Aproximativ 75% dintre copiii cu sindrom Williams a dezvoltat, ulterior, ușoară sau moderată retard mintal.

Multi copii cu sindrom Williams există o voce joasă și răgușită, precum și patologia altor organe și sisteme (stenoza aortica, stenoza pulmonara, hipoplazia aortice partițiile defecte cardiace, hipertensiune arterială sistemică, boli renale, și diverticul al vezicii urinare, GERD, tulburări vizuale etc). model „stelat“ Iris, prezent in mai mult de jumatate din pacienti, este o consecință a hipoplazie a stromei irisului. Aproximativ 10% din nou-născuți prezintă semne de hipotiroidism (ATG). Multe dintre aceste simptome la naștere la copii cu sindrom Williams pot fi absente.

Principalul test de diagnosticare cu sindromul Williams - o hibridizare fluorescenta in situ (FISH) pentru detectarea unui defect genetic. Când creierul RMN a relevat hipoplazie cerebrală, precum și modificări ale dimensiunii relative și departamentele neotserebellyarnogo vierme paleo. În același timp, a existat o reducere semnificativă a materiei albe în jumătatea din spate a creierului și reducând partea din spate a corpului calos. Ecocardiografia identifică vasoconstricție.

Deoarece sinteza defect și eliberarea de calcitonină conduce la hipercalcemie, este oportună determinarea serului. Hipercalcemia sindromului Williams - un fenomen secundar (rezultatul degradării depreciate 1,25dihidroxicolcalciferol). Ecografia renală permite identificarea la timp a tulburărilor lor structurale și funcționale. Studiile autopsiei indica faptul ca in sindromul Williams microcefalie, număr mic de neuroni în materia cenușie, precum și centre de materie cenușie ectopică și diverse tulburări ale cytoarchitectonics cerebrale.

Terapia medicamentoasă a bolii nu a fost dezvoltat. Acesta este utilizat pe scară largă în droguri de țară și nootropici neyrometabolicheskie noastre, fără a conduce la realizarea efectului probei. În prezența patologiei articulare efectuat un tratament ortopedic. Utilizate pe scară largă metode de terapie fizica si tehnici de terapie fizica, precum si terapie de vorbire. Deoarece corecția de detectare este realizată în conținut ridicat de calciu din sânge și vitamina D. Atunci când încălcările asistenței este asigurată de către un oftalmolog sub defecte dinți - dentist.

Dacă tratamentul necesar prescris de cardiologi si gastroenterologi. În esență, toate metodele de tratament al manifestărilor patologice ale sindromului Williams sunt simptomatice.

Numirea unui regim alimentar adecvat la pacienții cu sindrom Williams, în unele cazuri, pentru a evita hipercalcemia și acumularea de calciu in rinichi, cu o încălcare a funcțiilor lor. Terapia Dieta are drept scop principal soluționarea copiilor care asigură cu probleme de nutriție adecvate (dietă completă), atingerea indicelui de masa corporala normala, prevenirea hipercalcemie, obezitate si constipatie si diabet zaharat (diabet), in ani mai tarziu.

În scopul prevenirii hipertensiunii arteriale ar trebui să limiteze aportul de sodiu, în particular, sare de sodiu. Alte domenii de dieta terapie in sindromul Williams sa axat pe corectarea reflux gastroesofagian și constipație.

nu sunt prevăzute măsuri specifice de prevenire. Dacă există un istoric familial de sindrom Williams arată consiliere genetică a părinților și a testelor prenatale.