Principalele motive pentru mutatii genetice la etapa actuală

an primul student Departamentul de Stomatologie PSU, Rusia, Penza

director stiintific, dr. biol. științe, profesor de PSU, Rusia, Penza

Genetica - este stiinta biologica a eredității și variații în organisme și metode de gestionare. Este o bază științifică pentru dezvoltarea de metode de selecție, pentru a crea noi rase de animale, plante și așa mai departe. D.

descoperiri majore ale geneticii moderne sunt, datorită capacității de a restructura gene, sau cu alte cuvinte, organisme sunt capabile să sufere mutații.

Gene mutații - violare a secvenței nucleotidice [1].

În timpul nostru, oamenii de știință au descoperit principalii factori care duc la mutatii - mutageni. Este cunoscut faptul că mutațiile cauzate de mediul în care organismul este: puterea sa, regimul de temperatură, etc. sau efectul unor factori cum ar fi anumite substanțe chimice sau elemente radioactive ... Cele mai periculoase sunt virusurile mutagene.

Consecințele mutațiilor pot fi diferite. Mutațiile sunt de a fi letale, subletale atât, precum și neutre și vitale. Există mutații atât de grave, organismul este ucis de ei. În acest caz, este o mutație letală [3].

Organismele sunt uciși în prezența oricărei gene letale în toate stadiile de dezvoltare. Cel mai adesea, efectul distructiv al acestor gene sunt recesive: apare numai atunci când acestea sunt în stare homozigotă. Organismul este ucis, fără a lăsa urmași în urmă, în cazul în care există un efect de mutație letală dominantă [7].

Genele subletale reduce vitalitatea organismului, neutru nu afectează funcțiile vitale și vitale sunt mutații utile.

De asemenea, distincția între mutații spontane și induse. mutații spontane au loc pe tot parcursul vieții organismului din întâmplare, în condiții normale de mediu.

mutațiilor induse - modificări ereditare ale genomului, care rezulta din diferite mutatii in vitro sau in efecte negative asupra mediului.

Mutațiile apar în mod constant, din cauza proceselor care au loc în celulele vii. Principalele procese care duc la apariția unor mutații - tulburări repararea ADN-ului de replicare, transcriere și recombinare genetică [7].

mutații de comunicare la replicarea ADN-ului. Cele mai multe modificări chimice aleatorii de nucleotide care conduc la mutații care apar în timpul replicării. In prezent, aceasta a constatat că o cauza trombofiliei este V Leiden factor mutație de coagulare, care se caracterizează prin înlocuirea unei nucleotide guanină la o nucleotidă adenină în poziția 1691. Aceasta are ca rezultat o substituție de aminoacid arginină pentru glutamină la poziția de aminoacid 506 din lanțul proteic, care este produsul acestei gena. Această mutație este implicată în patogeneza trombozei acute a membrelor inferioare profunde vena [9]. Dezvoltarea trombofilie poate duce la tromboza pat vascular renal al oricărei porțiuni a acestuia, inclusiv formarea de miocard și microangiopatie trombotică renale [11]. Aceasta este o problemă gravă în nefrologie pediatrică modernă.

Comunicarea cu recombinarea mutatii ADN-ului. de trecere a Inegală de multe ori duce la mutatii. Ea apare de obicei atunci când cromozomul există mai multe copii ale genei originale duplicată care au menținut o secvență similară de nucleotide. Ca urmare a inegale crossing-over într-o dublare cromozom recombinant se produce, iar în celălalt - ștergerea [5].

mutatii de comunicare cu repararea ADN-ului. deteriorarea ADN-ului spontan este, de asemenea, foarte frecvente. Pentru a elimina efectele de astfel de daune, există mecanisme speciale de reparație (de exemplu, o piesă eronată a ADN-ului se taie, iar în acest moment restaurează original). Mutațiile apar atunci când mecanismul de reparații pentru un motiv oarecare nu funcționează sau nu se poate face față cu eliminarea daunelor [5]. Consecința perturbări în repararea ADN-ului este o boală ereditară gravă - progeria [4].

Gene mutatii duce la repararea schimbare de frecvență multiplă mutant alte gene. În 1964 și D. F. Hanavalt Petidzhon aratat ca mutatii ale genelor multor enzime excizie sistem de reparare duce la o creștere drastică a frecvenței mutațiilor somatice la om, și duce la dezvoltarea de xeroderma pigmentosum și foi de tumori maligne.

Factori de mediu mutageni în timpul nostru au fost bine studiate de către cercetători. In acest moment, oamenii de știință au identificat trei grupe principale de factori: fizice, chimice și biologice. Factorii fizici - cura ionizantă, lumina solară UV, radiația de fond natural al pământului. Factori chimici (mutageni) - muștar, pesticide, conservanți, etc. Factorii biologici - .. virusuri, bacterii. mecanismele antimutagenic ale corpului sunt: ​​degenerescența codului genetic - aminoacizi sunt codificați de mai mulți codoni; îndepărtarea porțiunii deteriorate a enzimelor ADN; dublu helix ADN; suprastructura reparatorie [2].

Activitatea de transpunere IGE este principala cauză a mutațiilor spontane [10]. Studierea secvenței primare IGE a relevat faptul că, în structura lor au un număr mare de site-uri de reglementare și secvențe semnal, ceea ce înseamnă că un BEM foarte intensă poate afecta funcționarea genei, fără a distruge gena in sine [2].

modificări mutaționale, spre deosebire de variabilitatea modificări apar înainte de modificările condițiilor de mediu. Variabilitatea Modificarea, după cum se știe, depinde de condițiile de mediu și intensitatea efectului acestora asupra organismului.

Modificările în structura ADN-ului care formeaza gena este separat în trei grupe. Mutațiile din primul grup - înlocuirea unor baze de alta (aproximativ 20%). Al doilea grup de mutații - modificarea numărului de perechi de nucleotide în gena, în consecință, trecerea cadrului de citire. Ultimul grup de mutații asociate cu inversia secvențelor de nucleotide din gena [12].

Genetica este izolat ca un mutații punctiforme separate. Pentru aceste mutații caracteristice este că o bază azotată este înlocuită cu o alta.

Mutațiile punctiforme pot apărea ca urmare a mutațiilor spontane care apar in timpul replicarea ADN-ului. Ele pot de asemenea să apară ca urmare a unor factori externi (expunerea la radiații ultraviolete sau raze x, căldură sau substanțe chimice) în sinteza moleculei de ADN, în care există un prejudiciu [6].

Se crede că principala cauză a formării de mutații de substituție de bază - erori sporadice ADN polimeraze. Watson și Crick este explicată după cum urmează: „In contact cu moleculele de ADN de apă tautomeră stare de baze ADN-ului pot fi modificate. Unul dintre motivele pentru formarea de mutații de substituție de bază considerate dezaminarea 5-metilcitozină „[8].

Cauzele mutații (modificări ale informațiilor genetice) nu este pe deplin elucidat, dar genetica modernă este în etapa finală a studiului acestei întrebări.