Sindromul Gilbert - o hiperbilirubinemie ereditară

Boala (sindrom) este o boală ereditară Gilbert caracterizata prin icter, creșterea periodică sau permanentă a bilirubinei din sânge și alte simptome. Sindromul Gilbert - boala nu este periculos și nu necesită un tratament special.

Cauzele sindromului Gilbert

sindromul Gilbert - o tulburare genetica care apare din cauza lipsei glucuronil (enzime hepatice speciale) care participă la schimbul de bilirubină. La lipsa acestei enzime în ficat, nu poate fi asociat bilirubină indirectă, din cauza căreia nivelul sanguin crește, și icter.

Simptomele sindromului Gilbert

Persoanele cu sindrom Gilbert se plâng de oboseală (astenie) și disconfort constant în hipocondrul drept. Principalele simptome ale sindromului Gilbert sunt subikterichnost ikterichnost și sclerotica (culoare icter observate la număr mic de pacienți). De multe ori icter minore confundat cu o culoare cafeniu deschis, așa că rămâne nedetectate și a găsit accidental în cercetările biochimice.

Icter este episodică sau cronică, mâncărimi ale pielii, atunci când nu se observă. Icter apare sau este amplificată de abuzul de alcool, boli infecțioase de timp, în timpul postului și efort fizic. Sindromul clasic al bolii, potrivit descrierii Gilbert, este o triadă: culoarea galbenă a pielii, pleoape xantelasma și telangiectasia facial.

Când bilirubină totală sindromul Gilbert variază de obicei de la 21 pmol / L până la 51 mol / l. Sub influența unei boli fizice sau stres se ridică la 85 memol / l - 140 mmol / l.

Diagnosticul de sindrom Gilbert

Sindromul Gilbert este diagnosticat cu teste speciale - eșantion cu pentobarbital și defalcarea de foame. La primirea glyukuroniltrasferaza pentobarbital stimulate (activitatea enzimelor hepatice), având ca rezultat niveluri reduse ale bilirubinei.

Testul cu post este rar folosit. Repaus alimentar sau de 48 de ore dieta calorii (400 kcal pe zi), concentrația bilirubinei serice este crescut cu 50 - 100 de procente. Bilirubina nivel determinat în dimineața pe stomacul gol, în prima zi a procesului și două zile mai târziu. Încă nu știu motivul pentru condiții de repaus alimentar crește bilirubinei.

Diagnosticul ADN-ul direct al sindromului Gilbert poate fi efectuată într-un laborator de genetică consultare genetică medicală a Centrului. Atunci când astfel de diagnosticare investigat UGT1A1 regiunea promotor a genei.

Sindromul Gilbert este diferențiată în principal, de icter hemolitic. Examenul determină mai întâi numărul de reticulocite conținute în sânge și au examinat proprietățile eritrocitelor. Pentru tulburări hemolitice sunt de obicei caracterizate prin manifestarea in copilaria timpurie anemie ușoară și splenomegalie.

In sindromul Gilbert nivelurile bilirubinei sunt de obicei mai mici decât în ​​icter hemolitic.

Tratamentul sindromului Gilbert

Persoanele cu sindrom Gilbert, de obicei, nu au nevoie de un tratament special, deoarece nu este o boală, și determinată genetic caracteristică individuală a unui organism. Pentru o sănătate bună, este necesar pentru a se conforma cu dieta, de muncă și de odihnă. Când sindromul Gilbert nu se recomandă restricții privind potabilă, întreruperi semnificative în produsele alimentare, expunerea la soare, sport profesionale, efort fizic mare, alimente grase este extrem de nedorite și băuturi alcoolice. Când contraindicații sindromul Gilbert la vaccinare nu este disponibil.

În cazul în care perioada de icter creșteri acute, în acest caz, prescrie colagog, terapia cu vitamine si care economisesc dieta numărul 5. Dar, de obicei, acest lucru nu este necesar, icter trece de la sine.

Daca nivelul bilirubinei 50 mmol / l și se simt bine, de obicei prescrie pentobarbital curs scurt (30 - 200 de miligrame pe zi), timp de două până la patru săptămâni.

Fenobarbitalul este conținută în formulări, cum ar fi valokordin și Corvalol, atât de multe de trei ori pe zi, iau 20-25 picături de aceste medicamente. Cu toate acestea, un astfel de tratament un efect pozitiv a fost observată la câțiva pacienți. Se recomandă, de asemenea, curs de receptie gepatoprotektorov: hofitola, Legalon, CHL-5, Kars. Extrem de nedorit in ficat orice fizioterapie termic.

Previziunile nu inspiră îngrijorare, deoarece de și sindromul mare Gilbert este o variantă a normei. Oamenii care au văzut sindromul Gilbert, aproape sănătos. Atunci când conservarea pe tot parcursul vieții hiperbilirubinemiei creșterea mortalității nu este marcată. Poate că dezvoltarea tulburărilor psihosomatice și colelitiază.

dieta colita intestinale
Dieta pentru colita intestinului ocupă o poziție de lider. Reguli de bază pentru dieta de preparare. Principalele dispoziții ale dietei. Permise și interzise în produsele alimentare colita.

Boala Gaucher: Fotografie, tratament, simptome
Boala Gaucher este o boală rară. Simptomele bolii Gaucher. Cum sunt manifestări ale bolii Gaucher în fotografie. Diagnosticul bolii Gaucher. Tratamentul bolii Gaucher.

carcinom esofagian
Simptomele de cancer esofagian pot fi primare, secundare și comune. Metodă de tratament al cancerului esofagian depinde de stadiul bolii.