Sindromul Arlechin - Diagnostic, Tratament

Sindromul Arlechin - Diagnostic, Tratament

Sindromul Arlechin - este o formă foarte rară, severă de ihtioza congenitale, cu o îngroșare a stratului cornos, care crapa la scurt timp după naștere. Boala este asociata cu nastere prematura si prognostic saraci.
Sinonime. fat Harlequin, ihtioza arlechin, ihtioza grele congenitale.

Sindromul Epidemiologie Harlequin

Vârsta. nou-născuți.
Paul. nu contează.
Prevalența. mai puțin de 100 de cazuri cunoscute.
Etiologia. Nu a fost stabilită.
Genetica. probabil autozomal recesiva.

Sindromul Fiziopatologie Harlequin. Se crede că o îngroșare anormală a stratului cornos cauzată de sinteza lipidelor defect sau defosforilarea proteinelor, ceea ce duce la secretia lor în piele și perturbarea formării sale.

Sindromul anamneză Harlequin

Debutul bolii: ingrosarea pielii este marcată la naștere; fisuri ale pielii, pentru a forma fisuri adânci.
Simptome cutanate: pielea este rigid și gros.

manifestări cutanate ale sindromului Harlequin

Tip. placa poligon / triunghi / hexagon format în timpul crăparea pielii.
Culoare. / Piele galben gri crăpată cu placi separate prin fisuri roșii adânci.
Localizare. lovit de întregul corp cu ectropionul pronunțat (ectropion) eklabionom (tip deformare gura de pește), urechi deformate plate și, uneori, microcefalie.
manifestări comune ale sindromului Harlequin. Cei mai multi copii sunt nascuti morti sau mor în perioada neonatală. Nou-nascutii sunt subnutriti, au observat încălcări ale echilibrului termic și electrolitic. rigiditate a pielii împiedică circulația și respirația. fisuri mari pe piele pot fi infectate cu dezvoltarea ulterioară a sepsis.
Sindromul Harlequin este un diagnostic de date clinice. Boala ar trebui să fie diferențiate de la o formă ușoară de ihtioza congenitala - „exasperați fătului.“

Sindromul Histopatologie Harlequin. în biopsia pielii detectată caracteristic și compact îngroșare ortokeratoz a stratului cornos, absența unui strat granular, obstructia canalele glandelor sudoripare și glandele sebacee umplut giperkeratoticheskie detritus. Foliculii de par observat o acumulare caracteristică a maselor cheratina în jurul firului de par, care este un semn de anomalii prenatale.
Ultramicroscopy. în strat placă granular definit modificat vițel lamelar fara lipide și / sau lipide incluziuni în stratul cornos.

Cursul si prognosticul sindromului Arlechino

În timpul extrem de negativ prognostic, saraci. Cei mai multi copii mor la scurt timp după naștere din cauza prematuritate, infecții sau tulburări de reglare a temperaturii și a echilibrului electrolitic.

Harlequin Sindromul Tratamentul

Pentru a asigura o nutriție adecvată, menținerea unei temperaturi normale a corpului, stabilizarea echilibrului apei și electroliților și pentru a preveni apariția infecțiilor necesită sistem intensiv de ingrijire de sustinere.
Pentru a crește rata de supraviețuire a unui astfel de sistem se poate folosi ca isotretinoin retinoid și acitretin, cu toate acestea Arlechin reținute din piele și calitatea vieții acestor pacienți sunt extrem de reduse.