Pacienții cu boli rare pot trăi în mod normal,

Principalul lucru pe care trebuie să știți despre boli rare. Experții spun organizațiile de caritate „B.E.L.A. Copiii Butterfly „“ În Numele Vieții „“ Oamenii Fragile „si altele.

În România, bolile rare suferă de 1,5 milioane la 5 milioane de oameni. Dintre acestea, aproximativ 13 000 de pacienți bolnavi de boli orfane, care sunt incluse în lista de pericol viața și duce la invaliditate.

Unele fundații au fost create special pentru a ajuta astfel de oameni. De exemplu, o organizație de caritate „Oamenii Fragile“ Fondul alocă fonduri pentru tratament, reabilitare și îmbunătățirea calității vieții pacienților care suferă de osteogeneză imperfecta. Caritate „B.E.L.A. fond Copiii Butterfly „este specializată în a ajuta copiii care suferă de epidermoliză buloasă.

Fundația pentru Copii cu deficiențe de imunitate „Floarea soarelui“ plătește pentru achiziționarea de medicamente scumpe pentru pacienții cu imunodeficiență congenitală și boli autoimune. fundații de caritate „în numele vieții“ și „Oxigen“ ajuta la pacientii cu fibroza chistica. Caritate „moymu“ Fundatia sprijina familiile cu copii cu distrofie musculară Duchenne.

Există organizații de caritate, care ajuta persoanele care suferă de o varietate de boli rare, ca parte a activităților lor. Acestea sunt fonduri, cum ar fi „Sub masca de bună“ și „Dă viață“, care este specializata in principal in tumori maligne hematologice.

Principalul lucru despre fibroza chistica

Natalia Gaponova. Directorul executiv al „În numele vieții.“

- fibroza chistica - aceasta este cea mai frecventa boala genetica, care este comună în rândul locuitorilor din partea europeană a România și Europa. La fiecare 30 de minute, o gena fibroza chistica purtătoare, dar nu este neapărat bolnavă. Cu toate acestea, atunci când doi oameni se intalnesc, si ei sunt purtatori ai genei fibroza chistica au probabilitate de 25%. că copilul se va naște bolnav.

Fibroza chistica - o boală ereditară genetică care afectează sistemul respirator și digestiv. În general, toate autoritățile sekretovydelyayuschie. Dar, din moment ce plămânii - este organul cel mai delicat, de regulă, de multe ori grav afectate de fibroza chistica ei.

Principalul lucru pe care trebuie sa stiti despre fibroza chistica - nu se poate rula și ele pot fi și de a trăi până la adânci bătrâneți!

Cum de a îmbunătăți viața pacientului

Cu fibroza chistica poate trăi o viață lungă și plină - modul în care pacienții trăiesc în Europa, în America. Cu tratamentul corect, în timp util, regulate, pacienții nu sunt limitate în orice sport sau la naștere. Munca, de călătorie - tot ceea ce facem, toate același lucru poate și ar trebui să o facă.

În cazul în care copilul este pus un astfel de diagnostic și a spus mama mea de a efectua terapia cu regularitate, trebuie să se înțeleagă că, chiar și în cazul în care boala nu se manifestă, acest lucru nu se schimba tratamentul. Dacă în mod regulat, indiferent de stat, de a face totul prescris de medici, copilul se va simți foarte bine.

În plus, acum pentru pacientii cu fibroza chistica in tara a deschis în cele din urmă posibilitatea de transplant pulmonar, care a salvat deja multe vieți. Transplanturile au fost efectuate în Centrul de Cercetare. Shumakova I Institutul V. Sklifosofskogo, și, datorită eforturilor incredibile și abilități de medici, statistici de transplanturi sunt extrem de pozitiv!

Am cumparat o dieta bogata in calorii, antibiotice, mașini de ventilatie non-invazive, concentratoare de oxigen, oferă asistență financiară pentru familiile cu avere scăzută.

Aproape toți pacienții noștri au fost mult timp prietenii noștri, pentru că noi le ajuta nu este primul an, printre ei sunt cei care devin parte din echipa noastră de voluntari. De exemplu, Alain și Alex Zhurov Otradnykh mai recent Trust Fund și am așteptat pentru transplant pulmonar, iar acum, după un transplant de succes, au devenit membri ai echipei noastre indispensabile prietenos.

În plus, avem Nikita Muravev și Nastya Katasonova, care au fost întotdeauna cei mai tineri dintre voluntari. Nikita 17, și fiica ei în acest an a sărbătorit 18 ani.

Motto-ul fundatiei noastre si motto-ul copiilor noștri „fibroza chistica - nu o propoziție!“ Apropo, acest lucru este cel mai important lucru pe care ar trebui sa stii despre boala. Fibroza chistica - nu o propoziție!

Principalul lucru despre osteogeneză imperfecta

Spune Elena Meshcheryakov, director al Fundației "Oameni Fragile".

