mutații cromozomiale

mutații cromozomiale. Stergeri. Dublurile.

Pentru această clasă de mutații. numit, de asemenea, aberațiile cromozomiale sau rearanjamente cromozomiale, schimbarea structurii cromozomilor se caracterizează prin: scăderea sau creșterea dimensiunii sale sau a schimba poziția pieselor lor. Există mai multe tipuri de aberații cromozomiale.

1. Eliminarea - pierdere de cromozomi, pentru a forma o porțiune centrică (centromere conținând) și acentric (bestsentromernogo) fragmente. Eliminările - rezultatul pauze cromozomiale. fragment acentric se pierde de obicei în timpul următoarei mitozei. Fragmentul conținând centromere, replicate, iar copiile sunt distribuite in mod normal in timpul diviziunii celulare. Uneori, pauzele apar simultan in ambele brate ale cromozomului. Ambele acentric final eliminate, iar capetele deschise ale fragmentului centric pot fi conectate pentru a forma un cromozom inel.

Organisme. heterozigoti pentru ștergere, hemizygous (adică au doar o singură doză de gene), sub locusurile pierdut, astfel încât toate loci genele recesive relevante homolog intacte manifesta fenotipic. ștergeri mari, în general, legale în stare homozigotă, precum și - în cazul în care hemizigotă ștergerea a avut loc pe cromozomul X. deleții mici, de obicei nu provoacă astfel de încălcări grave ale echilibrului genei și pot fi stocate în stare homozigotă. Destul de des Ștergeri însoțită de o scădere a viabilității și fertilității persoanelor care îi poartă. Uneori, un efect mic fenotipic simulează ștergerea mutației genei. Ștergere, numite mutații Notch fenotipic manifestate în marginea zimțată a aripii in Drosophila si C. Bridges a descoperit în 1917, este primul exemplu descris cromozomiale rearanjare.

Proiectat metoda speciala Drosophila de suprapunere deleții a fost utilizat pentru cartografierea citologic genelor din reprezentanți ai multor specii.

În funcție de localizarea porțiunii pierdute a stergeri cromozomiale sunt împărțite în:

1) interstitial - deconectat porțiunea interioară care nu afectează telomerilor;

2) sfârșitul (defishensi sau lipsa) - este absent, iar porțiunea regiunii telomeric adiacentă acesteia. Adevărul acestor ștergeri în lumina funcției unice de telomerii în dubiu. În special, nu este încă clar dacă terminalul (terminal) lipsa înregistrată într-o multitudine de pacienți cu sindroame ereditare, de exemplu, cri du chat-(5R14) Volfa-Hirschhorn (4r16) și al. Format ca urmare a ruperii.
La om monosomy partiala descris sindroame care rezultă din eliminarea diferitelor regiuni pe cromozomii 4,, 11, 5,9 13,18, 21 și 22.

2. - dublarea locală reproducerii (repetiție) a unei anumite regiuni cromozom (cunoscut, de asemenea, cazuri de multiple repetiții, animații sau orice porțiune). Porțiunea duplicat poate fi localizată în cromozomul inițial, fie direct adiacent porțiunii inițiale (tandem duplicarea) sau falsifică umăr, dar la o oarecare distanță de secțiunea inițială sau de a începe brusc cromozom umăr. Mai mult decât atât, porțiunea duplicat poate fi localizată în cromozomul non-omoloage, adică un alt grup de legătură. În cazul a două identice duplicare a genelor de acțiune similare și prinse în diferite grupuri de legătură, atunci când a traversat vor fi observate pentru scindarea caracteristică polimerice dihibrid raport gene 15: 1.

Unul dintre motive este dublurile inegală crossing-over, care are loc în cazul în care o anumită porțiune a cromozomului omolog conjugarea loci la profazei I a meiozei sunt deplasate unul față de celălalt de o anumită distanță. Este acest fenomen ca un mecanism de tandem se repeta in Drosophila ca exemplu mutații Vah încă din 1925 propusă de Alfred Sturtevant. IA Rapoport a reușit să înmulțind acest locus pe cromozomul X la 8 ori. dublurile Tandem găsit în Neurospora, porumb, șoarece de casă și alte specii.

Dublurile sunt o sursă de porțiuni adiționale ale materialului genetic, a căror funcție poate fi modificată prin mutație și selecție ulterioară. Datorita duplicări tandem gene de alungire pot fi secvențe de nucleotide relativ scurte.

Sindroamele sunt trisomies parțiale de cromozomi 4, 7,9, 12 și 14 Cele mai bine studiate la oameni dublări.