Simptomele ataxie Friedreichs, diagnostic și tratament

Ataxie - boala, manifestată în necoordonare mișcărilor, tulburări de motilitate cu unele scădere a rezistenței la extremități. O specie - familia ataxia Friedreich, cea mai comuna forma de ataxias ereditare. Aceasta are loc între 2 și 7 la 100 000.

Boala cel mai adesea incepe in copilarie, la 1-2 mii deceniu de viață (deși există cazuri în care se constată după 20 de ani). Ataxie suferă de obicei de la mai mulți membri ai familiei - frați, surori, și în cele mai multe cazuri, apare într-o căsătorie cu sânge familii. Simptomele apar rapid, boala progreseaza lent, dureaza de zeci de ani și aduce un disconfort considerabil fără asistență medicală.

Simptomele bolii

Caracteristica principală a ataxie Friedreich - mersul nesigur al pacientului. El umblă neîndemânatic pune picioarele lui deviază largi și zdrobitoare de la centru către părțile laterale. În cazul în care boala progreseaza, pierderea de coordonare expuse arme și mușchii pieptului și a feței. Expresia facială schimbă, încetinește, devine sacadat. Reducerea sau dispar tendon și reflexele periostale (în primul rând pe jos, apoi se poate răspândi la arme). otica frecvent. Scolioza progresează.

Cauzele bolii

Acest tip de ataxias - ereditar, de tip cronic, caracter progresiv. Aceasta se referă la o ataxie spinocerebellar, care este un grup similar cu simptome de boli cauzate de leziuni ale cerebelului, trunchiul cerebral, măduva spinării și nervii spinali, care interfereaza adesea cu un diagnostic corect. Cu toate acestea, printre boala recesiva ataxie cerebeloasă caracterizata printr-o formă, în timp ce celălalt este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă. Acesta este un copil bolnav se naște la un cuplu în care părinții sunt purtători de agenți patogeni, dar sunt clinic sănătoși.

Aceasta se manifestă ataxie combinată degenerare a coloanelor laterale și posterioare ale măduvei spinării, cauzate de enzimatice si anomalie chimică de natură necunoscută, este moștenită. În cazul în care boala afectează fasciculele Clark Gaulle celule și stâlpi din spate modul spinocerebeloasă.

„Istoria bolii“

Boala ataxia Friedreich a fost evidențiată într-o formă independentă de acum mai mult de 100 de ani, un profesor german de ataxie medicina N. Friedreich. Cu anii 1860 de activitate a bolii a fost studiată. Odată ce ipoteze au fost făcute în 1982 că cauza ataxia sunt tulburări mitocondriale. Ca urmare, în loc de numele comun „ataxia Friedreich“ Termenul „boala ataxia Friedreich“, a fost propus ca o mai precise manifestări de reflecție multitudine de boli neurologice cum ar fi - si extraneurale.

simptome neurologice

În cazul în care pacientul are ataxia Friedreich, simptome care sunt văzute cel mai des primul - este incomod și sigur atunci când mersul pe jos, în special în întuneric, zguduitoare, poticnire. Pentru acest simptom se alăture discoordination membrelor superioare, slăbiciune a mușchilor picioarelor. La începutul bolii poate schimba scrierii de mână, disartrie, vorbire apare în natură explozivitate, sacadat.

Inhibarea reflexelor (tendinoase și nadkostichnyh) pot fi observate atât în ​​timpul apariției altor simptome, și cu mult înainte de a le. Odată cu progresia ataxie este de obicei posibil să se observe areflexie totală. Un alt simptom important este Babinski, hipotonie musculară, denumită în continuare mușchii picioarelor devin mai slabe, se vor atrofia.

manifestări Abnerval de ataxie si alte simptome

Boala se caracterizeaza prin ataxie scheletice deformare Friedreich. Pacienții predispuse la scolioză, cifoscolioze, deformari ale degetelor și degetele de la picioare. Așa-numita oprire fridreyhova (sau opri ataxie Friedreich) - boala caracteristica lui ataxia Friedreich. Fotografii, cum ar fi picioarele da o înțelegere clară că o astfel de deformare nu este tipic pentru un corp sănătos: degete pererazognuty în proximale articulațiilor Phalanx și interfalangiene îndoite de la arc concav ridicată a piciorului. Aceeași modificare poate apărea cu perii.

