Polymicrogyria, agyria si pahigiria - tablou clinic, diagnostic, tratament
Polymicrogyria, agyria si pahigiria - tablou clinic, diagnostic, tratament
Polymicrogyria (polymicrogyria), agyria (agyria) și pahigiria (pahigiria). Acestea sunt principalele soiuri de malformații ale cortexului cerebral.
Polymicrogyria - cel mai comun defect de formare a cortexului cerebral. girusul telencephalon fin și localizat anormal. Brains a schimbat nu numai macro, ci și la microscop; cytoarchitectonics încălcări comise împotriva lor, prea multe circumvoluțiuni (polymicrogyria ar trebui să fie diferențiate de la poligirii - multiple gyri mici normale arhitectonică, cum ar fi hidrocefalie).
Când polymicrogyria crusta prea subțire. Leziunile sunt una și două fețe sau extinse locale (focale) și ascunse în adâncul insulei. În unele cazuri, polymicrogyria găsit în defectul cortical cerebral de perete porentsefalicheskogo.
Există două teorii. explicând polymicrogyria origine: tulburări ale migrației celulare sau distrugerii post-migrare a anumitor straturi de celule.
Agirov (cm. "Lissencephaly" de mai jos). polymicrogyria mult mai rar.
Lissencephaly (agyria) - defect dur al sistemului nervos central, sub forma lipsei de spirele din cortexul cerebral. Aceasta se referă la încălcări ale migrației timpurii a neuroblasts (8-20 săptămâni de-a dezvoltării fetale). Când această anomalie a neuronilor creierului sunt destinate să formeze straturile exterioare ale cortexului cerebral, nu exercită funcțiile.
Cei neuroblastele nu sunt în măsură să migreze din regiunea periventricular, cauza heterotopie nodular periventricular (afecțiune genetică X-linked însoțită de expresia genei defect Filamin-1).
La rândul său, neuroblastele, migrând numai în materia albă subcorticală, conduc la placa subcorticală (laminar) heterotopie; cale, de asemenea, este X-linked (cuplat la gena dublucortină - DCX).
Manifestări clinice lissentsefalii (Agirov). Deși mulți copii la circumferința capului naștere corespunde indicatorilor normale, apoi, în toate cazurile în format microcefalie. Pentru copiii cu lissencephaly caracterizate prin modificări ale scheletului facial; în special, există un sindrom Miller-Dieker (microcefalie, micrognathia, frunte înaltă, buza subțire superior, un nas scurt, joase atrii). De la naștere, există semne de hipotonie.
dezvoltarea psihomotorie a copiilor cu Agirov întârziere și hipotonie în continuare înlocuite treptat cu spasticitate. De regulă, există convulsii (epilepsie), rezistente la tratament.
lissentsefalii Diagnostic (Agirov). Metoda de diagnostic lissencephaly de alegere este studiul RMN al creierului. Există metode de cromozomiale si diagnostic molecular.
lissentsefalii Tratament (Agirov). Terapia simptomatică.
lissentsefalii Predicția (Agirov). Majoritatea copiilor cu lissencephaly să nu trăiască până la vârsta de 12 luni.
Shizentsefaliya are forma de fisuri longitudinale în cortexul cerebral, de obicei, dispuse simetric și care se extinde de la suprafață la sistemul ventricular al creierului. Cele mai groase emisferele la shizentsefalii observate porentsefalicheskie multiple chisturi.
Manifestările clinice sunt convulsii ca shizentsefalii severe (epilepsie simptomatică), sindromul spastic, neurodezvoltare întârziere grosier. Există, de asemenea, sub formă mai puțin severă de unilaterală sau shizentsefalii (așa-numita „porentsefaliya familie“), atunci când simptomele clinice predomină hemipareze si convulsii.
Pahigiria (makrogiriya) - numărul ingrosarea convoluții ale creierului cu absența convoluții secundare și terțiare și formarea redusă a straturilor corticale (acesta din urmă nu mai mult de 4 în loc de obișnuitul 6). Aceasta ia forma unor convoluții largi, ușor aplatizate pe suprafața emisferelor cerebrale; de multe ori apare pe fondul reducerii volumului și a masei sale. Numărul total de convolutii (în special secundar) este redus în mod substanțial; convolutii terțiare au defecte.
Pahigiria este larg răspândită (generalizată) sau limitată la nici o zonă specială.