- osteogeneză imperfecta se caracterizează prin fragilitate crescută a oaselor. Este o genetica, o rara, boala debilitante. Fără o atenție cuvenită unui copil este cel mai adesea într-un scaun cu rotile. În lista Mindzrava este de 600 de astfel de pacienți în întreaga țară.

Ca și în cazul tuturor bolilor rare, problema este nivelul scăzut de conștientizare a medicilor. În plus, problema este că standardele cerute de ingrijire si ghiduri clinice nu au fost încă adoptate.

În lumea copiilor cu osteogeneză imperfecta aproximativ 30 de ani tratați cu ajutorul bifosfonați. Sunt medicamente care afecteaza formarea osoasa si consolidarea tesutului osos, dar acestea sunt utilizate în osteogeneza imperfecta off-label utilizare, adică instrucțiuni din afara. Nu putem face produsele noastre în lista de medicamente esențiale, deoarece acestea nu sunt în standardele și ghidurile clinice.

Pentru a schimba legea pentru a permite o mai mare utilizare a medicamentelor off-utilizare a etichetei - o sabie cu două tăișuri. În cazul în care, în acest caz, efectele secundare într-adevăr nu sunt multe, dar există situații în care utilizarea fără pot pune în pericol viața și duce la unele consecințe rele.

În cazul în care oamenii sunt tratate în mod eficient

Aproximativ 300 de pacienți pe an, sunt tratate într-o clinică din Moscova, comercial Global Medical System, rezultatele sunt remarcabile. Acei copii care nici măcar nu a putut sta prin ceva timp stau deja în sus și chiar să învețe să meargă.

„Centrul Științific al Copiilor Sănătate“ acum este luat foarte activ tratamentul pacienților noștri. Nu putem spune că totul este ușor și la prețuri accesibile, ele au o lățime de bandă mică.

Există un tratament în Institutul Turner din București (Institutul de Cercetare Pediatrica ortopedice numit dupa GI Turner. - nn) .. Dar există o limitare a numărului de linii intravenoase. Acestea trebuie să fie de cel puțin patru pe an, și VPC cotă pentru care este tratat, este dat doar de două ori pe an.

Există medici-entuziaști în Ufa. Institutul Tomsk de medici au început să se implice în tratamentul genetică: literatura găsite pe internet, a găsit un articol științific, am văzut că în lume este utilizat pe scară largă, și a început să se aplice la domiciliu, și apoi a spus despre rezultatele la conferința de genetică anul trecut la București. Așa am face cunoștință cu medicii, și apoi le trimite la pacienții care locuiesc în aceste regiuni.

Ultima dată când am invitat oameni de diferite profesii să vină în tabără, și spune-ne despre tine. Sarcina mea a fost de a extinde orizonturile copiilor și, eventual, retușați-le la orice idee, indiferent cine ar putea deveni. Pentru că au nevoie de mai multă motivație și convingerea că ei au ceva să fie capabil să facă.

Din păcate, copiii pierd de multe ori credința în faptul că acestea pot avea ceva să traducă visele lor. tabără viitoare am de gând să-și petreacă împreună cu copiii sănătoși.

Principalul lucru despre epidermoliză buloasă

Epidermoliza buloasă - o boală foarte rară, se constată, conform statisticilor mondiale, un copil născut la 50-100000. Cauza bolii este eșecul genei, ceea ce a dus la un organism lipsit de proteine ​​responsabile pentru compusul din straturile pielii.

atingere neatentă, cusătura de pe haine toamna - orice impact mecanic poate lăsa o rană deschisă. Pacienții cu epidermoliză buloasă numit „fluturi“, metaforic le-au comparat cu pielea hipersensibilă aripi de fluture.

statistici exacte cu privire la pacienții din România nr. Potrivit unor rapoarte neconfirmate, în țara noastră există 2-2,5 mii de „fluturi“.

Cum de a imbunatati viata pacientilor

Până în prezent, nu putem vindeca complet pacientul epidermoliză buloasă, dar poate reduce semnificativ suferința lor și de a îmbunătăți calitatea vieții lor cu ajutorul unor pansamente speciale și creme. Este foarte important ca timpul a pus diagnosticul corect și prescrie tratamentul corect. Apoi, copilul va avea o șansă pentru viitor.

Acesta ajută fond

fondul nostru înregistrat în prezent 300 de secții. Și suntem în căutarea pentru pacienții cu epidermoliză buloasă, pentru a ajuta, pentru a spune părinților cum să aibă grijă în mod corespunzător pentru copilul piele-fluture, care a folosit pansamente și bandaje.

Aproape toate medicamentele necesare pacienților epidermoliza buloasa, importate și foarte scumpe. În medie, un fluture de îngrijire a copiilor necesită de la 50 la 150 de mii de ruble pe lună, în funcție de vârsta și de gradul de severitate al bolii. Fiecare familie în care se naște un copil, este în Dire Straits și care au nevoie de ajutor.

