Hemofilie C (deficit de factor xi) - simptome, complicatii, tratamentul hemofiliei

Tulburări hemoragice - o boală cauzată de lipsa de diverși factori de coagulare a sângelui.

Deficiențele de diferite tipuri de factori de coagulare a sângelui cauzează diferite tipuri de boli numite hemofilie, precum și alte tulburări, care nu sunt legate de un anumit tip. In practica medicala descrise trei tipuri de hemofilie A, B și C, pentru fiecare dintre acestea corespund, respectiv, factori de coagulare VIII, IX și XI.

Hemofilie C (plasma deficit de tromboplastina precursor)

Hemofilie C (deficit de factor XI, sau un precursor al tromboplastina plasmă), - o tulburare rara de proprietăți de sânge, în care există o încălcare a coagulării sale.

Care este precursorul tromboplastinei de plasmă? Acest factor de coagulare XI, care este o globulină plasmatică. Literatura medicala este numele reprezentat abrevierea POS.

Spre deosebire de alte forme de hemofilie, tulburarea apare într-o formă mai ușoară, chiar și în deficit sever de factori de coagulare XI. Mai mult hemofilia C forma pura poate fi prezentă și un alt tip de hemofilie, dar aceste cazuri sunt rare, mai degrabă decât regula. Unii pacienți cu grad sever al bolii nu au o tendință puternică de sângerare, iar pacienții cu deficit de factor XI ușoare sunt mai sensibile la extreme ale bolii. O astfel de imprevizibilitate face hemofilie A mai complex pentru tratament și diagnosticare.

deficit sever sunt diagnosticate dacă factorul XI este la un nivel de 15-20 UI / dl sau mai puțin. Cu toate acestea, această cifră nu contează dacă nu există nici o sângerare.

sângerare spontană apar rar, mai ales după o intervenție chirurgicală și la pacienții cu deficit de factor nesemnificativ mai XI (15 U / dl, adică limita inferioară a intervalului normal). Aproximativ 30-50% dintre pacienți suferă de sângerări frecvente, cu toate acestea, pentru a determina starea sănătății lor prin aspectul lor este aproape imposibil.

Chiar și nou-născuți complet sanatosi, fara hemofilie C au un nivel scăzut de factor XI-până la vârsta de 6 luni. In prezent, hemofilia C este adesea echivalat in proprietatile sale de hemofilie A și tip B.

Complicațiile hemofilie C

Complicațiile de deficit de factor XI, de obicei, sunt imprevizibile. Pacienții care primesc produse din plasmă pot fi expuse la virusul infecțiilor transmisibile. La persoanele cu o lipsă totală a factorului XI dezvolta inhibitori ai componentelor sangvine. Oamenii care iau această componentă intravenos, există un risc ridicat de tromboză

Predicție cele mai multe ori bune, mai ales la sângerare moderată sau minoră. Pentru activarea factorului XI-întâlnește trombina proteină din sânge. Atunci când un proces de activare, sunt eliberate din polifosfati plachetele activate. Aceste molecule doar alcătuiesc viitorul „scheletul“ de factori de coagulare XI și IX. Pacienții cu un deficit de factor XII, chiar și în insuficiența severă nu are în mod necesar predispuse la sângerare. În consecință, absența factorului XII nu afectează nivelul XI.

Coagulare este Factorul XI procoagulant și agent antifibrinolitic astfel încât absența sa în plasmă pot provoca sângerări. Persoanele cu deficit de sânge ridicat al acestui agent de mai puțin predispuse la accident vascular cerebral ischemic.

In sever deficit de factor XI cele mai sensibile la sangerare tisulare bogate componente fibrinolitice (mucoasa nazală și cavitatea orală, ale tractului urinar, organele genitale).

Deoarece simptomele de hemofilie

În ciuda faptului că boala este moștenită, se poate întâmpla la o vârstă matură. În condiții favorabile, viața hemofilia C poate avea loc în cea mai ușoară formă. Simptome: sangerare dupa o interventie chirurgicala, hemoragie internă după leziuni, șoc, hemoragii în articulații, hematoame, echimoze, vânătăi minore de lovituri sau forțe de compresiune puternice. Persoanele cu aceasta tulburare orice vaccin se administrează subcutanat, datorită riscului crescut de formare de hematoame în plus, acestea ar trebui să fie vaccinate împotriva virusului hepatitei A, care se transmite prin transfuzie de preparate din plasma sangvină.

Cu Hemofilie Tratamentul

Metoda de bază pentru tratarea hemofiliei C - este intravenos factor de coagulare XI. Medicamentul nu este administrat sistematic, și dacă este necesar, de exemplu, înainte de intervenții chirurgicale (sau cavitatea dentară).

Persoanele cu diferite tipuri de hemofilie ar trebui să fie atent pentru a evita accidentele și efort fizic intens, leziunile traumatice ale pielii și țesuturilor (zgârieturi, mușcături, tăieturi, înțepături).

afibrinogenemia înnăscute și dobândite (hipofibrinogenemie)

Congenital afibrinogenemia - o tulburare autosomal recesiva rara caracterizata prin absenta completa a fibrinogenului în sânge. Atunci când indicele de fibrinogen în plasmă este sub 60%, este denumită stare hipofibrinogenemie sau afibrinogenemia.

Cea mai comună manifestare a acestei boli imediat după naștere a copilului este de sângerare incontrolabilă din cordonul ombilical. În plus, există simptome, cum ar fi hemoragie intracerebrală, ruptura splinei, avorturi spontane, sângerări la nivelul articulațiilor. coagularea nu se produce deloc atunci când afibrinogenemia. Aceasta boala este foarte rara, duce la sângerare sub orice impact intens asupra corpului copilului, chiar și la mersul normal. Afibrinogenemia periculos mai ales pentru copiii care încep să meargă și o mulțime de cădere. Ca urmare a acestor impacturi un copil devine o mulțime de vânătăi, contuzii, echimoze, leziuni tisulare. Durată de viață îndelungată a unor astfel de oameni rareori ajunge de 35 de ani.

În absența numărului de trombocite fibrinogenului rămâne în limite normale.

Afibrinogenemia numit, de asemenea, reducerea fibrinogenului în plasma sanguină. Un nume mai precis - gipofibrinogenemia. Forma dobândită a bolii apare atunci când ficatul devine incapabil să producă o cantitate suficientă de fibrinogen. Cu aceasta boala, coagularea sângelui este foarte lent, se formează cheag mai degrabă în vrac, care se prăbușește repede.

Simptome similare caracteristice ale pacienților cu ciroză hepatică, cu leucemie, șoc puerperală, maligne și, de asemenea, în necroza țesuturilor.

metode radicale și cele mai eficiente de tratament - o transfuzie de plasmă și fibrinogen injecție.