Provocări pentru elaborarea de arbori de familie - studopediya

500 000 conturi pentru 3000 sunt heterozigot pentru gena homogentisuria.

luxatiei congenitale de șold este moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă cu o medie de 25% penetranță. Boala apare cu o frecventa de 6 10.000.

Se determină procentul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă.

Genotipurile persoanelor care au luxație congenitală de șold, AA și Aa. persoane sanatoase au genotip AA. Din formula 2 p + 2pq + q 2 este clar că homozigot număr pentru gena sive indivizi recesive (aa) q 2 = 1 - (p 2 + 2pq). Cu toate acestea, problema de mai sus într-un număr de pacienți (6 10 000) nu este p 2 + 2pq, dar numai 25% dintre purtători O genă, adică de (p 2 + 2pq) / 4. Prin urmare, p 2 + 2pq = 4 x (6/10 000) = 24/10 000 = 0.0024.

Apoi, q 2 (numere homozigoți pentru gena recesivă, indivizi) este de 1 - 0.0024 = 0.9976 piese sau 99,76%.

ponderea persoanelor homozigot pentru reglementările gena trebuie să 99,76%.

Probandului - o femeie normala are cinci surori, dintre care două perechi - identice. Toate surorile au șase degete la o mână. Mama probandului normal, și tatăl șase degete. Strămoșii materne toate normale. Tatăl celor doi frați și patru surori, toate cele cinci cifre. Bunica din partea tatălui său de șase degete. Ea a avut două surori și unul de șase degete-cifre. Se determină probabilitatea unei nașteri în familia copiilor probandului șase degete cu condiția ca ea se căsătorește cu un om normal.

A - I și șase degete - norma

susceptibile de a da naștere la copii sănătoși este de 75%.

Probandului - tânăr sănătos are patru frați, Duchenne pacienți cu distrofie musculară. Mama și tata sunt probands sanatosi. Mama probandului are două surori, un frate și doi frați sănătoși încă suferă de distrofie musculară. Bunicii din probandului mamei sunt sănătoase. Bunica a avut trei surori sănătoase, doi frați sănătoși și un frate, pacient distrofie musculară. Toți frații și surorile sănătoase, bunica mea a avut un soț sănătos. Ambii frați au fost 5 copii sănătoși (băieți și fete). Una dintre surorile era bolnav, fiul bunica distrofie, două surori - trei fiu sănătos și o fiică sănătoasă. Sora a treia bunica a fost căsătorit de mai multe ori la bărbați sănătoși. De la prima ei căsătorie, ea a dat nastere fiului distrofie musculară a unui pacient de la a doua căsătorie lui, doi fii (unul sănătos și un pacient). Părinții bunica pe mama probandului sănătos.

Se determină probabilitatea nașterii copiilor bolnavi în familie probandului, dacă soția lui va avea același genotip ca și mama probandului.

Tipul de moștenire: recesivă, legată de sex.

P X Y D x X D X d

G X D. Y X D. X d

F X D X D; X D X d; X D Y; X d Y

Riscul de naștere a copiilor bolnavi este de 25%. În acest caz, pacienții pot fi doar băieți și riscul nașterii între ei, cu o anomalie de 50%.