Este necesar să se epidermoliză buloasă a fost inclus în lista bolilor rare, pentru care statul cumpără medicamente pentru pacienți.

Originea în România Incendii sindromul

Natalia Davydova. Președinte al Fundației „Sub masca de bun“ guvern, un membru al Consiliului organizațiilor neguvernamentale pentru protecția drepturilor pacienților la Ministerul Sănătății.

Accentul Fundației pentru mai mulți ani este hipertensiune arterială pulmonară. Aceasta boala apare la aproximativ 15-25 de persoane dintr-un milion, cu o rată medie de supraviețuire pentru copii - 10 luni. Desi tratamentul modern poate imbunatati in mod semnificativ calitatea vieții, există unele probleme de reglementare juridică și finanțarea asistenței medicale.

Principalul lucru despre imunodeficiență primară

Svetlana Vahlyarskaya. Candidat de Stiinte Medicale, Departamentul de Imunologie, RCCH, a descris modul în care pacienții beneficiază de fondul de „Floarea-soarelui“.

- imunodeficiențe primare - un diagnostic teribil, ceea ce înseamnă că un copil născut fără protecție naturală. El absolut nu poate rezista infecții, și că pentru tine și pentru mine este lumea exterioară, pentru el - o sursă de pericol neîncetate.

imunodeficiențe primare - este o boală congenitală genetica care duce la infecții cronice severe și leziuni inflamatorii ale organelor și țesuturilor. Prevalența (în funcție de specie), în mijloc: 1 caz la 10.000 de locuitori, adică legile românești este o boală rară.

Până în prezent, a deschis aproximativ 170 de tipuri de imunodeficiență primară. Potrivit imunologii de conducere, 90% dintre pacienti mor nediagnosticate.

Există două probleme asociate cu tulburări rare de imunitate. În primul rând, problema overdiagnosis, atunci când un copil este parametrii imunologici absolut normale, dar este de multe ori bolnav, de exemplu, banală ARI pentru că a mers la grădiniță. Si aici incepe nominalizarea „imunodeficientei“ de diagnostic, tratament incepe, si, tratamentul imunomodulator că alte țări nu au folosit.

La cealaltă extremă - este subdiagnosticată: atunci când un copil îndepărtat cu ușurință atunci când acesta este de 20 de ori bolnav de pneumonie, și el încă nu se poate pune diagnosticul. Apoi, în familie se naște un alt aceluiași copil, și atunci ei spun: „Oh, ascultă, acest lucru este exact, probabil, unele deficit imun.“ Aceasta este istoria vieții.

Acesta ajută fond

În cazul în care nu au existat fonduri, eu nu știu cum am trăit. Apoi, poate, ne-ar trebui să se oprească doar face imunologie.

Cel mai important lucru - studii genetice, care sunt plătite de un fond, sau a părinților. De ce suntem recunoscători pentru fondul de „Floarea-soarelui“?

Când familia a spus că studiul va costa 24000 de ruble, oamenii răspund imediat, „De ce? Apoi, nu este necesar. " Vezi tu? Și acest lucru este important pentru diagnostic.

Prin urmare, atunci când fondul plătește pentru cercetarea genetică, ajută nu numai acei oameni specifice, și, în ansamblu, ajută să împingă știința rusă.

Din punct de vedere al pacienților

Spune Irina Myasnikov. Directorul executiv al societății Vserumynskogo (orfane) boli rare.

O altă problemă - un astfel de tratament este de multe ori costisitoare. Iar soluția la această problemă nu se află numai în domeniul finanțelor sau al politicii, acesta trebuie să fie abordată de toți. Mai mult decât atât, acesta este un subiect internațional, nu poate fi rezolvată într-o singură țară.

Există unele boli în cazul în care numai pacienții 3-5 pentru întreaga lume. Dar, chiar dacă acestea sunt relativ abundente, cum ar fi fibroza chistica aproximativ 30 de mii în lume, este încă în studiile clinice în cadrul unei țări pentru a efectua dificil.

Chiar dacă există medicamente și tehnologii, acest lucru nu înseamnă că acești pacienți vindeca. Înseamnă doar că există modalități de a face viața lor mai aproape de modul în care trăiesc oamenii obișnuiți.

Cele mai frecvente și mai rare

În România, cele mai frecvente boli orfane - este hemofilie, fibroza chistica, boala Gaucher. Una dintre cele mai rare - boala Pompe. De doar câțiva oameni în toată România. Foarte puțini oameni care suferă de lipsa de biotinidase, corpul lor nu produce această substanță, dar fără a începe epilepsie și retard mental. Avem o familie de doi copii, gemenii.

Cum de a ajuta societatea

Societatea noastră oferă sprijin familiilor cu bolnavi anumite tipuri de boli rare. Se pune pe informațiile site-ul pentru o varietate de boli, creând o enciclopedie. Editeaza revista „Bolile rare în România.“ Ultimul număr va fi dedicat bolilor rare in oncologie, iar cea anterioară a fost la asistența juridică.