Metode de origine coree, diagnosticarea și controlul lui Huntington

coreea Huntington, este, de asemenea, coreea Huntington, este o boala mostenita neurodegenerative, care progresează cronic cu caracteristicile de creștere ale demenței și hiperkinezie trohaic. coreea Huntington au reprezentat 7 cazuri din 1.000.000 de pe tot globul, și rezultă din încălcarea hantingina codului genetic transferat în aceeași familie de generații. Boala a fost descrisă de George Huntington în 1872, în timp ce în anii următori, acesta a fost studiat mai mult de trei generații de medici. În medie, oamenii trăiesc 15-20 de ani de la debutul bolii. De obicei, boala este supus grupul de persoane cu vârsta cuprinsă între 25 și 50 de ani, dar practica globală include cazuri de progresie a bolii Huntington la copilărie și bătrânețe.

Originea bolii

biomarkeri IRM de disfunctie precoce a neuronilor din coreea Huntington

Etiologia bolii, până de curând, nu a fost cunoscut definitiv de știință. Mulți experți au încercat să găsească gena responsabilă pentru dezvoltarea simptomelor bolii. În 1979, oamenii de știință din Venezuela SUA și au lansat un proiect comun de cercetare asupra familiilor cu o boala cu transmitere genetica, a lui Huntington, care a trăit pe teritoriul Venezuelei. Patru ani mai târziu a venit primele rezultate ale studiului. Sa dovedit că gena pentru boala Huntington este responsabil, care este localizată la capătul brațului scurt al patrulea cromozom. Chiar și după zece ani, oamenii de știință au descoperit ca o mutatie a genei a fost realizată prin creșterea numărului de repetiții trinucleotide (CAG lanț-CAG-CAG).

simptomatologia

Primele simptome ale bolii pot aparea atat in copilarie si la varsta adulta. Ele apar sub forma unor tulburări de mișcare bruscă de lumină, uitare, pierderi de memorie ușoare modificări, mentale și comportamentale ale personalității. Pe masura ce boala progreseaza simptomele devin mai intense în natură, provocând devieri în următorul pacient:

• hiperkinezie trohaic;
• demență;
• dificultăți de vorbire;
• tulburări endocrine și neurotrofice;
• tulburări de mișcare în formă de mișcări lente și creșterea tonusului muscular;
• dezvoltare coreoatetoza.

Mai ales, este necesar să se concentreze asupra aspectului hiperkinezie trohaic. Simptomele sale sunt exprimate în mișcări constante musculare incontrolabile ale pacientului, în cele din urmă achiziționarea unui haotic și dinamic. În timp ce mersul pe jos un pacient poate gesticulând spontan, ghemuit, aranja larg mâinile grimasă. Discursul pacientului este dificil, deoarece este însoțită de dificultăți la înghițire, iar Comisia să-și exprime gândurile lor. este adesea ilizibilă sau inconsistente. Simptomele se pot manifesta, de asemenea, în ochii tulburări de mișcare, care pot fi închise, fie prea lent sau brusc, cu un tremor pronunțat. tulburare comună de circulație este uneori însoțită de apariția unor posturi distonice și tulburări mintale, datorită cărora boala Huntington este adesea confundat cu schizofrenie.

Coreea la copii și se manifestă sub forma unor încălcări de coordonare motorie, grimase involuntare, dificultăți de vorbire și a redus vigilență mentală. Simptomele pentru copii pot fi completate cu halucinații și diverse tulburări psihice.

Pe măsură ce boala progresează încălcat funcțiile cognitive ale persoanei: deteriorarea memoriei, există iluzii și Tulburarea de gândire apar gândire abstractă, exprimată în lipsa capacității de a planifica acțiunile lor, să evalueze caracterul adecvat al acestora. Nu uita despre tulburările de personalitate mentale care provoaca depresie prelungită, volatilitate emoțională, agresivitate, iritabilitate, egocentrism, hipersexualitate, apatie, psihoză maniaco-depresivă, apariția sau consolidarea unor obiceiuri proaste. Aceste simptome pot să apară împreună sau separat, în funcție de pacient individual hărți clinice.

Simptomele progresului coreei Huntington pentru o medie de opt ani, după care vine un rezultat letal. Experții cred că moartea nu vine din cauza bolii in sine, ci din cauza consecințelor sub formă de mișcări intensive trohaic, disfuncții ale sistemului cardiovascular și incapacitatea de a satisface chiar și cele mai necesitățile esențiale ale vieții. Cauza morții poate fi, de asemenea, o sinucidere.

Diagnosticul și metodele de abordare a bolii

Cu cea mai recentă tehnologie medicală de astăzi este posibil să se determine tipul de coreea Huntington moștenire, și în special manifestarea într-un anumit pacient. Diagnosticul bolii include:

• EEG, care difuzează modificări marcate în activitatea bioelectrice a creierului;
• Computer și IRM-uri pentru a determina secțiunile creierului cele mai distruse;
• Investigarea de sensibilitate a limfocitelor din sânge pe raze X;
• Determinarea modificărilor în lichidul cefalorahidian.

Medicii permit, de asemenea, pentru diagnosticul diferențial al care se bazează pe determinarea similitudinii simptomelor bolii Huntington și a altor boli. În particular, acestea includ sindromul trohaic, sifilis, encefalită, boli de inima, coree senilă.

Boala Huntington este o boală incurabilă și, în orice caz, duce la moartea pacientului. Cu toate acestea, puteți ușura unele dintre simptomele bolii de antipsihotice, antidepresive și anxiolitice. De asemenea, este important să se ia în considerare simptomele individuale fiecare pacient, deoarece, în unele cazuri, s-ar putea avea nevoie de alte centre de tratament ale manifestărilor bolii. coreea Huntington este tratat ca medicamente fenotiazina, printre care trebuie să evidențieze tranchilizante triftazin dopegit și rezerpina. Tratamentul bolii prin efectuarea terapiei empirice, care vizează restabilirea substantia nigra din creier si GABA, precum și aplicarea de chirurgie stereotactica este marcat ca fiind ineficient.

Boala Huntington este recunoscută ca fiind una dintre bolile cele mai puternic cercetate și care apar. Boala Huntington implica mai multe caracteristici boli în legătură cu care legate în timpul unui studiu cuprinzător poate fi dificultăți în diagnostic. Forma ereditară a bolii este transmisă în cadrul familiilor din generație în generație, în practica medicală practic nici cazuri individuale ale bolii. acces în timp util la un medic la primul semn al bolii va ajuta la neutralizarea simptomelor rezultate și vor asigura funcțiile vitale normale ale pacientului.

Evaluează acest articol! Fii primul!