Lhermitte-Duklos boala - cauze, simptome, diagnostic și tratament
Boala Lhermitte-Duklos - o tulburare genetica care duce la dezvoltarea lentă creștere tumorală a cerebelului, care poate apărea la orice vârstă a pacientului. Principalele manifestări ale bolii, în plus față de simptomele de leziuni ale cerebelului sunt, de asemenea, hidro- și megalotsefaliya, malformații ale dezvoltării schelet și hiperplazia gingivală. Diagnosticul se face pe baza studiului creierului (CT, RMN) și simptome neurologice, precum si studii genetice. Un tratament specific pentru boala, Lhermitte Duklos nu există, dar îndepărtarea chirurgicală în timp util a tumorii se poate extinde în mod semnificativ durata de viață a pacientului.
Boala lui Lhermitte-Duklos
Cauzele bolii, Lhermitte Duklos
Simptomele bolii Lhermitte-Duklos
Manifestările bolii pot apărea la orice vârstă, în istoria cazurilor descrise în detectarea simptomelor bolii Lhermitte-Duklos atat in copilarie si la pacienții vârstnici. Cu toate acestea, cele mai multe trăsături caracteristice ale cerebelului gangliocytomas neurolog detectat in adolescenta sau al treilea deceniu de viață. semne indirecte ale bolii sunt anomalii congenitale - hidrocefalie. megalotsefaliya, anomalii scheletice ale mâinilor (polinesaturate și sindactilie). Posibila asimetrie facială scheletic, apariția leziunilor la nivelul limbii și hiperplazia gingivală. Pe masura ce tumora se alăture simptome de tensiune intracraniană crescută și tulburări de circulație în lichidul cerebrospinal - dureri de cap, mai rău în dimineața, greață și vărsături, leșin.
În absența tratamentului la manifestările de mai sus ale bolii, Lhermitte Duklos alăturat simptome ale cerebelului si a nervilor cranieni - ataxie cerebelară, și paralizie. De multe ori există tulburări de vorbire (dizartrie), pierderea auzului, apare nistagmus. pierderea memoriei și dezorientare. Pacienții intră ulterior în comă și niciodată nu recăpătat cunoștința, pe moarte. Este posibil și boala asimptomatice Lhermitte-Duklos care pot apărea malformații congenitale minore. Displazic gangliocytomas cerebel la acești pacienți detectate întâmplător cu altă ocazie, a avut loc la RMN si CT scanare sau la autopsie. Unii cercetători cred că în acest caz nu este un caz de asimptomatice, dar o forma lent progresiva a bolii, Lhermitte Duklos, și va duce în continuare la tabloul clinic tipic în viitor.
Diagnosticul și tratamentul bolilor, Lhermitte Duklos
Diagnosticul bolii Lhermitte-Duklos realizată prin identificarea formațiunilor caracteristice în cerebel folosind un calculator si tomografie prin rezonanta magnetica. Pe creier CT detectat, astfel, formarea giperdensivnoe volum cu margini neclare și indistincte, care pot fi localizate atât la suprafață și în profunzime a cerebelului. RMN a creierului este cel mai bine cu un contrast intravenos, deoarece acest lucru va permite cel mai bun mod de a studia structura și rețeaua vasculară neoplasme. În lipsa capacității tehnice a acestor studii pot fi realizate ventriculografie cu raze X - de obicei, arată o scădere sau de compensare a patra ventriculul sau apa curenta. Cu toate acestea, cu o cantitate mică gangliocytomas astfel de modificări pot să nu fie atât de ventriculografie nu a considerat metoda principală de diagnosticare a bolii Lhermitte-Duklos.
Predicția și prevenirea bolilor Lhermitte-Duklos
Prognosticul bolii Lhermitte-Duklos adesea nesigure, deoarece depinde de o serie de circumstanțe - severitatea malformațiilor asociate, rata de gangliocytomas progresie a bolii, localizarea în cerebel. Toți acești factori sunt foarte variabile, iar acest lucru duce la astfel de diferențe în tabloul clinic și durata bolii - de la asimptomatic la moarte in copilarie. îndepărtarea completă a tumorii in boala cerebelul Lhermitte-Duklos, în special în cazul în care operațiunea a fost efectuată în 30-40 de ani, de multe ori are perspective bune - o nouă educație pur și simplu nu are timp să crească din nou până la sfârșitul vieții. În cazurile în care funcționarea deplină este imposibilă punct de vedere tehnic, rezecția parțială se poate prelungi durata de viata a pacientului.