Moștenirea și trăsături de gen, moștenirea caracteristicilor de sex legat - geneticii umane

cariotipului uman cuprinde 22 de perechi de autozomi si o pereche de cromozomi sexuali. seturi de autozomi sub formă de bărbați și femei sunt la fel, si o pereche de cromozomi sexuali sunt diferite. Femeile - doi cromozomi X, masculi - cromozomul X și Y cromozom. Cromozomul X este diferită de dimensiunea medie a autozomi (№ 5, 6). Reproducator cromozom Y mici cromozomi morfológicamente similare (№ 21, 22, fig. 2.7, 3.7).

cromozomi sexuali prezente in fiecare celulele somatice umane. În procesul de formare a gârneți în timpul meiozei cromozomii sexuali omologe difera in diferite celule embrionare. Astfel, fiecare ou, cu excepția auto-22 de somn, poarta un cromozom sexual X, iar setul haploid are 23 de cromozomi. Toate spermatozoonov au, de asemenea, un set haploid de cromozomi, dintre care 22 sunt autozomi si un sex. O jumătate din sperma care conține cromozomul X si celalalt - cromozomul Y.

Sexul unei persoane este determinată în momentul fertilizării, atunci când seturile de cromozomi de gameți împreună. Zigot cuprinde 22 de perechi de autozomi si o pereche de cromozomi sexuali. În cazul în care ovulul este fertilizat de spermatozoizi cu cromozomul X, zigotul va fi o pereche de cromozomi sexuali XX, si de la ea dezvoltă o fată. Atunci când fertilizarea realizată cu sperma cromozom Y, apoi un set de cromozomi sexuali in zigotul - XY, și din ea se dezvolta corpul de sex masculin. Deci, sexul copilului este determinat de cromozomi sexuali oameni riznogametny. raportul între sexe la naștere corespunde aproximativ cu raportul de 1: (. Tabelul 4.1) 1.

Tabelul definiția 4.1.Geneticheskoe unui sex uman

Cu toate acestea, în realitate, raportul între sexe în rândul nou-născuți (cunoscut ca raport sexual secundar, în contrast cu raportul de primar la fertilizare) nu sunt deplasate spre băieți (102-106 băieți la 100 de fete). Raportul sexual primar nu este tocmai cunoscut, dar există unele dovezi, de asemenea, este schimbătoare. Sa constatat că primar și secundar raportului sexual depinde de perioada de durata dintre ovulatie si contact sexual, frecventa actului sexual, condițiile generale, luând în considerare starea de război sau pace în societate.

Chiar și cu proporția de inseminare artificială de băieți în rândul nou-nascuti este semnificativ mai mare decât fetele.

Sexul copilului este determinat nu numai printr-o combinatie de cromozomi sexuali. Un rol important în acest proces la om joacă un regulament hormonal, realizat prin acțiunea hormonilor sintetizați de către gonade.

Omul este prin natura bisexual. Rudimentele sistemului de reproducere sunt aceleași în embrionii de ambele sexe. În cazul cromozomului Y lipsește sau activitatea sa este suprimat, rudimentele organelor genitale se dezvolta pe tipul de sex feminin. dezvoltarea lor nu necesită mecanisme speciale de reglementare și este neautorizată.

indivizii normali de sex masculin se dezvolta numai atunci când toți hormonii sexuali masculini, care influențează asupra începuturilor organelor genitale externe și interne, care funcționează într-un anumit timp și loc.

Sunt descrise aproximativ 20 de defecte genetice diferite, care, în tulburările normale cauza cariotip masculin (XY) care formează caracteristicile sexuale interne și externe. Ca urmare, dezvoltarea corpului hermafrodit. Aceste mutații genetice sunt asociate cu tulburare hormon sexual sinteza, sensibilitatea receptorilor lor, și așa mai departe.

Moștenirea de atribute legate de podea

cromozomii sexuali X și Y parțial omoloage, așa cum sunt regiuni omoloage comune în care localizate gene alelice. Cu toate acestea, ele diferă în forma, mărimea și conținutul genetic, deoarece, pe lângă segmentele omoloage, X și Y cromozomi conțin un număr mare de gene non-alelice. Cromozomul X localizat gene care nu se găsesc în cromozomul Y și anumite gene Y cromozomiale lipseste cromozomul X.

Deci, cromozomii sexuali de oameni, unele gene alele au un corespondent în cromozomul omolog. În acest caz, nici un semn de a determina cuplu alelică de gene, ca o trăsătură normală Mendel, ca doar o alelă. Această situație se numește semizigoți și semne de gene, a căror dezvoltare este cauzată de o singură genă situată într-unul dintre cromozomi sexuali alternative, - legată de sex. Aceste simptome se dezvolta predominant la persoanele de același sex și diferite moștenite de bărbați și femei.

Trăsăturile, împreună cu cromozomul X poate fi dominant si recesiv.

Prin acest tip sunt moștenite predominant boală - rahitism hypophosphatemic, „buza de iepure“, hiperkeratoza foliculara (keratinizarea excesiva a epidermei pielii), hipoplazia alopecie (corpul subdezvoltare sau părți ale acestuia), condrodisplazie pestriță (anomalii de transformare a cartilajului la nivel osos), smalț întunecat etc. .

