Psevdogemofiliya din cauza lipsei de fibrinogen (hipofibrinogenemie)

boala hemoragica din cauza lipsei congenitale de fibrinogen în sânge este foarte rară. În lumea literatura de specialitate descrie doar câteva zeci de pacienți afibrinogenemia. Această boală se caracterizează prin sângerări ale membranelor mucoase, hemoragiile subcutanate și sângele nesvertyvaniem plin. La fel de rar observate fenomene hemoragice la copii rezultate din congenitala reduce nivelul de fibrinogen; așa-numita hypofibrinogenaemia înnăscută.

sistemul de coagulare a sângelui ca o combinație de factori biochimici care sunt în sânge și țesuturi, care interacțiune conduce la coagularea fibrinogenului pentru ao transforma în fibrină. coagulare a sângelui are loc în patru etape: formarea de tromboplastina; conversia protrombinei.

Înainte de a trece la hypofibrinogenaemia clinică de imagine ar trebui să se uite la unele dintre noile date obținute din studiul de faza III de coagulare a sângelui. Lumina zilei fibrinogenului în fibrină a fost mult mai complex decât sa presupus anterior, și are loc în trei etape: 1) atunci când este expus la trombina proteolitică asupra fibrinogen este scindată din ea două fibrina peptidă A și B. Dintre cele două fibrinogenului gemimolekul rămase formează monomer de fibrină; 2) agregarea în continuare are loc monomeri de fibrină și polimerizarea lor, rezultând într-un polimer solubil; 3) în ultima etapă continuă polimer solubil în fibrină insolubilă. Stabilizarea fibrina este influențată fibrinstabiliziruyuschego factor (factor de fibrină stabilizator). Activarea are loc factor de fibrină stabilizator sub acțiunea trombinei în prezența calciului ionizat. factor stabilizator Fibrina reprezintă proteina. situsul activ care cuprinde grupa sulfhidril (SH); Prin urmare, toate substanțele care blochează aceste grupuri, inactivează fibrină factor stabilizator. Factorul de plasmă și trombocite fibrina stabilizarea este într-o stare inactivă.

În prezența factorului unui cheag de sânge fibrinstabiliziruyuschego devine dens.

Acțiunea proteolitice a trombinei pe fibrinogen este inhibată de antitrombină I, II și IV, precum și polimerizarea fibrinei-monomer inhibată de antitrombină V dextran și VI. Mai mult, sunt inhibitori de PSF artificiali, de exemplu monoyodatsetat și altele.

Cu o reducere semnificativă a fibrinogenului în sânge sau o creștere anormală a activității antitrombotice timpului de trombina este prelungit în plasma sângelui pacientului.

Când psevdogemofilii din cauza lipsei de fenomene hemoragice fibrinogen apar la pacienții cu o scădere a concentrației de fibrinogen în sânge până la aproximativ 100 mg%. Motivul poate fi exprimat hipofibrinogenemie sinteza insuficientă în celulele hepatice sau degradarea fibrinogen a crescut în organism. In hipofibrinogenemie congenital formeaza o fibrinogen sinteza anormalitate. Dovada este normala durata de viata a pacientilor transfuzat fibrinogen (Larrieu și colab.). Pentru a opri sângerarea în concentrația fibrinogenului hipofibrinogenemie trebuie aduse la un nivel mai mare de 100 mg%. Când afibrinogenemia scopul hemostazei necesită infuzie de 4,0 fibrinogen. În acele cazuri în care sângerarea nu se oprește, trebuie să ne amintim că pacienții pot dezvolta anticorpi antifibrinogennye care împiedică normalizarea fibrinogenului din sânge (Bronimann).

Ereditatea la hypofibrinogenaemia este un caracter dominant și nu este conectat cu podeaua. La pacienții cu antecedente de căsătorii consanguin, uneori marcate. Primele manifestări ale sângerării poate să nu apară imediat după naștere și mai târziu în viață. De multe ori apar sângerări după intervenția chirurgicală.

Pacienții cu fibrinogenopenii congenitale privind datele clinice și de laborator similare cu cele ale afibrinogenii. Cu toate acestea, în cazul în care simptomele hipofibrinogenemie mai puțin pronunțată. Cele mai multe dintre fenomenele hemoragice se întâmplă după un prejudiciu, dar uneori ele apar spontan. Pe piele, de multe ori vânătăi și echimoze. Petechiae nu se întâmplă. nosebleeds frecvente și gingiile, mai ales după extracția dentară. vărsături sângeroase observate după sângerare nazală.

Tratamentul este redus la terapia de substituție cu donatori de sange, pentru noi oportunități. Experiența arată că sângerarea fie oprită atunci când nivelul de fibrinogen în recipient atinge 100 mg% și peste. Recomandată repetate perfuzie intravenoasă de sânge pentru a crea un stoc de fibrinogen, deoarece fibrinogenul împotriva formării de transfuzie de sânge nu este, de obicei, au un efect de stimulare. Fibrinogenul după transfuzie de sânge este menținută timp de două săptămâni și apoi dispare. transfuzii de sânge suplimentare pot fi administrate intravenos, fibrinogen purificată într-o soluție salină caldă în raport de 3,0: 200.0. Util ca tratament cu clorură de calciu, vitaminele C și P.

La activitatea fibrinolitică ridicată, se recomandă să se injecteze metoda jet de sânge. Mai mult, acidul epsilonaminokapronovaya atribuit intravenos și spre interior 5,0 la recepție. Când antifibrinogennyh anticorpi preparate hormonale utile - prednison 1,5-2 mg calculat pentru 1 kg greutate corporală a pacientului.

Aderarea boli infectioase la pacientii cu hipofibrinogenemie necesita tratament viguros, deoarece acestea pot avea un sistem imunitar redus. Este de dorit să antibiotice în interior, mai degrabă decât parenteral.

Prognoza la hypofibrinogenaemia favorabil. În concluzie, prezenta observația proprie.

Pacientul Yu R. observat de noi timp de 11 ani, cu 6 ani. În acest timp, băiatul a suferit de multe ori sângerări nazale. Cantitatea de fibrinogen variază de la 50 mg% până la 125 mg%. Ultima sângerare din nas și a scăzut fibrinogenul a fost observat în 1970, după gripa; cu excepția hypofibrinogenaemia în coagulogramei s-au găsit alte anomalii. LORorgany și organele interne fără caracteristici. Astfel, la pacientul nostru a fost diagnosticat psevdogemofilii din cauza lipsei de fibrinogen (forma congenitală). Tratamentul este simptomatic. Prognoza satisfăcătoare.

Aflați mai multe despre fibrinogenului: