Malformații de dezvoltare a creierului, competența de sănătate pe ilive

Septoopticheskaya displazie (de Morse sindrom)

Septoopticheskaya displazie (de sindromul Morse) - o malformație a părții anterioare a creierului care se dezvoltă spre sfârșitul primei luni de gestație și implică hipoplazia nervului optic, lipsa pereților între părțile anterioare ale celor două ventriculii laterali, eșecul hormonilor hipofizari. Deși motivele pot fi multiple, la unii pacienți cu displazie septoopticheskoy au fost descoperite anomalii ale unei anumite gene (HESX1).

Simptomele pot include scăderea acuității vizuale unul sau ambii ochi, ochi, strabism și disfuncții endocrine (inclusiv cu deficit de hormon de creștere, hipotiroidism, insuficiență suprarenală, diabet insipid și hipogonadism). Poate dezvolta convulsii. În ciuda faptului că unii copii au inteligenta normala, in timp ce altele sunt tulburări de învățare, retard mental, paralizie cerebrala sau alte intarzieri de dezvoltare marcate. Diagnosticul se bazeaza pe RMN. Toți copiii în identificarea acestei boli ar trebui sa fie evaluate pentru disfuncții endocrine și tulburări de dezvoltare. tratament de susținere.

anencefalie

Anencefalia - este absenta emisferele cerebrale. Absent creier, uneori, inlocuit de tesut nervos chistică malformate, care pot fi pielea goale sau acoperite. Părți ale trunchiului cerebral sau măduva spinării poate fi absentă sau format incorect. Un copil se naște mort sau mor în decurs de câteva zile sau săptămâni. tratament de susținere.

encefalocel

Encephalocele este proeminența țesutului nervos și meninge printr-un defect în craniu. Formarea Defect datorită închiderii incomplete a bolții craniene (bifidum cranium). Encephalocele apar de obicei în linia mediană, iar proeminența apare oriunde occipital la deschiderile nazale, dar pot fi asimetrice în regiunile frontale și parietale. O proeminență mică poate semăna cephalhaematoma totuși evident pe radiografiile defectului craniului la baza sa. Adesea encephalocele hidrocefalie marcate. Aproximativ 50% dintre copii au alte anomalii congenitale.

Prognoza, care depinde de localizarea și dimensiunea proeminențelor, de obicei, bune. În cele mai multe cazuri, encefalocel poate fi operat cu succes. Chiar și atunci când o cantitate mare de proeminență, de regulă, conține țesut neural în principal ectopic, care poate fi îndepărtată fără a afecta funcționalitatea. În cazul în care encefalocel combinate cu alte malformații grave, decizia de a avea o intervenție chirurgicală poate fi mai dificil.

emisferă cerebrală malformate

emisferă cerebrală poate fi mare, mică sau asimetrică; girusul poate fi absent, sau să fie un numeroase și mici neobișnuit de extinse; studiu microscopic caută creier normal poate fi detectat dezorganizare neuronale normale. Microcefalie, moderată sau motorie intarziata si retard mental si epilepsie severa sunt adesea marcate cu aceste defecte. Tratamentul este de susținere, inclusiv anticonvulsivante după cum este necesar pentru a controla crizele.

Goloprozentsefaliya

Goloprozentsefaliya dezvolta atunci cand prozentsefalone embrionare (prozencefalului de) nici o segmentare și divergență. Fata mezencefalului, craniul și fața sunt formate incorect. Acest defect poate fi cauzata de defecte ale ariciul sonic genei ( «ariciul sonic"). În leziuni severe ale fatului pot muri inainte de nastere. tratament de susținere.

lissencephaly

Lissencephaly include cortexul anormal îngroșat, reduse sau absente diferențiere în straturi și neuronii heterotopie difuze. Motivul este o violare a migratiei neuronale, procesul prin care neuronii imaturi sunt conectate la radiale glia și sa mutat din loc în marcaje în jurul ventriculelor suprafeței creierului. Cateva defecte genetice unice pot fi cauza malformațiilor (de exemplu, LIS1). La copiii cu această malformație marcate retard mintal, spasme musculare și convulsii. Tratamentul este de susținere, dar mulți copii mor înainte de vârsta de doi ani.

polymicrogyria

Polymicrogyria la care serpuieste un pic și abundă, este considerată o consecință a leziuni ale creierului între săptămânile 17 și 26 de gestație. În același timp, poate fi marcată retard mintal și convulsii. tratament de susținere.

Porentsefaliya

Porentsefaliya - un chist sau cavitate în emisfera cerebrală, care comunică cu ventricul. Se poate dezvolta pre- și postnatal. Acest defect poate fi cauzata de malformație, inflamația vasculară, sau complicații, de exemplu proliferarea hemoragiei intraventriculare în parenchimul. Rezultatele examenului neurologic este de obicei diferit de la normal. Diagnosticul este confirmat în timpul scanării CT, RMN sau cu ultrasunete a creierului. Rareori se produce atunci când porentsefalii hidrocefalie progresivă. Prognoza este diferit; un număr mic de pacienți au dezvoltat doar simptome minime ale sistemului nervos, ei au o inteligenta normala. tratament de susținere.

Hydranencephaly

Hydranencephaly - o formă extremă de porentsefalii în care emisfera a creierului este aproape complet absentă. De obicei, cerebel și trunchiul cerebral sunt formate în mod normal, ganglionii bazali sunt intacte. Meninge, oasele și pielea de pe bolta craniului normală. Hydranencephaly de multe ori diagnosticate prenatal prin ecografie. Rezultatele examenului neurologic este de obicei diferită de cea normală, copilul se dezvoltă cu dizabilități. Afară, capul poate arata normal, dar atunci când lumina strălucește diaphanoscope complet. CT sau cu ultrasunete a confirmat diagnosticul. Tratamentul este de susținere, cu by-pass cu exces de acumulare de dimensiuni ale capului.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya care pot fi clasificate ca formă de porentsefalii este o consecință a formării anormale a convolutii sau crevase în emisferele cerebrale. Spre deosebire de porentsefalii, care este considerat a fi rezultatul leziuni ale creierului, cred că shizentsefaliya este migrația defect neuronale și, prin urmare, o adevărată malformatie. tratament de susținere.