Aceste simptome se manifestă la bărbați și femei gemozigotnih heterozigoți. Cu toate acestea, fiii unui tată afectat și mama nu este purtători sănătoși de semne patologice, iar copiii lor sanatosi. Cu toate acestea, fiica unui tată afectat va fi afectat. Afectat de boala mamei sale transmis copiilor, indiferent de sex, cu o frecvență de 1: 1 similar cu modul autosomal dominant de moștenire. În cazul în care persoanele afectate au o capacitate normala de reproducere, populația de pacienți de sex feminin au loc aproximativ de două ori mai multe sanse decat pacientii de sex masculin.

La barbati, simptomele sunt de obicei mai clare decat la femei, deoarece acestea au acțiunea unei alele dominante anormală este parțial compensată de normale omoloage, dar lema într-un aburos X-cromozom.

X -zchepleny mod recesiv de moștenire.

trasatura recesiva care a determinat genele cromozomul X, sunt, de asemenea, în mod avantajos, boala - hemofilie, culoare orbire (incapacitatea de a distinge între roșu și verde), atrofie optică, miopatie (leziuni musculare scheletice) Duchenne și altele.

Fig. familii 4.6.Rodoslovnaya cu rahitism hypophosphatemic

Moștenire concatenat cu cromozomul X, se poate considera exemplul unei gene recesive hemofilie. Gena hemofilie Omul este localizată pe cromozomul X, dar nu are nici o în cromozomul Y, care se află în stare hemizigotă și, de regulă, se dovedește a fi. Pentru a intelege mai bine mecanismul genetic de moștenire al bolii, se aplică simbolurile relevante: N - capacitate normală skipatisya gena de sange, b - gena hemofilie, xRy - sănătatea umană, HLU - un om cu hemofilie;

Femeile hemofilie pot fi numai în stare homozigotă: HNHN - sănătatea femeilor, HYAHL - femeia heterozigotă sănătoasă, dar este un purtător al genei HLHL hemofilie - femeie, hemofilici.

Boala afecteaza barbatii. Toate acestea sunt fiice sanatoase sunt purtatori heterozigote de hemofilie, așa cum a primit de la tatăl său cromozomul X cu gena anormală.

Printre fiii mamelor heterozigot (HnHk) pacienți și raportul sănătoși este de 1: 1, ca și gameți XH CL sunt formate cu aceeași probabilitate.

Cel mai faimos exemplu de moștenire recesiv X-linkat era moștenirea clasică de tip hemofilie A dintre descendenții reginei Victoria (fig. 4.7). Koroleva Viktoriya a fost heterozigotă pentru hemofilie și a trecut la fiul său-hemofilici și trei fiice. Unul dintre urmașii reginei - Tareviciului Aleksey (fiul ultimului român țarul Nicolae al II-lea și nepoata a reginei Victoria Alice, care a fost un purtător al genei hemofilie) a fost, de asemenea, lovit de boala. Prezentat pedigree, așa cum s-ar aștepta de la o moștenire recesive X-linked mărturisește hemofilicii doar bărbați. Cu toate acestea, în familii, în pedigree care căsătoriile erau strâns legate, uneori, hemofilie moderată apare la femei.

Moștenirea atributelor legate de cromozomul Y..

În plus, prezența în genomul cromozomul Y uman definește în mod clar de sex masculin, acest cromozom contine cel putin cateva zeci de gene, de exemplu. C. Aceste gene care determină dezvoltarea testiculelor, hirsutism falangele de mijloc, prezența părului pe marginea exterioară a urechilor (hipertricoza), controlează rata de creștere și alte caracteristici. Un semn, o genă care este localizată în cromozomul Y. este trecut de la tată tuturor fiilor săi și numai fii (Fig. 4.8.). mutații patologice care contribuie la încălcarea structurii și funcțiilor testiculelor, și nu sunt moștenite în legătură cu sterilitatea transportatorilor lor.

Fig. 4.8.Rodovid cu modul Y-legat de trăsătură moștenire (păr corp falange de mijloc)

Zona omoloagă X și Y cromozomi conțin gene alelice care sunt disponibile cu aceeași probabilitate la ambele sexe. Semnele determinate de aceste gene apartin incapacitatea de a distinge culorile și xeroderma pigmentosum (malignă a pielii leziuni lumina solară). Patologie recesivă.

Simptomele datorate genelor alelice situate în axele X și Y cromozomi moștenit de regulile mendeliene clasice.

moștenire mitocondrială sau citoplasmatic.

Mitocondrial genomului - o moleculă de ADN dublu inelar care conține până la 17 mii de perechi de baze, aproximativ 10 mii de ori mai mici decât dimensiunea medie în cromozomul ...

Determinat mai mult de 10 mutatii ale genelor mitocondriale care cauzeaza o varietate de boli, simptome sunt severe la nivelul SNC, ochii, inima și mușchii. Cele mai frecvente patologii este atrofie optica Leber, boala Leigh, și altele. Acest combinat in grupul entsefalomiopaty mitocondriale.

Deoarece copilul moștenește mitocondriile de la mama la citoplasma ovocitului, toți copiii moștenesc patologia femeii bolnave, indiferent de sex. femeile afectate pentru a da naștere la numai copiii bolnavi, în timp ce la pacienții de sex masculin, toți copiii vor fi lipsiți de boala (fig. 4.9).

Fig. 4.9.Rodovid cu tipul mitocondriale de moștenire semne patologice (atrofie optică Leber)

Prezența fenomenelor de cuplare ale semnelor umane la podea oferă informații esențiale pentru consiliere genetică. Cu mare probabilitate se poate presupune genotipuri și fenotipuri fii și fiice soți, în cazul în care tatăl, mama, sau ambele au semne legate cu cromozom sexual sau genomul mitocondrial.