Lissencephaly - agyria

Lissencephaly - agyria. Shizentsefaliya. Porentsefaliya. Goloprozentsefaliya

Lissencephaly. sau agyria. - o boală rară, care se caracterizează prin absența convoluții ale creierului si slaba dezvoltare a Silviana fisurii; astfel, în aparență seamănă cu creierul in timpul creierului fatului lissencephaly 3-4-lea luni de dezvoltare fetale. Această condiție este probabil să apară ca urmare a unor încălcări ale migrației neuroblasts în etapele timpurii ale dezvoltării fetale și este de obicei asociată cu o creștere a ventriculilor laterali și în heterotopii de substanță albă. Bark când anomalia are structura cu 4 straturi, spre deosebire de convențional 6-strat, cu o margine subțire materia albă periventriculare și gri materie heterotopie multiple, care este detectată prin examen microscopic. Tabloul clinic la copii - o reducere a creșterii greutății corporale, microcefalie, întârziere psihomotorie severă și crize epileptice severe.

De multe ori există malformații ale ochilor, inclusiv hipoplazie a nervului optic și microftalmia. Lissencephaly poate să apară ca o încălcare izolată, dar aproximativ 15% din cazuri asociate cu sindromul Miller-Dieker. Copiii cu acest sindrom sunt trăsături caracteristice faciale, inclusiv o frunte proeminenta, marcate scorburi bilaterale temporale, nările Anteversia (Anteversia) care ies în afară buza superioară, și micrognatie. Aproximativ 90% dintre copiii cu sindrom Miller-Dieker detectate deleții vizibile sau submicroscopice ale 17r13.3 cromozomului locus (LIS-1 gena - lissencephaly 1). CT și RMN-ul arata de obicei un creier neted și lipsa de caneluri.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliey numit despicătură uni- sau bilaterală în parenchimul emisferelor cerebrale. ca urmare a unor încălcări ale morfogenezei. Despicat poate fi deschis sau apropiere. În cazul unilateral shizentsefalii de mari dimensiuni poate fi luat pentru chist porentsefalicheskuyu. Adesea marginile fisurii inconjurat zone anormale ale creierului, în special - mikrogirii. CT este metoda primara de diagnostic si pentru a determina mărimea și lungimea crăpătură. Mulți pacienți au retard mintal sever, combinat cu greu de controlat crizele epileptice și microcefalie coroborat cu tetrapareză spastică cu shizentsefalii bilaterale.

Porentsefaliya

Porentsefaliey numit un chist sau cavitate în parenchimul cerebral, ca urmare a unor tulburări de dezvoltare sau dobândite ca urmare a prejudiciului, inclusiv agenții infarct cerebral. chist porentsefalicheskaya Adevărat, de obicei localizate în Fisura Silviana, și de obicei comunică cu spațiul subarahnoidian și / sau sistemul ventricular. Această malformație apare ca urmare a unor încălcări ale migrării celulare și este adesea asociată cu alte malformații ale dezvoltării creierului, inclusiv microcefalie, model anormal de spirele adiacente și encephalocele.

La copiii cu această malformație a identificat numeroase tulburări neurologice. inclusiv retard mintal, tetrapareză spastică, atrofie optică, și convulsii. chist Psevdoporentsefalicheskaya formate de obicei în timpul perioadei peri- sau post-natale și este rezultatul perturbațiilor (infarct miocardic, accident vascular cerebral) sau circulației venoase arteriale. chisturi Porentsefalicheskie sunt de obicei unilaterale. Ei nu comunică cu cavitățile likvorsoderzhaschimi și incongruente cu anomalia de migrare celulară sau alte malformații ale SNC.
Copiii cu chisturi parentsefalicheskimi în primul an de viață a dezvolta hemipareze și crize epileptice focale.

Goloprozentsefaliya

Goloprozentsefaliya - dezvoltarea anormală a creierului apare ca urmare a unor încălcări ale prozentsefalona divizare. Gravitatea acestei anomalii poate fi diferită; identifică trei din grupul său: alobarnaya, polulobarnaya și goloprozeetsefaliya lobară în funcție de severitatea clivaj anomaliilor prozentsefalona. Patrulea tip de anomalie - sau sintelentsefaliya fuziune interhemispheric de mijloc - este o malformație în care prozentsefalona divizarea lipsă în regiunile posterioare ale lobilor frontali si parietale. anomalii faciale, inclusiv ciclopie (sinoftalm) tsebotsefaliyu, agenezie de tăiere (intermaxilară) os, în cazurile severe apar frecvent, ca mezoderm prechordal, dând naștere prozentsefalonu, este de asemenea responsabil pentru inducerea liniei mediane a structurilor față.

Cea mai severă formă - alobarnaya goloprozentsefaliya. combinate de obicei cu defecte de migrare neuronale. Când alobarnoy goloprozentsefalii a identificat un singur ventricul și nici o fuziune a secerii bazale Hanle. Această malformație este caracterizată printr-o rată ridicată a mortalității la copii, cu toate că unii copii cu această anomalie trăiesc de mai mulți ani. În mortalitatea goloprozentsefalii mai puțin severe și incidența complicațiilor severe este semnificativ mai mică variază în limite largi și este dificil de prezis. intervale de frecvență goloprozentsefalii de la 1/5000 la 1/16 000. În cazurile cele mai severe goloprozentsefalii posibil diagnostic prenatal prin ecografie dupa 10 saptamani. gestație. Motivul goloprozentsefalii este de obicei necunoscuta, dar, în multe cazuri, există o relație cu mama diabetului zaharat.

Într-un procent mic de cazuri detectate anomalii cromozomiale. inclusiv deleții de 7q cromozomului, Sp, 21q, 2p, 18p, 13q, precum trisomia 13 și 18. Sa observat că mutația genelor pe 7q cromozomului, care codifică sinteza proteinelor hedgehog sonic (SHH), a servit ca o cauza a goloprozentsefalii.