I neurofibromatoză tip - l
În jumătate din cazuri boala este ereditară, jumătate - rezultatul unei mutații spontane. Frecvența mutațiilor genetice care conduc la rupere de tip neurofibromatoza I, este cea mai cunoscută pentru genele umane [1].
Pentru boala caracterizata prin aparitia mai multor pete pigmentate de culoare „cafea cu lapte“, tumori benigne - neurofibroamele. tumori ale sistemului nervos central. anomalii osoase, modificari oculare irisului si o varietate de alte simptome.
Prima descriere științifică a modificărilor clinice și morfologice ale bolii a fost făcută în 1882 de către patolog german Friedrich von Recklinghausen. Descrierea bolii a fost făcută cu mult înainte de descoperirea structurii ADN-ului. În acest sens, a fost numit „boala Recklinghausen.“ Acest termen se referă nu numai la neurofibromatoza de tip I, dar, în general, neurofibromatoza. Diverse motive de aspect și un anumit tip manifestări neurofibromatoza I și II au fost determinate ca o formă [6] [7] boala Recklinghausen „periferice“ și „central“. Dupa determinarea cauzelor genetice ale termenului a devenit caduc [8]. Boala se numește „tip I neurofibromatoza“ în literatura medicală modernă.
Pentru o lungă perioadă de timp sa crezut că cunoscut pentru deformari sale Dzhozef Merrik, cunoscut sub numele de „The Elephant Man“ a fost neurofibromatoza bolnav de tip I. Ei bine-cunoscut de film de David Lynch, „The Elephant Man“, despre soarta grea a Dzhona Merrika în societate a contribuit la apariția convingerea falsa ca persoanele cu aceasta boala au un aspect teribil. cercetătorii moderni au sugerat existența sindromului Merrick Proteus [9] [10].
epidemiologie
moștenire autozomal dominanta
Incidența neurofibromatoza de tip I este de 30-40 de pacienti la 100 mii populație, ceea ce corespunde unei singure persoane la 2500-3000. neurofibromatoza de tip I este o boala autosomal dominanta cu penetranta ridicată și rata mare de noi mutații. Riscul de a da naștere la un pacient uman prin neurofibromatoza este fie de 50% (în cazul unui heterozigot) sau 100% (în cazul homozigot). Aproximativ 50% din cazuri sunt mutatii armura. de novo [11]. Incidenta neurofibromatoza de tip I este diferit în diferite zone geografice și între grupuri etnice [12].
etiopatogenia
neurofibromatoza de tip I a fost boli primele tumori cu origine genetică dovedită [13]. gena locus, care provoacă daune dezvoltării neurofibromatoza, situat pe brațul lung al cromozomului 17 (17q11.2) [14] [15]. Se compune din 400 de mii de perechi de baze. Acesta conține informații care este responsabil pentru sinteza unuia dintre componentele neyrofibromina mielina glicoproteina si alte proteine. neurofibromatoza de tip I marcate într-un anumit locus sunt diferite tipuri de mutații și rearanjamente - translocatie. ștergeri. inversare și mutații punctiforme [16]. Natura mutațiilor este foarte specifică: mai mult de 80% dintre ele conduc la sinteza non-funcționale de proteine „trunchiate“ sau absența completă a unei transcrieri (o mutație nonsens, o mutație în situsuri de îmbinare deleții și inserții schimbare de cadru, deleții mari care cuprind întreaga genă sau o parte substanțială a acesteia. ) [11] [17] [18] [19] [20] [21].
Dacă gena daune NF1 într-una din cele 17 de perechi de cromozomi jumătate neyrofibromina sintetizat devine deplasare defectuoasă și marcată a echilibrului spre proliferarea creșterii celulare. Rămas alelă intact (localizat în perechea de cromozomi) sinteza genei NF1 ofera neyrofibromina normala. Intensitatea este determinată de manifestările clinice ale neurofibromatoza starea generală a imunității antitumorale și poate varia în limite largi. Sunt tumori benigne [1].
