Miotonică tratament distrofie, diagnostic, cauze, simptome, semne

Myotonic distrofiei de tip 1 (MD1) și 2 (MD2) este o autozomal dominant boală ereditară musculară cu caracteristici clinice multiorgan inclusiv hipogonadism primar.

Baza genetică a bolii de tip 1 este o creștere a numărului de trinucleotidă CTG repetă în regiunea 3 netranslatată a genei de pe cromozomul 19 situată, care codifică o protein kinază serintirozin. Moleculara cauze genetice de tip boala 2 este de a crește numărul de repetiții într-o genă 1st ZFP9 intron CCTG localizat pe cromozomul 3.

ale țesutului testicular Histologie variind de la spermatogeneza usoara cu mai putine celule terminale la hialinizarea regionale și fibroza tubilor seminiferi. Celulele Leydig sunt găsite stocate pot fi clustere lor.
La pacienții cu debutul bolii inainte de pubertate, testiculele de dimensiuni normale, de obicei, în mod normal la pubertate continuă. secreția de testosteron, de obicei, este normal, iar dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare apar în mod adecvat. Dupa pubertate atrofia tubilor seminiferi, reducând astfel dimensiunea testiculelor și schimba consistența lor de la moale la elastic sau căzuți. Consecința spermatogenezei daune este de infertilitate. Dacă hialinizarea testicular și fibroza în curs de dezvoltare, în cele mai multe ouă, sparte și funcția celulelor Leydig.

Simptome si semne de distrofie miotonica

Debutul bolii la o vârstă tânără cu slăbiciune bulbară și atrofie, temporal, sternoclaviculară-mastoidian, musculatura respiratorie și extremităților distale mușchilor. În mușchii țintă sunt determinate fenomen miotonie severitate variabilă. moștenire autozomal dominantă cu fenomenul de anticipare (în aceeași familie de la o generație mai veche de forme ușoare pot fi observate de la începutul maturitate, iar următoarea generație - forma congenitală severă a bolii). distrofia miotonică - boala multisistemică cu astfel de display-uri suplimentare ca cataracta, cardiomiopatie, calviție, atrofie testiculară.

Boala se manifestă de obicei în copilărie. Caracterizat prin dezvoltarea progresivă a slăbiciunii faciale, mușchii gâtului, și mușchii extremităților superioare și inferioare. Atrofia mușchilor temporale, ptoza din cauza slăbiciunii mușchilor levator ale ochiului, o reducere compensatorie în mușchii frontală și chelie frontală - care este caracteristica a feței distrofie miotonică. Myotonia este prezentă în mușchii unor grupuri și caracterizată prin incapacitatea pacientului de a relaxa mușchii rapid după un stres intens.
atrofie testiculară se dezvoltă ca adulți, iar majoritatea pacienților dezvolte și să mențină un libido normal si cresterea parului pe fata si corp. Ginecomastia nu este de obicei observată.
Caracteristicile însoțitor includ retard mental (doar caracteristic pentru tipul 1), cataracta, diabet, aritmie cardiacă și hipotiroidismul primar.

Diagnosticul de distrofie miotonica

• Studiile de laborator: creșterea CPK, GGT, FSH, reducerea IgG și testosteron.
• Analiza ADN-ului: creșterea numărului de repetiții trinucleotidice în gena defect> 45.
• EMG: fenomenul miotonie și miopatie.
• Un studiu folosind o lampă cu fantă: cataracta care implică departamentele posterioare a cristalinului.
• Biopsia musculară (numai în caz de dubiu).
• Dacă este necesar: RMN a creierului, teste neuropsihologice.
• Examinarea cardiologice.
• Diagnosticul antenatal: este de mare importanță, din cauza riscului de distrofie miotonică congenitale, mai ales în cazul în care o femeie gravidă are semne clinice de distrofie miotonică.

Tratamentul distrofiei miotonica

• Tratamentul medicamentos poate afecta numai componenta miotonic (indicat pentru consimțământul pacientului și cu condiția ca tratamentul să nu agraveze patologia cardiacă). Cel mai eficient Mexiletine, prin încălcarea conductie posibila utilizare a cardiace fenitoina. Dacă este necesar, numit de terapie de substituție hormonală.
• Kinetoterapie: Activitatea fizică nu duce la oboseală excesivă.
• stimulator cardiac este utilizat pentru tulburări de ritm. Datorită posibilității de moarte subită necesită o monitorizare regulată a stării mușchiului cardiac, inclusiv ECG fasciculului His.
• Scoaterea cristalinului cu cataractă miotonic.
• Intervenția chirurgicală: a evita proceduri chirurgicale cu anestezie generală din cauza riscului de efecte secundare asupra mușchiului cardiac, insuficiență respiratorie postoperatorie și atonie intestinală.

Tratamentul care ar putea incetini progresia simptomelor, nu există în prezent. Androgen este condusă după concentrația de testosteron scade la subnormal limite.