Neurofibromatoză (boala Recklinghausen) - Clinica (simptome), etiologia și patogeneza, diagnosticul și

Etiopatogenia. autozomal dominant Mostenire cu penetranță înaltă și expresivitatea variabilă. Boala este cauzata de o mutatie in gena NF1 l7q-xp0M0C0Me (tip I) și 22 minute de cromozomi (tip II).

Fig. Neurofibromatoză (boala Recklinghausen). Înfrângerea fese si spate

Fig. Neurofibromatoză (boala Recklinghausen)

Diagnosticul de neurofibromatoza de tip 1 se bazează pe criteriile de diagnostic recomandate de Comitetul Internațional de Experți pe neurofibromatoza. Diagnosticul se poate face în prezența pacientului, cel puțin două dintre următoarele caracteristici: cel puțin cinci pete de culoare diametru „alb de cafea“ mai mare de 5 mm la copii prepu- vârstă bertatnogo și cel puțin șase astfel de puncte, cu un diametru mai mare de 15 mm post-pubertară; două sau mai multe neurofibromas de orice tip sau un neurofibrom plexiform; plural pete fine tip pigment de pistrui, localizate in piele mari pliurile (axilar și / sau inghinal); glioamele nervului optic; doi sau mai mulți noduli Pisha în iris detectate în studiu folosind o lampă cu fantă; displazie sfenoid aripa sau subțierea oaselor lungi corticali inerente, cu sau fără pseudartroză ea; prezența rudelor de gradul întâi de neurofibromatoza de tip I pe aceleași criterii.
Pacienții trebuie să fie efectuate de consiliere genetică și supraveghere clinică, ca a lungul timpului, boala progresează și posibila degenerare malignă a neurofibroamele.

Tratamentul neurofibromatoza. Tratamentul constă în corectarea modificări ale oaselor și articulațiilor, chirurgie plastica, consultarea neuropsihiatrie; în prezența feocromocitom - tactici chirurgicale; monitorizarea manifestărilor cutanate ale bolii.
Pentru tratamentul neurofibromatoza de tip I, următoarele preparate: o celula mast membrane stabilizatoare, ketotifen (2-4 mg curs scurt de două luni); ca un medicament antiproliferativ - neotigazon (cel puțin 1 mg / kg) sau Aevitum (pana la 600.000 ME, cu toleranță); lidasa (mukopolisaharidaza) (32-64 IU, în funcție de vârstă, intramuscular, în fiecare zi alte, un curs de 30 de injecții).