De asemenea, pacienții sunt supuși bolilor endocrine: acestea sunt tulburări frecvente, cum ar fi diabetul zaharat, disfuncții ovariene, infantilism, hipogonadism, etc. Din partea de vedere posibile cataracta ..

În cazul în care diagnosticat cu ataxie Friedreich, aproximativ 90 la suta din cazuri, aceasta va fi însoțită de insuficiență cardiacă, dezvoltarea progresivă a cardiomiopatiei, în special hipertrofică. Pacienții se plâng de durere în inimă, palpitații, dispnee la efort și t. D. Aproape 50 la suta din pacientii cu cardiomiopatie cauze de deces.

În etapa târzie a bolii la pacienții cu amiotrofia marcată, pareze, încălcări ale sensibilității armelor. Pierderea auzului este posibil, atrofie optică, nistagmus, a încălcat uneori funcția organelor pelvine și pacientul suferă de o întârziere sau, invers, incontinență. De-a lungul timpului, pacienții își pierd capacitatea de a merge și de a avea grijă de ei înșiși fără asistență. Cu toate acestea, paralizie întâlnită în orice ataxias formă, inclusiv boala ataxia Friedreich au fost observate.

În ceea ce privește demența, în cazul unor boli, cum ar fi ataxie cerebeloasă ataxie Friedreich, date exacte cu privire la aceasta încă: în loc adulți demență, este descris la copii, deoarece este extrem de rare, precum și retard mintal.

complicații ataxie

ataxie Friedreich, în cele mai multe cazuri este complicată de insuficiență cardiacă congestivă, precum și toate tipurile de insuficiență respiratorie. În plus, la pacienții cu risc foarte ridicat de infecții recurente.

Criterii pentru diagnosticul de ataxie Friedreich

Criteriile cheie de diagnostic pentru boala indicat destul de clar:

• moștenirea bolii apare trasatura recesiv;
• boala începe înainte de 25 de ani, cel mai adesea - în copilărie;
• ataxie progresivă;
• areflexie tendinoase, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor, mână mai târziu;
• Pierderea sensibilității este în primul rând la nivelul membrelor inferioare în adâncime, apoi superioară;
• vorbire neclară;
• deformari scheletice;
• tulburări endocrine;
• cardiomiopatie;
• cataracta;
• atrofie a maduvei spinarii.

Astfel, diagnosticul ADN confirmă prezența unei gene defecte.

diagnostic

Când este vorba de această boală ca ataxia Friedreich, diagnosticul ar trebui să includă un istoric medical, efectuează o examinare medicală completă și studiul istoriei pacientului și a familiei sale. O atenție deosebită este acordată problemelor de examinare cu sistemul nervos, cum ar fi echilibru precar, de mers, iar atunci când se studiază copilul Statica, lipsa de reflexe și senzații la nivelul articulațiilor. Pacientul nu poate atinge opuse rateaza cot la genunchi la probă paltsenosovoy poate suferi tremorul cu brațele întinse.

In studiile de laborator există o încălcare a metabolismului aminoacizilor.

Brain EEG în ataxia Friedreich detectează delta difuză și activitate theta, reducerea ritmului alfa. Când electromiografie a relevat axonal-demielinizare leziuni ale fibrelor senzoriale nervoase periferice.

Pentru detectarea genelor defecte, testele genetice se efectuează. Folosind diagnosticul ADN-ul este stabilit posibilitatea de moștenire agent patogen alți copii în familie. De asemenea, ADN-ul diagnostic complex pentru întreaga familie poate fi efectuată. In unele cazuri, diagnosticul ADN-ului prenatal.