În cazul pierderii datorate mutațiilor alelice în NF1 normale apare o creștere rapidă celulară necontrolată, adică de a dezvolta cancer (de obicei, neyrofibrosarkoma sau neuroblastomul) [1]. Probabilitatea de apariție a acestora este de 3-15% [24]. Probabilitatea de dezvoltare asociate cu cancer de neurofibromatoza de tip I este mai mare decât într-o populație de o sută de ori (numai în ceea ce privește leucemie mieloidă în 200-500). [1]
tablou clinic
neurofibroamele de droguri macroscopică
diagnostic diferențial
Peste la 100 boli ereditare și sindroame detectate unul dintre principalele simptome de neurofibromatoza tip I - pete „culoarea de cafea cu lapte“ pe piele [24].
Cel mai adesea, diagnosticul diferențial se realizează cu neurofibromatoza de tip II. Aparute in aceasta boala tumori sunt benigne, dar mai agresiv decât de tip I. Un criteriu de diagnostic absolut este prezența în pacient pereche bilaterală ncuromul VIII a nervilor cranieni. Atunci când tipul II pot fi alte tumori intracraniene: meningiom. Glioamele. schwannomas [44]. Mai mult diagnosticul diferențial al acestei boli este de asemenea realizată cu sindromul Proteus. Trenaunau sindromul Klippel-Weber (Eng.) Din Rusia. lipomatoza difuză și alții [24].
tratament chirurgical. Indicațiile pentru aceasta sunt durerea ascutita sau ulcerarea tumorii, dificultate de mișcare, comprimare sau deplasarea organelor vitale. În unele cazuri, recurgerea la o intervenție chirurgicală cu scop cosmetic. Deoarece leziuni multiple în neurofibromatoză, îndepărtarea tuturor leziunilor, în majoritatea cazurilor, nu este posibil [36].
Tratamentul chirurgical al formelor neurofibromatoza slonovopodobnoy necesare dermepenthesis ulterioare. țesut neurofibromas bogat furnizat cu vasele de sânge. Când locația nodului într-un trunchi nervos decorticarea produc tumora rezectia nervului suprapunerilor tighel sau rezecția nervului sutura nerv majoră muchia de suprapunere parțială. îndepărtarea chirurgicală a unuia dintre noduri în unele cazuri, poate duce la progresia procesului, cu o creștere bruscă a mărimii altor noduri [36].
Prognosticul acestei boli este de obicei favorabil. neurofibroamele malignitate apar rar. Abilitatea de a lucra în general, nu suferă, dar scade dramatic la leziune prevalenta [36].
notițe
Vezi ce „neurofibromatoza de tip I“ în alte dicționare:
neurofibromatoza tip I - boala Recklinghausen este NZCH relativ frecvente (alela mutantă are loc cu o frecvență de aproximativ 1/3000), caracterizate prin creșterea anormală a celulelor Schwann, formarea subcutanate multiple „noduri“ (fibroame) si „spotty“ ... ... Manual Tehnic translator
neurofibromatoza de tip II - NZCH aproape de neurofibromatoza de tip I, de care diferă formarea frecventă a tumorilor benigne care apar mult mai puțin frecvent (1.40000); cauzate de mutatii ale genei supresoare tumorale, care codifică o proteină numită ... ... Traducator tehnic
neurofibromatoza de tip II - neurofibromatoza de tip II - neurofibromatoza de tip II neurofibromatoza de tip II. NZCH aproape de neurofibromatoza de tip I
Neurofibromatoza - miere de albine. grup neurofibromatoza de tulburări ereditare caracterizate prin dezvoltarea neurofibroame numeroase, neurinoame, hemangioame și limfangioa- în țesutul subcutanat. Aspecte genetice • A se vedea apendicele 2. boli ereditare ;. ... ... Boala Directory
Sindromul lui Vermeer - ICD 10 D44.844.8 ICD 9 ICD 258.01258.01 8360/1 ... Despre Wikipedia
sindromul Sipple - MEN tip IIa (sindromul Sipple) feocromocitom bilaterală asociată cu Wikipedia ...
- neurofibromatoza de tip I. Jesse Russell. Această carte va fi făcută în conformitate cu comanda pe tehnologia de imprimare Tehnologie-on-Demand. Atenție! Cartea este o colecție de material din Wikipedia și / sau din alte surse-on-line. ... Citește mai mult Cumpără pentru 1001 de ruble