Atunci când diagnosticarea și, ulterior, dupa diagnostic este necesar pacientului pentru a face regulat raze X ale capului, coloanei vertebrale, piept. Dacă este necesar, să desemneze un calculator si tomografie prin rezonanta magnetica. Pe RMN a creierului poate fi vazut atrofie a măduvei spinării și trunchiul cerebral, secțiunile superioare ale vermis cerebelos. De asemenea, au nevoie de examinare folosind ECG și EhoEG.

diagnostic diferențial

Atunci când este necesar diagnosticul de ataxie Friedreich pentru a diferenția boala de scleroză multiplă, amiotrofia neuronale, familia paraplegie si alte ataxii, in primul rand boala Louis - Bar, a doua ataxia de frecvență. Boala Louis - Bara, sau telangiectazia, de asemenea, începe în copilărie și este caracterizată clinic prin prezența de expansiune ataxie boala extinsa Friedreich vaselor de sange mici, lipsa de anomalii ale scheletului.

La momentul diagnosticului este necesară pentru a exclude boli metabolice cu un mod recesiv autozomal de moștenire, însoțită de spin-cerebeloase alte forme ataxie.

Diferența de ataxie boala scleroza multipla Friedreich sunt lipsa de areflexie tendon, atunci când nu există amiotrofia și hipotensiune arterială musculară. De asemenea, atunci când nu au fost observate simptome de scleroză abnerval, nu există nici o schimbare a CT și RMN.

tratamentul ataxie

Pacienții diagnosticați cu tratament ataxie Friedreich trebuie administrat de un neurolog. În terapia mai simptomatică vizează manifestări maxime de retragere ale bolii. Acesta include terapia restauratoare cuprinzând administrarea preparatelor ATP Cerebrolysin, vitamine B și agenți anticolinesterazice. In plus, tratamentul ataxia sunt medicamente importante cu menținerea funcției mitocondriale - cum ar fi acidul succinic, riboflavina, vitamina E. Pentru a imbunatati metabolismul miocardic prescris Riboxinum, kokarboksilazu și colab.

Efectuat tratament de restaurare cu vitamine. Tratamentul trebuie repetat periodic.

Deoarece cauza principala a durerii boala - scolioza progresiva, pacientii prezentat purtarea corsetului ortopedice. În cazul în care bretele nu ajută, o serie de proceduri chirurgicale (inserat coloanei vertebrale tije de titan pentru a preveni dezvoltarea în continuare a scolioză).

Toate aceste măsuri sunt concepute pentru a menține pacientul ca o perioadă mai lungă de timp și vă puteți opri progresul bolii.

Prognoza ataxie

Predicția unor astfel de boli în general nefavorabil. tulburări neuropsihice progresează lent, durata bolii variaza foarte mult, dar în cele mai multe cazuri, nu depășește 20 de ani, 63% dintre bărbați (femei, prognosticul este mai favorabil - după debutul bolii este de aproape 100% trăiesc mai mult de 20 de ani).

Cauzele de deces sunt cele mai multe ori inima și insuficiență pulmonară, complicații ale bolilor infecțioase. În cazul în care pacientul nu suferă de diabet și boli de inima, viața lui poate dura pana la o varsta inaintata, dar astfel de cazuri sunt rare. Cu toate acestea, din cauza tratamentului simptomatic al calității și a duratei de viață a pacienților poate crește.

profilaxie

Prevenirea bolii ataxie Friedreich se bazează pe consiliere medicală și genetică.

pacientii ataxie prezinta un centru medical de sport, datorită căreia mușchii sunt consolidate, discoordination redusă. Exerciții ar trebui să fie în primul rând axat pe formarea de echilibru si forta musculara. Terapia fizică și exerciții corective permite pacientilor sa fie activi, atâta timp cât posibil, în plus, în acest caz, a împiedicat dezvoltarea cardiomiopatiei.

În plus, pacienții pot utiliza ajutoarele pentru a îmbunătăți calitatea vieții lor - Bastoane, pietoni, scaune cu rotile.

Consumul de energie ar trebui să fie redusă la 10 g glucide / kg, nu provoca accesoriu defect al metabolismului energetic.

De asemenea, este necesar, pentru a evita bolile infecțioase, pentru a preveni leziunile și intoxicație.

Un factor important este prevenirea transmiterii de prevenire a ataxie boală ereditară. Dacă este posibil, ar trebui să evite nașterea copiilor în cazul în care un istoric familial de boala ataxie Friedreichs, și căsătoria între rude.